確診了罕見病，以後的人生該怎麼辦?
我是一名普通大學的大一新生，今天剛剛被告知確診了法布雷病。了解治療費用後感覺以後的人生非常灰暗，請問我現在該怎麼辦。
好好活著，親身經歷現在自身除了罕見病還有重度焦慮，當然主要不來自於罕見病本身，當然都要努力吃藥，還是想好好過下去，按部就班平時認真健康生活，培養愛好，自己不把自己當不正常，那一切就都正常，總的來說積極 下去，會好的
我來告訴你我是怎麼過的，
剛上大學的時候，脖子上出院了兩塊白斑，確診了白癜風。治療了若干年，沒有治好，到現在已經滿臉滿手都是，我不想正視我長成了那個樣子，只能盡量不拍照片。就給你看個手，隨意聯想一下。
白癜風於我來說反正是治不好了，不痛不癢。我回家蹲著也行，就近找了個工作混日子。
我在19年確診了自身免疫性腦炎。買葯發票掏出來一籮筐隨便發幾張給你看看。
積極治療，積極面對。
雖然治不好，沒有特效藥，我按時吃藥按時作息按時複查。
我也是罕見病患者里恢複比較好的那一波。
2020.11.26
再次複發今年5月複發一次，11月又複發，沒法正常走路，像是個不倒翁一樣，只能扶牆走，再次來醫院沖大劑量激素，快六年了，幾乎每年沖兩到三次大劑量激素，普通人口服60mg都瑟瑟發抖，我每次一來就是靜脈直輸1000mg，都習慣了，腫得像饅頭一樣，但有啥辦法？沒藥給我們這類人用呀呀。
其實用激素我都平常心了，讓我挺難受的是，複發頻率這麼高也就意味著印度葯對我沒用了。
唉，2020真是一點都不友好的一年
這說法也不對，2014年以後對我就不太友好了
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其實我也不知道，不過既然已經確診，還是只能在現有的條件下該怎麼過還怎麼過。
我當時是大二，14年首發癥狀的（我以為是14年才發現，但後來大夫說我的核磁結果顯示我有很多陳舊性病灶，也就是說，我應該很早以前就發過病了，不過是因為以前癥狀淺或者是次發性自己沒注意），第一次癥狀就是復視，最開始以為是最近有點營養不良，看東西視物成雙，馬上去醫院掛了眼科門診，醫生當時給我查體，眼睛並沒有檢查出什麼問題，醫生開了個核磁檢查單，那是我第一次一個人在醫院做核磁，心裡挺怕的，不是怕這個檢查，而是在做檢查前醫生說了像我這種眼睛本身沒啥問題的復視有可能就是腦子裡面的問題，比如說腫瘤、癌症一類的，然後就等著做檢查，運氣挺好的，沒過多久第二天就拿到結果了，醫生一看到我的結果馬上讓我去神經內科，我暈乎乎得又去了神經內科，神內的大夫一看我的片子，馬上讓我趕緊去我們省最好的醫院讓那邊的大夫診治我，還囑咐我一定要快，之前也有病人是同樣的情況，就是耽擱了治療時間，最後永久性失明了，這這一通給我嚇得，最後哭著回了家，被家人領著去了之前大夫建議的醫院建議的科室。
我這個病還特別難確診因為同樣癥狀的病有很多種，不像新冠一樣做ct有毛玻璃樣現象做血項咽拭子檢查有特定的數據顯示就是新冠，我這病一沒有特定的檢查能查出來什麼現象就能確診，二來見過我這病的大夫也不多，很多大夫可能聽都沒聽過，知道的大夫也不敢輕易給我確診，拖了一年多，中間又發作了好幾次，最終還是給我確診了，不過確診不確診意義也不大，罕見病不僅是見過的人少，更重要的是能治療的手段不多，像我這病，沒法治癒，只能控制盡量讓它不發做，是盡量，意思就是吃了葯也不一定起作用，葯還特別貴，副作用還大。
我前兩年是完全沒對症治療，反正就是拖，複發就回醫院充大劑量激素，沖完激素之後就吃大量減輕激素副作用的葯，就這樣年過去了，以每年複發兩次頻率，後來和醫院科室的醫生護士都混熟了個臉熟，每次在住院部一看見我都要打趣「你咋又來了？」我也只能勉強笑著回應「我也不知道啊」
確實我也不知道，這病全球最領先的科學家都沒研究明白這病怎麼治，為什麼會有這病？反正就是硬抗唄，像我這種普通家庭，連防複發的一線治療手段都沒法使用。
