台中一名24岁黄小姐，她的父亲患有「自体显性多囊肾」长期洗肾，并于多年前病逝，多囊肾因属遗传疾病，黄小姐检查也发现罹患多囊肾第3期，面临可能年纪轻轻就要洗肾，心情大受打击。光田综合医院肾脏科给予患者服用一新口服药物，大幅延缓洗肾时间，更结合国卫院引进基因检测，有助慢性肾病患者及早诊断治疗。

多囊肾是一种遗传性疾病，只要父母亲其中一人得病，儿女罹病的机率是50%。光田综合医院肾脏内科主任王家良强调，多囊肾患者出生时肾脏可能就有囊肿，但初期没有明显症状难以察觉，普遍在30到40岁后，因肾功能逐渐退化，才会引起高血压、背痛、腰痛、尿路结石、血尿、泌尿道感染等症状，而检查确定罹病已为时已晚。

光田综合医院与国卫院黄道扬医师学术合作自体显性多囊肾基因检测，让有肾病家族史患者，找出是否有自体显性多囊肾基因变异。国卫院医师黄道扬表示，肾脏有囊肿是常见的，有时与自体显性多囊肾也难以区分，基因检测有助于疾病的诊断，以及优生的咨询，患者应多喝水、少吃盐、吃降血压的药，并经医师评估服用新药治疗。

光田综合医院副院长暨肾脏内科医师张家筑呼吁，多囊肾初期并没有特别的症状，很容易被忽略。如果父母、亲戚是多囊肾患者，建议民众可到肾脏科检查，利用肾脏超音波、抽血、验尿、基因检测来评估，并持续追踪肾脏的状态及功能。早期发现、早期治疗，才能延缓肾脏功能恶化的速度。

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