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先简单的概括一下：自闭症谱系障碍是一种复杂的神经发育障碍。它的诊断基于两个核心症状:缺乏社交和沟通技巧，以及行为模式的局限性、重复性和刻板动作行为。自闭症儿童的症状和特征可能包括对他人的存在或感受缺乏意识，难以理解和使用非语言交流，不寻常的社交游戏，以及对环境变化明显的焦虑。这些身体发育迟缓的行为在不同的自闭症患者身上存在形式不同，严重程度也不相同。由于公众对自闭症认识的提高和诊断标准的包容性增强，自闭症儿童的患病率也随著时间的推移而增加。2018年，《自闭症与发育障碍监测》(Autism and Developmental Disabilities Monitoring, ADDM)报告称，在美国，自闭症儿童的患病率约为1 / 59，比2016年发布的报告(1 / 68)略高，并且被诊断为自闭症的男孩比女孩多四倍。

具体说明：

  • 核心症状：

虽然ASD的症状是基于神经学的，但它们表现为行为特征，并根据年龄、语言水平和认知能力表现不同。如DSM-5中所述，ASD的症状主要集中在2个领域(社交/互动和限制性、重复性的行为模式)。对他人意图的理解异常，眼神交流减少，手势的使用和理解不正常，预示著社交的不正常发展。ASD的症状进一步由模仿缺陷和跨感觉模式的信息处理缺陷形成，如视觉(手势)和听觉(语言)。据报道，大约四分之一的ASD患儿在语言或社交技能方面出现退化，最典型的是在18到24个月大的时候。失去先前获得的技能的原因尚不清楚。尽管医学评估表明，在预期年龄范围内的ASD患儿语言和社会互动的退化历史不太可能是由癫痫或神经退行性疾病引起的。注意，退化背后的过程原因尚不清楚。

  • 相关症状：

一些相关症状在ASD患儿中很常见，可能对儿童和家庭以及临床管理有很大影响。例如，睡眠障碍和癫痫等疾病; 其他发育或行为诊断，如注意缺陷/多动障碍(ADHD)、焦虑和情绪障碍; 还有行为障碍，比如拒绝特定食物 （挑食）、自残和攻击性。大约30%被诊断为ASD的儿童还会有智力障碍，和30%的儿童有语言障碍。研究人员和临床医生认识到，共同发生的疾病可以帮助识别自闭症谱系障碍患者人群中的表型差异，这些差异可以影响预后和干预措施的选择。

reference:

Hyman, S. L., Levy, S. E., Myers, S. M. (2020). Identification, evaluation, and management of children with autism spectrum disorder.Pediatrics,145(1).

American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), 5th ed. Washington, DC: American Psychiatric Association; 2013

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Baio, J., Wiggins, L., Christensen, D. L., Maenner, M. J., Daniels, J., Warren, Z., ... Durkin, M. S. (2018). Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years—autism and developmental disabilities monitoring network, 11 sites, United States, 2014.MMWR Surveillance Summaries,67(6), 1.

自闭症谱系障碍（ASD）是一种发育障碍，可导致严重的社会、沟通和行为挑战。ASD人士的长相往往与其他人没有任何区别，但是ASD人士可能会以不同于其他大多数人的方式进行交流、互动、行为和学习。ASD人士的学习、思考和解决问题的能力从天才到严重挑战不等。有些ASD人士在日常生活中需要大量的帮助，而另一些人则需要更少的帮助。

病因

目前，研究人员尚未找出ASD的确切病因。然而，我们已经了解到导致多种类型ASD的原因可能很多。可能有很多不同的因素使孩子更容易患ASD，包括环境、生物和遗传因素。其中，基因是大多数认为使人更容易患自闭症的危险因素之一。

症状

ASD对每一个ASD人士的影响都是不同的，但通常在社交、情感和沟通能力方面存在问题。他们可能会重复某些行为，可能不想在日常活动中有所改变。许多ASD人士也有不同的学习方式、注意力和对事物的反应方式。ASD的症状始于儿童早期，通常持续到人的一生。

