哪些疾病，曾经或正在成为人们进一步认识和探索脑科学的「入口」？
谢邀。私以为上世纪最推动脑科学进步的疾病--让外科医生能够在清醒的患者身上实时检测各脑区功能，建立脑功能性分区的--是癫痫。
人类对脑功能分区的猜想由来已久。早在1800年，就有一名医生 Franz Joseph Gall提出了颅相学的理论，将颅骨分区并和一些人格特质相联系。他的理论并没有实验证实，人们也发现不准，于是不了了之。
人类对脑功能分区知识的极大增加始于1930年代，当加拿大神经外科医生Wilder Penfield发明了「蒙特利尔方法」。患有极严重癫痫的患者需要手术去除诱发癫痫的，神经细胞异常活跃的脑区。可是，切少了患者癫痫还会发作，切多了可能影响患者的正常功能。Penfield的方法是：对患者进行局部麻醉，开颅，然后在患者清醒的情况下，用电极刺激脑表面，并让患者描述感觉。癫痫患者在发病前很多有异常感觉先兆，比如异常的气味、想法等。Penfield通过切除可以诱发异常感觉先兆的脑，大大降低了患者癫痫的发作。因为切除的精准，副作用很大大减少。对了，脑内没有痛觉受体，所有患者在术中不会疼昏过去。
在提高癫痫治愈率的同时，Penfield通过电极在大脑皮层诱发的患者感觉，描绘出了与特定功能有关的脑图谱，比如下面这张不同身体部位运动和感觉分区的图，相关研究于1951年出版：
1952年，Penfield在一次颞部癫痫的手术中发现，刺激患者颞部可以唤起患者的一些记忆，比如一位女士反复回想起自己生孩子的过程。能在手术中被唤醒记忆的患者很少，大概只有5%。
前文我们说过，切少了患者癫痫还会发作，切多了可能影响患者的正常功能。就在Penfield发现颞部和记忆相关的同时，1953年，一个27岁的年轻人因为极严重的反复发作的癫痫，接受了双侧中颞叶的切除手术。他的癫痫好了，但是他从此失去了产生新记忆的能力。
这个不幸的患者是Henry Molaison （HM），他开启了一个时代：与学习记忆相关的研究因为他蓬勃发展。他在手术中被切除了大部分海马，证明了海马对记忆生成而不是储存的重要性。一系列其他实验也证明了陈述性记忆与工作记忆、动作记忆脑区不同等等。
补充：在Penfield之前，1860年左右Broca和Wernicke在中风患者中对失语症的研究也很值得一提，还有gage的铁棍穿脑，有答主提到了这些。
除了癫痫，脑外伤、中风等也是对人脑进行功能检测的好方法。关于罕见病例对脑功能的影响，可以看神经内科医生、作家Oliver Sacks的书，很精彩。
现代对脑功能检测主要使用功能性磁共振，不过Penfield的图谱为后人大大铺平了道路。
在分子生物学方面，现在有许多疾病模型被用来研究相关分子机制，比如阿尔兹海默症、孤独症等等。
参考：Wilder Penfield - Wikipedia
Henry Molaison - Wikipedia
Principles of Neural Science， 5th edition
据世界卫生组织定量评价，全球各类疾病给社会造成的负担中，脑疾病占28%，已超过心血管疾病或癌症。其中备受关注的脑疾病包括神经发育疾病（如自闭症）、原发或者继发性癫痫和神经退行性疾病等（如老年痴呆症等）都是我们亟需探索与了解的疾病，探索这些脑重大疾病的致病机理有赖于阐明脑认知功能的神经基础，因此，探索这些疾病可以成为我们进一步认识和探索脑科学的入口。
神经发育性疾病如自闭谱系障碍发病率高，主要表现为，一是社会性和沟通缺陷，二是刻板或重复性的行为。在自闭谱系障碍中被研究最多的是自闭症，目前比较统一的观点认为其病因为「由于脑的发展、神经化学和遗传等因素的异常所引起」，自闭症患儿大多还伴有智力发育障碍、学习障碍、癫痫等其他障碍或疾病。目前研究表明，额-颞叶、颞叶-顶叶-枕叶网路、边缘系统网路、额叶-纹状体-小脑网路等结构和功能的异常与与自闭症的某些行为和症状相关，因此，对自闭症这种疾病的探索，也就是对特定脑网路及连接的探索，对神经发育性疾病的认知具有重要意义。
癫痫是神经内科常见疾病，也是在体研究脑功能的最佳平台，脑电活动是脑功能的本质反映，而癫痫是脑电活动异常的疾病，脑电生理检查作为癫痫诊断核心手段，特别是由于需要精确定位癫痫源而进行的颅内电极植入，相比较其他疾病，为脑科学研究提供了独特的机会，在体人脑多维度脑电生理是其他任何疾病无法提供的研究脑功能的独特手段。癫痫病的研究对揭示人脑的秘密提供了一个特别的、便捷的渠道，癫痫研究对揭示人类高级神经活动和脑认知具有不可替代的作用。现代关于癫痫的研究整合了脑科学、脑结构和脑功能的研究方法和思路，一方面包括对于癫痫病的发病机制、信号传导途径、离子通路、神经环路的基础研究，另一方面，在30%左右呈现药物难治性癫痫患者的术前评估程序中，包括发作症状学（发作行为学）、结构影像学、功能影像学、脑磁、电生理等的综合检查，对脑功能定位、功能保护以及揭示脑认知活动规律具有极为重要的意义。
