该活不下去吧

有很多罕见病都可以活过青春期，所以这些致病基因就会被保留下来。

还有一些罕见病会在青春期之后发病，那这种罕见病的基因被留下来的概率更大了。

还有一些罕见病是基因突变导致的。

我得的是腰肌挛缩，没有任何的记载，我感觉应该也和基因有一定的关系吧，我推测可能是遗传，因为我爸也有臀肌挛缩，他的胳膊甚至连背都摸不到，我推测应该是胳膊或者肩膀的某块肌肉有一定的挛缩，影响了胳膊的活动度造成的。

截止目前，全球权威的罕见病资料库 Orphanet 收录了6172 种罕见病，约占全部人类疾病的 10%。其中，72%的罕见病是遗传物质的改变（变异）造成的，也就是遗传病。对于遗传病来说，疾病源是变异，传播途径是生育。

变异是人类进化的必要条件。95% 的人至少携带了一个隐性遗传病的致病变异，平均每个人携带了 3.2 个。而，生育是人类繁衍的原始本能。这意味著，在毫无准备的情况下，每一次生育都像是掷骰子，决定了我们与罕见病之间的距离。

人类无法避免变异，也难以阻断生育，因此罕见遗传病会一直存在，而且任何人都无法置身事外。

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陈懿玮Echo：我们为什么关注罕见病？?

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基因上无人完美


思维广阔至无限宇宙，身体却囿于小小的轮椅之中，为世人所熟知的杰出物理学家斯蒂芬·霍金提出了著名的奇点定理（Singularity Theorem）和霍金辐射（Hawking radiation），却不幸被渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）纠缠一生，无法行动和言语。


对绘画充满热情，有著极佳创造力的后印象主义画家凡·高，留下了影响几个世纪的《麦田上的群鸦》《向日葵》等不朽杰作，却深受急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）的折磨。由于代谢异常及神经系统受损，他的生命早早结束，留下了难以索解的「星空之谜」。


让这些伟大的生命折翼的，可能只是一个小小的 DNA 复制错误。

1680 万的遗传/罕见病患者

人类基因组拥有高度的稳定性，正常情况下，细胞中有著诸多的机制，为的是确保基因能够精准地复制。


不过，正如再精密的机械也会出故障，基因同样会发生各种各样的变异。在相当一部分情况下，变异本身并不一定是坏事——如果没有这些意外的错误，生命也就无法演化，人类更不可能出现在地球上。况且，大部分变异要么出现在非编码 DNA 上，要么对基因功能没有什么影响，可以说是无关紧要的。


遗憾的是，一些基因突变却是有害的。如果突变让基因编码的蛋白质出现问题，就可能引发一连串的连锁反应。困扰霍金多年的渐冻症，部分致病原因正是 SOD1（superoxide dismutase 1，超氧化物歧化酶 1）基因编码的蛋白失活，导致 SOD1 不能正常清除对细胞有害的自由基，让神经细胞大量损伤凋亡。


渐冻症和急性间歇性卟啉病只是由基因突变引发的疾病的两个例子。突变可在基因组任何位置发生，而不同的基因突变会导致多种疾病。由于致病突变发生率低，每种疾病的患病人群通常很少，人们把这些疾病称作「罕见病」（rare disease）。据统计，已经确认的遗传/罕见病有 7000~8000 种，但能找到明确致病基因的仅有 3000 多种。单看发病比例，这些疾病似乎并没有那么可怕。对于某些疾病，研究界甚至有「患者人数不及研究者人数」的说法。然而，因为疾病种数太多，受困于罕见病的患者总人数依然是相当庞大的。


罕见病虽然少见，但大多有个好听的名字。比如：成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）因患者骨质脆弱，又被称为「瓷娃娃病」；白化病患者因其皮肤及眼中缺乏黑色素，使其有皮肤白皙、畏光、皮肤对光线高度敏感等症状，又被称为「月亮的孩子」；雷特综合征因患者多为女性，且有语言障碍、行走不便等症状，又被称为「美人鱼病」；Angelman 综合征因患者脸上常有笑容、缺乏语言能力、过动等特点，又被称为「天使综合征」或「快乐木偶综合征」……


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斑秃了解下，。

因为太罕见 病例少 无资金

如果所有的病都是来自遗传，题主的问题就成立。现实显然不是。

一些风湿免疫疾病其实在患病率上都是罕见病，不照样都存在，而且很难治

罕见病本来就很少啊。一般都不好治

这个问题怎么说呢。。。。真的不严谨。

1罕见病，本事得的人就少，这里的少不是1％，而是千万分之一以上的才叫罕见病，脾胃科现在就有一个病人，全国就四个人得其中一个她。案例太少，研究这种病的数据都不够，想攻克都没条件。

2罕见病不一定遗传，不一定致命

3随著时间的流逝，罕见病的种类也在变化，比如有的攻克了（案例多了），有的新的疾病出现了（各种极端情况和抗生素的大量使用），这里说一点，每次儿科家属都问一下打的是不是抗生素，其实抗生素发明出来是治病救人的，只要不是太滥用，基本上不会造成抗药性，几十年前中国一段时间就滥用比较厉害，现在医院都控制抗生素很严格的。

这关系到当代医疗水平

很多都是基因突变造成的，或者隐形基因突变造成，人吃五谷杂粮哪里有不生病的，还有环境污染因素，工作压力等等因素

只要人类还需要生命的传承，基因的突变或缺陷就一直会存在，必然会导致遗传代谢异常，就会有罕见病的发生，因为很多罕见病都是天生基因问题……

因为很对都是隐性基因造成，不知道那一袋就出来刷个存在感。很难早起杜绝。

罕见病不等于遗传病。

遗传病并不是每代都会发病，隐性遗传基因携带者可以表型正常。

即使是基因问题，也有可能不是遗传自父代，基因病里很大一部分是新发突变。

遗传病，不仅仅是遗传来的，也有些突变的。

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