ASD人士可能

在社交沟通方面：

  • 使用有限的手势，比如 「给, 展示，拜拜，拍手，指，点头「等
  • 说话晚或者没有社交性的咿呀学语（像聊天一样的babadada等等）
  • 发出奇怪的声音或讲话语调异常
  • 同时使用目光对视，手势和声音或辞汇困难
  • 很少或没有假扮游戏，很少或几乎不模仿其他人
  • 停止使用过去会说的辞汇
  • 经常使用别人的手做为工具（如：把爸爸或妈妈的手放在罐子上表示帮他/她打开盖子）

在社交互动方面：

  • 不直视别人或者很难让她/他看你
  • 不分享暖心，或开心的举动
  • 有人叫名字的时候没有回应
  • 不会把你的注意力吸引到一些事物或者不像你展示他/她感兴趣的事物
  • 不与别人分享快乐和兴趣

以及重复刻板的行为狭窄的兴趣：

  • 以一种不同寻常的方式活动他们的手，手指或全身
  • 发展出固有的惯例行为比如：总是把东西摆成一排或一遍又一遍重复同样的事情
  • 对于一些不同寻常的事物特别的专注或依赖（如：线绳，木制勺子，石头，通风孔，门等等）
  • 对于一些妨碍社交互动的特定事物，动作或活动表现出超乎寻常的兴趣
  • 不同寻常的感官刺激爱好（如：旋转东西，用眼角缝隙看东西，看灯等等）
  • 对一些声音，质地或其它感觉输入表现出过度或过低的反应

治疗/干预

表3.5 整理了自1990年到2017年干预治疗的方向，按照数量多少排序，分别是：沟通（332），社交（302），挑战行为（268），学习能力（151），玩耍（109），日常生活能力（105），共同关注（63），认知（37），运动能力（33），职业（31），精神健康（17），自我裁决能力（2）。

表3.1中列举了28种证据充分的循证研究干预，这些干预在临床科学中得到了相对于其他干预更加充分的证实，有效性和实用性也更为显著。

按照相关文献数量排列，分别是：提示（140）、强化（106）、视频示范（97）、自然嵌入式教学（75）、社交能力训练（74）、视觉支持（65）、区别性增强（58）、家长干预（55）、认知行为教学策略（50）、前因干预（49）、辅助与替代沟通系统(44)、同伴干预（44）、科技支持教学干预（40）、回合式教学（38）、功能性沟通训练（31）、延时（31）、行为中断和重新引导（29）、示范（28）、自我决定（26）、消弱操作（25）、功能性为评量（21）、社交叙事（21）、运动（17）、任务分析（13）、行为动能（12）、直接教学法（8）、音乐干预（7）、感统训练（3）

自闭症有的是先天，有的不是先天，见过一个女孩子，原来唱歌跳舞都很好，3岁后，突然连妈妈都不认得，还见过五六岁男孩打过一针疫苗，几天内就开始傻笑不止，迷迷糊糊，从阿斯伯格变成典型自闭症。

自闭症是神经系统病症，或者说脑病，也有一种说法是免疫系统疾病。

自闭症是一种脑发育性障碍，起病于三岁之前，三岁以后表现明显。流行病学研究已经筛查出很多可能导致自闭症的危险因素，但是没有一种是导致自闭症发生的直接因素。大多数病例涉及遗传风险和环境因素的复杂多变的结合，但具体致病因素和机制不明。研究显示，一些因素如高龄父母、孕期感染、孕早期不良用药或接触化学物质等有可能增加患自闭症的风险。

是的，一种发育障碍，比如就像智力发育迟缓，是天生的。

自闭症，又称孤独症，是一种较为严重的广泛性发展障碍疾病。目前，自闭症的病因仍是世界医学的未解难题，可以排除的是自闭症与后天的家庭教养有关。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。典型自闭症，其核心症状就是所谓的「三联症」，主要体现为在社会性和交流能力、语言能力、仪式化的刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。其主要症状为： 1、社会交往障碍：一般表现为与他人交往困难或不愿意交往，严重者甚至与父母缺乏情感依恋；2、语言交流障碍：完全无语言、语言发育落后、语言能力倒退，或者鹦鹉学舌式重复语言； 3、重复刻板行为：兴趣狭窄、异常动作频繁、性格固执不愿意接受改变。 不典型自闭症则在前述三个方面不全具有缺陷，只具有其中之一或之二。