随著社会进步和平均寿命的增长，人口老龄化加剧，老年痴呆症的发病率也随之提高，已经成为整个人类社会面临的一个严峻挑战。该病的两个重要特征就是淀粉样蛋白斑块和神经纤维缠结。随著对该病认知的加深，目前认为多种细胞表面受体和细胞内蛋白激酶参与了老年痴呆症的发病过程，这些分子的异常影响突触的正常信息交流，甚至引起神经元的死亡。在神经环路和网路层次，β- 淀粉样蛋白对兴奋性突触和抑制性中间神经元的作用可能打破了海马区或大脑皮层内局部区域的兴奋与抑制作用之间的平衡，从而引起神经环路或网路功 能的异常等等。对如老年痴呆等疾病的探索，可以进一步了解神经系统退行性病变的发病机制，从而为脑科学认知提供重要信息。
另外，神经精神疾病如抑郁症、精神分裂症等目前发病机制仍不确切，涉及到脑内复杂的神经递质的平衡等，对这些疾病的探索，对于脑功能的研究也具有重要意义。
总而言之，儿童多见的神经发育疾病（如自闭症）、老年人群的神经退行性疾病等（如老年痴呆症等）、涉及各个年龄群的神经精神疾病（如癫痫、抑郁症、精神分裂症）均可成为进一步研究和探索脑科学的入口。
神经科学里教科书典型案例要属 Phineas Gage了 （从本科至今学了不只十次）。Gage 是一个铁道工人，在一次施工时因为爆炸一根铁棍插到了他的脑袋里（见下图）。流言说他醒来和没事人一样，还去酒吧喝了两杯。医生后来成功移除了铁棍，人虽然活下来，性情却产生了极大的变化。原本友善的Cage变成了低俗惹人嫌的样子，连亲友都表示Cage不再是他们所认识的Cage。Cage所受伤的地方主要是额叶（frontal lobe），这让人们意识到额叶可能控制人的性格一类的复杂的认知功能。
虽说Cage的案例是因为意外，一两百年前大多的神经科学的发现都是基于大脑损伤而导致功能障碍来推断特定脑区的功能的。比如说，医生们就是通过中风类大脑损伤了解到Brocas area 以及 Wernicke』s Area 这两个位于左半脑的脑区对语言功能的重要性。前者损伤会导致表达型失语（患者听力理解没有问题，但是语言输出往往是「乱码」），后者损伤则会产生接受型失语（可以不会正常的说话，但是却听不懂他人说的话）。
当然这些都是神经科学发展初期的例子。当下，不少对神经系统的研究都是基于与神经系统相关的疾病。虽然很多疾病的具体原理还有待探索，但是对帕金森病一类的中枢神经系统退化疾病，也有了一定的进展。在探索有效治疗疾病方法的同时也帮助脑科学家更深入了解基底核（basal ganglia）及其所连接区域（比如大脑皮层）的运作。
很多即使不是神经性的疾病也有可能表现出对神经系统的影响，从而为人们提供关于大脑的信息。比如现在生物医学界普遍接受肠道是第二个大脑，有些人肠胃长期发炎可能会导致抑郁。而缓解肠胃的病症，也能有效减少抑郁症。
同时随著基因技术的发展，像CRISPR，Transgenic model，光遗传的方法，当代脑科学研究的早以不局限于有病变的神经系统。这些可逆的对大脑的操控也让 很多脑科学家转向对「正常」神经系统功能的研究。
癫痫，注意力缺陷多动障碍，免疫性脑炎等。
癫痫：癫痫病人对脑功能的研究做出了贡献，癫痫包括：发作症状学、心理学、电生理学、结构影像学、功能影像学等一系。列的研究，对我们研究脑功能提供了重要帮助。
免疫性脑炎：如NMDAR脑炎，通过对此病的认识，进一步明确了颅内NMDA的作用。
脑卒中（俗称「中风」），阿尔兹海默病，帕金森病，癫痫等。
以癫痫为例，现代关于癫痫的研究，整合了脑科学、脑结构和脑功能的研究方法和思路。一方面包括对于癫痫病的发病机制、信号传导途径、离子通路、神经环路的基础研究，另一方面，在30%左右呈现药物难治性癫痫患者的术前评估程序中，包括发作症状学（发作行为学）、结构影像学、功能影像学、脑磁电生理等的综合检查，对脑功能定位、功能保护以及揭示脑认知活动规律具有极为重要的意义。
脑电活动是脑功能的本质反映，而癫痫是脑电活动异常的疾病。脑电生理检查作为癫痫诊断核心手段，特别是由于需要精确定位癫痫源而进行的颅内电极植入，相比较其他疾病，为脑科学研究提供了特色也是独有的机会
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