激素用多了身體越來越差，去年我用上了印度葯，效果怎麼樣目前還未可知，反正也是求個心理安慰吧，用了總比沒用好。
雖然我們不是一種病，但罕見病面臨的境況都差不多，治療費用昂貴，不可治癒，對自己未來的人生有很大的影響，但是，人總要活下去啊，盡量的忽視自己得了病這個情況，假裝自己還是健康人。選擇最適合自己的治療手段，走一步看一步吧。
不要諱疾忌醫，什麼方都可以去試一試，用我們這邊的話說就是「死貓兒爛耗子都要去試一下」，反正已經生了這麼個病，最壞的結果都被自己遇上了，還有什麼好怕的呢？
其實某一個角度你還可以這麼想，我的人生和大多數的人都不一樣，我有的經歷是很多人一輩子都不會有的。遇事多往好處想。
你就把人間當成別人的世界，你的那個世界是地獄。你的意義，就是在這中間找一根蜘蛛絲，把你自己掛上去
腸系膜上動脈壓迫綜合征（十二指腸淤積症的一種）
臨床少見，漏診率高，沒有特定藥物可進行針對性的治療，預後一般，無法自愈，極易複發。
嚴重的只能做手術還可能有一大堆後遺症，但一般醫生都不會讓你去這麼干，會讓你「保守治療」為主，就是讓你飯後俯卧趴著和吃一些促胃動力葯去緩解癥狀。
2020年11月7號確診
五月時喉嚨不舒服跑了兩次急診，醫生說看不到異物，有些血絲，讓我別去咳了。回家休息看能不能好。
癥狀一天天加重，感覺喉嚨有股痰咽不下去咳不出來，慢慢的有一種窒息感，感覺無法呼吸，只有躺下的時候癥狀才會緩解甚至消失。
醫生懷疑是反流性食管炎，讓我吃奧美拉唑，葯啃完了一點用都沒有，而且食道和腸胃越來越不舒服。五月二十三號終於忍不住再去醫院，醫生一直推薦胃鏡，說腸胃問題胃鏡看得清楚，於是做了胃鏡，結果是慢性淺表性胃竇炎、反流性食管炎LA-A級。
按照這些腸胃病標準治，癥狀一直下不去，日日夜夜的胃痛胃脹不適感，醫生一個換了一個，三甲醫院今年掛了14個號，醫院沒治好就換中醫，各路拜訪所謂專科名醫。不到半年體重從138斤掉到99.4斤。
直到最後一個中醫聽完我說的癥狀懷疑我是胃下垂，按照胃下垂的選擇吃了醫生一個多月的（拉唑+中成藥+中藥）癥狀無法去除，依舊整天整天地保守折磨。
剛好和一位關心我的長輩聊起時，問我下垂幾公分？我就想對啊，你說我胃下垂就胃下垂？我下垂多少？輕中重度？我得去查一查！
於是十一月七號再度去醫院要求做鋇餐上消化道造影，醫生還在念叨胃鏡看胃內情況更清楚，真是煩不勝煩！
檢查結果一出來，胃下垂確實有但只不過是兩公分而已！
後面的「腸系膜上動脈壓迫綜合征」是什麼玩意？看得我一臉懵。
後來家人聯繫上一位據說是省前百的腸胃肝膽胰臟外科醫生，詢問他的意見。
他給我的回復同樣是沒說怎樣才能治癒，只能是這樣體位+飲食去改善處理。
然後今年還有查不出原因的「過敏性紫癜」
而七八月時複發了過敏性紫癜，我之前有過過敏性紫癜史，兩度被確診（小學一次，大學一次），今年之前大概發作過三四回，除了第一次，後面複發的基本一個星期左右的激素葯就壓下去了。但這次做不到，吃了三天激素葯胃更加難受就停了。
紫癜看起來似乎被壓制半個月左右後，開始全身性發作，天天出血，去醫院查過血常規肝腎功能，血小板和血凝沒有問題。
然後也按照抗過敏試治療，也完全無效，甚至一點一直作用都做不到，依舊天天發作直到如今。
也試過中藥調理，吃了好久也不見起色……
我也起罕見病，自愈吧，認命，與病魔共存……
雖然法布雷病雖然是進行性糖代謝疾病，但通過合理的治療（酶替代）可以阻止疾病進展，所以千萬不要灰心喪氣，積極配合治療。
冷靜再冷靜！平靜接受現實！有父母有孩子有親人有朋友，這世間總有你牽掛的人和牽掛你的人！學會與病魔共存！
不好意思，沒法幫你，這個病我在臨床中從來沒見過這麼，也是第一次聽說。
個人覺得，不要太擔心，想過什麼樣的生活就儘力去過，每個人從出生那一刻起，就得了一種"會死"的病，然而很多人還是活得很精彩。
誰不是努力的活著，交給天意吧！順其自然
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