哪些疾病，曾經或正在成為人們進一步認識和探索腦科學的「入口」？
謝邀。私以為上世紀最推動腦科學進步的疾病--讓外科醫生能夠在清醒的患者身上實時檢測各腦區功能，建立腦功能性分區的--是癲癇。
人類對腦功能分區的猜想由來已久。早在1800年，就有一名醫生 Franz Joseph Gall提出了顱相學的理論，將顱骨分區並和一些人格特質相聯繫。他的理論並沒有實驗證實，人們也發現不準，於是不了了之。
人類對腦功能分區知識的極大增加始於1930年代，當加拿大神經外科醫生Wilder Penfield發明瞭「蒙特利爾方法」。患有極嚴重癲癇的患者需要手術去除誘發癲癇的，神經細胞異常活躍的腦區。可是，切少了患者癲癇還會發作，切多了可能影響患者的正常功能。Penfield的方法是：對患者進行局部麻醉，開顱，然後在患者清醒的情況下，用電極刺激腦表面，並讓患者描述感覺。癲癇患者在發病前很多有異常感覺先兆，比如異常的氣味、想法等。Penfield通過切除可以誘發異常感覺先兆的腦，大大降低了患者癲癇的發作。因為切除的精準，副作用很大大減少。對了，腦內沒有痛覺受體，所有患者在術中不會疼昏過去。
在提高癲癇治癒率的同時，Penfield通過電極在大腦皮層誘發的患者感覺，描繪出了與特定功能有關的腦圖譜，比如下面這張不同身體部位運動和感覺分區的圖，相關研究於1951年出版：
1952年，Penfield在一次顳部癲癇的手術中發現，刺激患者顳部可以喚起患者的一些記憶，比如一位女士反覆回想起自己生孩子的過程。能在手術中被喚醒記憶的患者很少，大概只有5%。
前文我們說過，切少了患者癲癇還會發作，切多了可能影響患者的正常功能。就在Penfield發現顳部和記憶相關的同時，1953年，一個27歲的年輕人因為極嚴重的反覆發作的癲癇，接受了雙側中顳葉的切除手術。他的癲癇好了，但是他從此失去了產生新記憶的能力。
這個不幸的患者是Henry Molaison （HM），他開啟了一個時代：與學習記憶相關的研究因為他蓬勃發展。他在手術中被切除了大部分海馬，證明瞭海馬對記憶生成而不是儲存的重要性。一系列其他實驗也證明瞭陳述性記憶與工作記憶、動作記憶腦區不同等等。
補充：在Penfield之前，1860年左右Broca和Wernicke在中風患者中對失語症的研究也很值得一提，還有gage的鐵棍穿腦，有答主提到了這些。
除了癲癇，腦外傷、中風等也是對人腦進行功能檢測的好方法。關於罕見病例對腦功能的影響，可以看神經內科醫生、作家Oliver Sacks的書，很精彩。
現代對腦功能檢測主要使用功能性磁共振，不過Penfield的圖譜為後人大大鋪平了道路。
在分子生物學方面，現在有許多疾病模型被用來研究相關分子機制，比如阿爾茲海默症、孤獨症等等。
參考：Wilder Penfield - Wikipedia
Henry Molaison - Wikipedia
Principles of Neural Science， 5th edition
據世界衛生組織定量評價，全球各類疾病給社會造成的負擔中，腦疾病佔28%，已超過心血管疾病或癌症。其中備受關注的腦疾病包括神經發育疾病（如自閉症）、原發或者繼發性癲癇和神經退行性疾病等（如老年癡呆症等）都是我們亟需探索與瞭解的疾病，探索這些腦重大疾病的致病機理有賴於闡明腦認知功能的神經基礎，因此，探索這些疾病可以成為我們進一步認識和探索腦科學的入口。
神經發育性疾病如自閉譜系障礙發病率高，主要表現為，一是社會性和溝通缺陷，二是刻板或重複性的行為。在自閉譜系障礙中被研究最多的是自閉症，目前比較統一的觀點認為其病因為「由於腦的發展、神經化學和遺傳等因素的異常所引起」，自閉症患兒大多還伴有智力發育障礙、學習障礙、癲癇等其他障礙或疾病。目前研究表明，額-顳葉、顳葉-頂葉-枕葉網路、邊緣系統網路、額葉-紋狀體-小腦網路等結構和功能的異常與與自閉症的某些行為和癥狀相關，因此，對自閉症這種疾病的探索，也就是對特定腦網路及連接的探索，對神經發育性疾病的認知具有重要意義。
癲癇是神經內科常見疾病，也是在體研究腦功能的最佳平臺，腦電活動是腦功能的本質反映，而癲癇是腦電活動異常的疾病，腦電生理檢查作為癲癇診斷核心手段，特別是由於需要精確定位癲癇源而進行的顱內電極植入，相比較其他疾病，為腦科學研究提供了獨特的機會，在體人腦多維度腦電生理是其他任何疾病無法提供的研究腦功能的獨特手段。癲癇病的研究對揭示人腦的祕密提供了一個特別的、便捷的渠道，癲癇研究對揭示人類高級神經活動和腦認知具有不可替代的作用。現代關於癲癇的研究整合了腦科學、腦結構和腦功能的研究方法和思路，一方面包括對於癲癇病的發病機制、信號傳導途徑、離子通路、神經環路的基礎研究，另一方面，在30%左右呈現藥物難治性癲癇患者的術前評估程序中，包括發作癥狀學（發作行為學）、結構影像學、功能影像學、腦磁、電生理等的綜合檢查，對腦功能定位、功能保護以及揭示腦認知活動規律具有極為重要的意義。
