耳石症。這算不上罕見但也並不常見,其實就死耳朵裡面有一個小結石,如果不小心因為什麼劇烈運動脫落了,會掉在人耳朵里掌管平衡的部位__半規管里,這樣的話會讓人感覺天旋地轉。而治療的方法只有一個,而且很有意思,就是用固定的手法。。。。把這塊石頭晃回原位。。。因此在治療耳石症的時候,特別像是一個法師在對著病人進行某種作法儀式。。。。

很多罕見病都可以治好,罕見病只是罕見,並不是沒有辦法治療,比如侏儒症,可以通過注射生長激素治療。

我得的是腰肌攣縮,沒有任何的記載,相當的罕見,但是有一個病叫臀肌攣縮,而臀肌攣縮是可以用手術治療的,我感覺腰肌攣縮應該也可以用手術治療吧,只不過沒有醫生給我做這個手術。


每個小寶寶出生的時候,護士會給TA在腳底下扎一針。

篩查幾種「治得好」的先天疾病。

以北京為例,這些篩查項目包括:

1。苯丙酮尿症:由於基因缺陷導致的苯丙氨酸代謝異常,如果不能及時治療,新生兒最終會被食物中的氨基酸(苯丙氨酸)「毒」成智力低下,治療方法很簡單(但很難堅持)——嚴格控制苯丙氨酸的攝入,讓它剛好滿足生長發育的需要,但是不至於血液濃度過高。

2。先天性甲狀腺功能低下:不算特別罕見,但是如果不能及時發現,會使寶寶發育遲緩。很容易治療,補充甲狀腺素片即可。

3。 先天性聽力缺陷先天性心臟病先天性髖關節脫位,這些也是新生兒免費篩查中的項目。不多見,但是也算不上罕見,重點是「能治」!

(所以新手爸媽一定要留意醫院打來要求複查的電話,讓你複查的就去,不要耽誤。這種要求你複查的一般不是騙子,去醫院就好,要是有叫你提供銀行卡號什麼的,留個心眼。)

上面這些項目是免費的,有時候醫院還會推薦一些收費的遺傳代謝病篩查。這些疾病的原理基本和苯丙酮尿症一樣,罕見,但是如果發現得早就能夠干預(能「治」),所以有條件的父母最好也給孩子做一下。


痙攣性斜頸,這個病不算是特別罕見,但也不常見,這個病被很多人稱之為疑難病,其實並不是如此,而是很多人沒有用通絡扶頸湯治療才這樣,這個疾病難進難在發病率低,很多醫生不會去研究這個疾病,所以沒有多少治療經驗,久而久之就被人稱之為是疑難病,其實事實的真相併不是如此


銅娃娃(Wilson氏,肝豆狀核變性)罕見病算一個吧


顱骨骨膜竇――發現了,可以不用治,保守即可。估計沒幾個人聽過這個病。


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