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不知道為什麼推了這個問題給我。

前兩年孩子生病的時候，到處找信息，到處搜集資料，然後知道了很多種罕見病

其中一種，讓人很心酸——雷特綜合征。百度百科是這麼解釋的

雷特綜合征是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病，屬於神經發育障礙類疾病。患病率為1/15000~1/10000，主要見於女性，由MECP2基因突變或缺失引起。臨床特徵為女孩發病，呈進行性智力下降，孤獨症行為，手的失用，刻板動作及共濟失調。大多數雷特綜合征患者能存活到成年，但無法生活自理。

一個好好的發育正常的孩子，然後以肉眼可見的發育倒退，刻板重複的手部動作，共濟失調，癲癇發作，隨時都需要人照顧

那天病友群發了一個信息，一個媽媽說她準備退群了，因為孩子去世了，十四歲。說完她就退群了，沒有等一句安慰。也許對孩子對父母都是解脫

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目前人類的罕見病約有7000多種，可能還有更多，其中80%是由於遺傳因素引起的，這類疾病主要是單基因遺傳病。

關於罕見病的定義，主要是基於發病率來定義的，在普通人群中發生率低於1/2,000的疾病。

因為我就是做遺傳數據分析與解讀，解讀的都是遺傳病患者的報告，所以見到的罕見病患者還是比較多的。有具體疾病想了解的話可以再提問。

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有啊，我就是，視神經脊髓炎譜系疾病。

發病會視力下降，嚴重單眼或雙眼失明，雙下肢無力，治療不及時會癱瘓，更有嚴重截癱的，一次一次的複發會損傷運動神經，累積殘疾程度，留下後遺症，喪失勞動能力，也許會自理是對這個病的最大奢望了吧。吃藥控制，激素，免疫抑製劑，副作用不用說大家也知道，激素臉，水牛背，肥胖紋，肌無力，肌肉萎縮，什麼也不做都是累的，身體狀況，越來越糟糕，心理傷痛大於身體，巨額的醫藥費，自己還沒有勞動能力，說殘疾好像和正常人也沒啥區別，說正常，可你什麼也做不了。結婚生子好像都是種拖累，活著也是對家人的拖累……

希望治療罕見病的特效藥早點上市，也不要太貴啊，有葯買不起好像比起沒藥更痛苦

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過去幾年沒有概念，不知道罕見病是什麼，也沒怎麼聽說這個叫法，但身邊真的是有親人朋友遭受者這些發病率不高的疾病。現在對於罕見病認識增加以後，回想，有些遭罪的親人已經徹底逃離到天那邊不再遭罪了。

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白化病吧，還有虹膜異色，我老師就是，她的虹膜是灰色的

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愛金森綜合征，小兒麻痹症

沒有吧，沒聽說過呢

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罕見病包括很多呢，脊髓損傷，脊髓炎，脊髓空洞

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百度最新版罕見病名錄就有了，我身邊孩子就是罕見病

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我感覺我這個就是，視網膜色素變性

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