提出自闭症谱系障碍的概念，主要根据是在临床上逐渐发现，很多患者未必在三个方面都有明显的缺损（比如未必有刻板的行为），够不上典型自闭症的诊断标准，但是在社会性和交流能力方面还是有比较明显的缺陷，难以用一个特定的「标签」来命名，所以引入「自闭症谱系障碍这个概念，把自闭的相关行为表现看成是一个谱系，程度由低到高，低端的就是「典型自闭症」，高端的就逐渐接近普通人群。引入谱系概念之后，就可以说，所谓的自闭症，只要具备了「三联症」特征的一部分，就没有「是与不是」的概念，更确切的是「在谱系内的缺损程度有多深」。

自闭症谱系障碍，除了在核心症状上的表现，还有一些外围症状，比如听觉过敏、消化系统、免疫系统、感觉系统等方面的问题，这些问题对人的感官干扰很大，造成自闭症患者各种各样的怪异行为。他们当中可能会存在感知觉异常，表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像特别恐惧或喜好等；有的还伴有消化不良和营养偏差、睡眠障碍等；其他常见行为还包括眼睛不看人、叫名字无应答、自言自语、玩手看手、转圈、不听指令、迷恋广告或天气预报、多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。

我是闭娃的爸爸。

我个人无法理解到底是先天还是后天。

但是目前医学界主流意见是先天性的。

人类从发现并定义自闭症到今天，还不足八十年，而中国对这方面对研究起步更晚，其相关机构大多是两千年以后才逐步建立的。因此，人们对自闭症的认识，是一个逐渐探索的过程，在其过程中，有许多错误的认知，也走过许多弯路。自闭症儿童的特异行为令人费解，那么，这种疾病产生的真正原因是什么呢？

很多学者致力于解开自闭症成因之谜，但遗憾的是，我们目前对自闭症的成因依然没有一个肯定性的定论。

（一）心因性理论（早期错误的，陈旧的，已经被摒弃的观念）在20世纪40年代至60年代中期，很多专家认为自闭症是父母养育方式不当造成的。例如，母亲疏远孩子，父母工作太忙无暇照顾孩子等，这使自闭症孩子的父母既要承受孩子患自闭症的痛苦，又要忍受舆论的指责和内心的负罪感。后来的研究发现，父母的教养方式和孩子的自闭症之间没有必然的联系，父母不必为孩子患自闭症而自责。截止到目前为止，大家形成的共识是，自闭症的病因主要是脑生物学原因，而造成脑生物学改变的原因主要有遗传学因素、免疫生化因素、围产期因素等。（二）遗传因素（目前主流的观点）自闭症与遗传及基因有著密切的联系。对有自闭症患者的家族的研究发现，儿童自闭症的同胞患病率为2%~8%,是一般人群发病率的50~100倍。这说明遗传因素是儿童自闭症发病的重要原因。从基因的水平看，多数研究认为，自闭症是由于多基因遗传和环境因素及其他非遗传因素共同作用的结果。所谓多基因遗传是指该疾病受两对以上等位基因的控制，但候选基因的数目和定位仍不清楚，迄今为止，没有取得公认的研究结果。

（三）免疫生化因素（目前存在研究和争议的观点）有研究发现，免疫功能障碍可能与自闭症的发生存在关联。有学者提出了病毒感染学说，认为免疫功能缺乏的个体在胎儿期或新生儿期增加了病毒感染的机会，这些易感病毒引起胎儿或新生儿中枢神经系统的永久性损害，从而导致了自闭症。也有研究发现自闭症的发生与神经系统中神经递质的代谢失常有关。当前学界认为五羟色胺、多巴胺等神经递质与自闭症关系密切。

（四）围产期因素（未经论证，有待研究的观点）与自闭症有关的孕产期高危因素包括精神抑郁、吸烟史、病毒感染、高烧、服药史、剖宫产、患儿早产、出生体重低、有产伤、呼吸窘迫综合征及先天畸形等。早期研究认为自闭症与围产期因素有密切关联，但现在研究者普遍认为，围产期的危险因素并非自闭症的直接原因，它只是有可能加强了已存在的遗传易感性，增加了发病的危险性。

另外还有观点认为麻疹、腮腺炎和风疹的混合疫苗 MMR，或者某些重金属比如水银，可能会引发自闭症。

自闭症和先天因素有关，如果没有进行干预，会导致二次行为障碍。

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