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謝邀。我的兒子是罕見病，產檢一切正常，出生後的幾個小時狀態不好，紅細胞低、血氧往下掉，立刻住進新生兒科。然而各種檢測都做了也沒有查出什麼問題導致紅細胞一直下降，只能靠輸血。後來做了基因檢測確診為丙酮酸激酶缺乏症，一種罕見的血液病，紅細胞會不斷的自我破壞、導致貧血。目前跟大部分罕見病一樣，這種病沒有治療方法，只能靠不斷的輸血維持生命。

我們國家類似這樣的孩子有很多。所謂優生優育，也不過是把相對常見的出生缺陷提前查出來，然後結束胎兒的生命。照料一個生病的孩子確實不容易，但他帶給我的幸福也是不可替代的。我幾乎每天都會刷新一個研發這個病的藥廠的網站，祈禱每個階段的研發順順利利、早日有葯可用。

我們的社會，價值過於單一，很難容得下不一樣的群體。這種單一也體現在罕見病藥物的研究上。雖然市場容量小，但是政府、行業，似乎也並沒有對於罕見病群體的醫療支持有什麼鼓勵和傾向。於是我們國家的罕見病人，要麼沒有葯，要麼吃不到、吃不起葯。處於弱勢地位的人，本身已經夠難了，還要面對社會資源的不均衡、周圍人的異樣眼光。

希望更多人能看到這個群體，希望醫學越來越發達、對罕見病的研究越來越多。希望我的兒子可以早日有葯可用。希望我們病友群里的一百多個孩子都能在未來新的醫療干預下健康成長。

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罕見病並不罕見，出生缺陷就在身邊。我是一直在單基因遺傳病檢測的公司，所以雖沒有親戚或朋友直接患病，但確見到了有太多來公司檢測的患者都是罕見病患者。目前有7000多種罕見病，80%都是單基因遺傳病，罕見病之所以過去叫罕見病，是發病率低和以前醫療水平無法準確辨識罕見病。現在隨著人們認識的程度加強，才發現越來越多的罕見病，總體發病率還是不低的。

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瀉藥。不知道夠不夠資格回答這個問題，也不算很罕見的疾病，我男朋友有再生障礙性貧血。我們高中認識的，他最厲害的時候血小板只有個位數，摔一跤都有大出血的風險，後來用的免疫抑製劑，穩定在了五十左右，也就是正常人的一半數值。後果顯而易見，免疫力非常非常差，當時上學時間又緊，每個冬天幾乎都是感冒的，反覆發燒好多次，這個時候血象也格外異常。因為身體差，鼻炎，慢性支氣管炎都有，一年四季手不離紙，現在發展成了鼻咽炎，在大學經常一上午就一大卷衛生紙。慢支呢 就是咳嗽 咳到和我打電話的時候什麼也說不了，因為血小板低，所以把嗓子咳破了以後，一噴就是一口老血，這個寒假病情惡化了，又開始住院，輸血維持。體會嘛就是心疼他啊 在一起六年了他天天哐哐哐的咳嗽 聽得人都感覺疼。大學異地，想過要放棄，但是還是堅持了下來。現在可能就要異國了。

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早買保險！

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我就是罕見病患者，今年三月份才確定！屬於基因突變！很難接受！

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我就是，硬纖維瘤，百萬分二，期待有葯可治！

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