隨著社會進步和平均壽命的增長，人口老齡化加劇，老年癡呆症的發病率也隨之提高，已經成為整個人類社會面臨的一個嚴峻挑戰。該病的兩個重要特徵就是澱粉樣蛋白斑塊和神經纖維纏結。隨著對該病認知的加深，目前認為多種細胞表面受體和細胞內蛋白激酶參與了老年癡呆症的發病過程，這些分子的異常影響突觸的正常信息交流，甚至引起神經元的死亡。在神經環路和網路層次，β- 澱粉樣蛋白對興奮性突觸和抑制性中間神經元的作用可能打破了海馬區或大腦皮層內局部區域的興奮與抑制作用之間的平衡，從而引起神經環路或網路功 能的異常等等。對如老年癡獃等疾病的探索，可以進一步瞭解神經系統退行性病變的發病機制，從而為腦科學認知提供重要信息。
另外，神經精神疾病如抑鬱症、精神分裂症等目前發病機制仍不確切，涉及到腦內複雜的神經遞質的平衡等，對這些疾病的探索，對於腦功能的研究也具有重要意義。
總而言之，兒童多見的神經發育疾病（如自閉症）、老年人羣的神經退行性疾病等（如老年癡呆症等）、涉及各個年齡羣的神經精神疾病（如癲癇、抑鬱症、精神分裂症）均可成為進一步研究和探索腦科學的入口。
神經科學裡教科書典型案例要屬 Phineas Gage了 （從本科至今學了不只十次）。Gage 是一個鐵道工人，在一次施工時因為爆炸一根鐵棍插到了他的腦袋裡（見下圖）。流言說他醒來和沒事人一樣，還去酒吧喝了兩杯。醫生後來成功移除了鐵棍，人雖然活下來，性情卻產生了極大的變化。原本友善的Cage變成了低俗惹人嫌的樣子，連親友都表示Cage不再是他們所認識的Cage。Cage所受傷的地方主要是額葉（frontal lobe），這讓人們意識到額葉可能控制人的性格一類的複雜的認知功能。
雖說Cage的案例是因為意外，一兩百年前大多的神經科學的發現都是基於大腦損傷而導致功能障礙來推斷特定腦區的功能的。比如說，醫生們就是通過中風類大腦損傷瞭解到Brocas area 以及 Wernicke』s Area 這兩個位於左半腦的腦區對語言功能的重要性。前者損傷會導致表達型失語（患者聽力理解沒有問題，但是語言輸出往往是「亂碼」），後者損傷則會產生接受型失語（可以不會正常的說話，但是卻聽不懂他人說的話）。
當然這些都是神經科學發展初期的例子。當下，不少對神經系統的研究都是基於與神經系統相關的疾病。雖然很多疾病的具體原理還有待探索，但是對帕金森病一類的中樞神經系統退化疾病，也有了一定的進展。在探索有效治療疾病方法的同時也幫助腦科學家更深入瞭解基底核（basal ganglia）及其所連接區域（比如大腦皮層）的運作。
很多即使不是神經性的疾病也有可能表現出對神經系統的影響，從而為人們提供關於大腦的信息。比如現在生物醫學界普遍接受腸道是第二個大腦，有些人腸胃長期發炎可能會導致抑鬱。而緩解腸胃的病症，也能有效減少抑鬱症。
同時隨著基因技術的發展，像CRISPR，Transgenic model，光遺傳的方法，當代腦科學研究的早以不侷限於有病變的神經系統。這些可逆的對大腦的操控也讓 很多腦科學家轉向對「正常」神經系統功能的研究。
癲癇，注意力缺陷多動障礙，免疫性腦炎等。
癲癇：癲癇病人對腦功能的研究做出了貢獻，癲癇包括：發作癥狀學、心理學、電生理學、結構影像學、功能影像學等一系。列的研究，對我們研究腦功能提供了重要幫助。
免疫性腦炎：如NMDAR腦炎，通過對此病的認識，進一步明確了顱內NMDA的作用。
腦卒中（俗稱「中風」），阿爾茲海默病，帕金森病，癲癇等。
以癲癇為例，現代關於癲癇的研究，整合了腦科學、腦結構和腦功能的研究方法和思路。一方面包括對於癲癇病的發病機制、信號傳導途徑、離子通路、神經環路的基礎研究，另一方面，在30%左右呈現藥物難治性癲癇患者的術前評估程序中，包括發作癥狀學（發作行為學）、結構影像學、功能影像學、腦磁電生理等的綜合檢查，對腦功能定位、功能保護以及揭示腦認知活動規律具有極為重要的意義。
腦電活動是腦功能的本質反映，而癲癇是腦電活動異常的疾病。腦電生理檢查作為癲癇診斷核心手段，特別是由於需要精確定位癲癇源而進行的顱內電極植入，相比較其他疾病，為腦科學研究提供了特色也是獨有的機會
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