該活不下去吧

有很多罕見病都可以活過青春期，所以這些致病基因就會被保留下來。

還有一些罕見病會在青春期之後發病，那這種罕見病的基因被留下來的概率更大了。

還有一些罕見病是基因突變導致的。

我得的是腰肌攣縮，沒有任何的記載，我感覺應該也和基因有一定的關係吧，我推測可能是遺傳，因為我爸也有臀肌攣縮，他的胳膊甚至連背都摸不到，我推測應該是胳膊或者肩膀的某塊肌肉有一定的攣縮，影響了胳膊的活動度造成的。

截止目前，全球權威的罕見病資料庫 Orphanet 收錄了6172 種罕見病，約佔全部人類疾病的 10%。其中，72%的罕見病是遺傳物質的改變（變異）造成的，也就是遺傳病。對於遺傳病來說，疾病源是變異，傳播途徑是生育。

變異是人類進化的必要條件。95% 的人至少攜帶了一個隱性遺傳病的致病變異，平均每個人攜帶了 3.2 個。而，生育是人類繁衍的原始本能。這意味著，在毫無準備的情況下，每一次生育都像是擲骰子，決定了我們與罕見病之間的距離。

人類無法避免變異，也難以阻斷生育，因此罕見遺傳病會一直存在，而且任何人都無法置身事外。

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陳懿瑋Echo：我們為什麼關注罕見病？?

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基因上無人完美


思維廣闊至無限宇宙，身體卻囿於小小的輪椅之中，為世人所熟知的傑出物理學家斯蒂芬·霍金提出了著名的奇點定理（Singularity Theorem）和霍金輻射（Hawking radiation），卻不幸被漸凍症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）糾纏一生，無法行動和言語。


對繪畫充滿熱情，有著極佳創造力的後印象主義畫家凡·高，留下了影響幾個世紀的《麥田上的群鴉》《向日葵》等不朽傑作，卻深受急性間歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）的折磨。由於代謝異常及神經系統受損，他的生命早早結束，留下了難以索解的「星空之謎」。


讓這些偉大的生命折翼的，可能只是一個小小的 DNA 複製錯誤。

1680 萬的遺傳/罕見病患者

人類基因組擁有高度的穩定性，正常情況下，細胞中有著諸多的機制，為的是確保基因能夠精準地複製。


不過，正如再精密的機械也會出故障，基因同樣會發生各種各樣的變異。在相當一部分情況下，變異本身並不一定是壞事——如果沒有這些意外的錯誤，生命也就無法演化，人類更不可能出現在地球上。況且，大部分變異要麼出現在非編碼 DNA 上，要麼對基因功能沒有什麼影響，可以說是無關緊要的。


遺憾的是，一些基因突變卻是有害的。如果突變讓基因編碼的蛋白質出現問題，就可能引發一連串的連鎖反應。困擾霍金多年的漸凍症，部分致病原因正是 SOD1（superoxide dismutase 1，超氧化物歧化酶 1）基因編碼的蛋白失活，導致 SOD1 不能正常清除對細胞有害的自由基，讓神經細胞大量損傷凋亡。


漸凍症和急性間歇性卟啉病只是由基因突變引發的疾病的兩個例子。突變可在基因組任何位置發生，而不同的基因突變會導致多種疾病。由於致病突變發生率低，每種疾病的患病人群通常很少，人們把這些疾病稱作「罕見病」（rare disease）。據統計，已經確認的遺傳/罕見病有 7000~8000 種，但能找到明確致病基因的僅有 3000 多種。單看發病比例，這些疾病似乎並沒有那麼可怕。對於某些疾病，研究界甚至有「患者人數不及研究者人數」的說法。然而，因為疾病種數太多，受困於罕見病的患者總人數依然是相當龐大的。


罕見病雖然少見，但大多有個好聽的名字。比如：成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）因患者骨質脆弱，又被稱為「瓷娃娃病」；白化病患者因其皮膚及眼中缺乏黑色素，使其有皮膚白皙、畏光、皮膚對光線高度敏感等癥狀，又被稱為「月亮的孩子」；雷特綜合征因患者多為女性，且有語言障礙、行走不便等癥狀，又被稱為「美人魚病」；Angelman 綜合征因患者臉上常有笑容、缺乏語言能力、過動等特點，又被稱為「天使綜合征」或「快樂木偶綜合征」……


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斑禿了解下，。

因為太罕見 病例少 無資金

如果所有的病都是來自遺傳，題主的問題就成立。現實顯然不是。

一些風濕免疫疾病其實在患病率上都是罕見病，不照樣都存在，而且很難治

罕見病本來就很少啊。一般都不好治

這個問題怎麼說呢。。。。真的不嚴謹。

1罕見病，本事得的人就少，這裡的少不是1％，而是千萬分之一以上的才叫罕見病，脾胃科現在就有一個病人，全國就四個人得其中一個她。案例太少，研究這種病的數據都不夠，想攻克都沒條件。

2罕見病不一定遺傳，不一定致命

3隨著時間的流逝，罕見病的種類也在變化，比如有的攻克了（案例多了），有的新的疾病出現了（各種極端情況和抗生素的大量使用），這裡說一點，每次兒科家屬都問一下打的是不是抗生素，其實抗生素髮明出來是治病救人的，只要不是太濫用，基本上不會造成抗藥性，幾十年前中國一段時間就濫用比較厲害，現在醫院都控制抗生素很嚴格的。

這關係到當代醫療水平

很多都是基因突變造成的，或者隱形基因突變造成，人吃五穀雜糧哪裡有不生病的，還有環境污染因素，工作壓力等等因素

只要人類還需要生命的傳承，基因的突變或缺陷就一直會存在，必然會導致遺傳代謝異常，就會有罕見病的發生，因為很多罕見病都是天生基因問題……

因為很對都是隱性基因造成，不知道那一袋就出來刷個存在感。很難早起杜絕。

罕見病不等於遺傳病。

遺傳病並不是每代都會發病，隱性遺傳基因攜帶者可以表型正常。

即使是基因問題，也有可能不是遺傳自父代，基因病里很大一部分是新發突變。

遺傳病，不僅僅是遺傳來的，也有些突變的。

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