近年來,罕見病逐漸為公眾所知。2014年,「冰桶挑戰」從美國傳到中國後,更多中國人知道了被稱為「漸凍人症」的罕見病。相較於一些常見疾病,罕見病少見發生,但罕見病患者並非少數,僅中國就有超過1680萬罹患罕見病的病人,全球約有3億名罕見病患者。醫學界已確認的罕見病,種數超過七千種,約佔人類已知疾病種類數量的10%,其中80%是由基因缺陷誘發,具有遺傳性。
民間公益機構上海四葉草罕見病家庭關愛中心(原名為「罕見病發展中心」。為敘述方便,本文將使用這一舊稱)的創始人黃如方自身也是一名罕見病的患者,他患有假性軟骨發育不全,一種被俗稱為侏儒症的先天性發育異常疾病。這些年,黃如方致力於推動罕見病的公眾傳播倡導,見證了中國罕見病問題的改善。
受疾病影響,黃如方身高不足一米,但工作、生活如常。大學期間,黃如方做了兩年艾滋病公益項目。畢業後,他到非營利性機構工作。2008年,他跟王奕鷗一起創立了瓷娃娃(成骨不全症)關懷協會,2013年他創立了罕見病發展中心。
黃如方認為,很多人以自上而下的視角審視、同情罕見病患者,卻忽視了罕見病人可以在有關疾病的決策環境里做出貢獻。「開發新葯的過程我們是可以做出貢獻的,比如我們願意主動參加臨床試驗,也願意幫忙尋找病人。我們可以推動政府的審批,讓政府有更好的政策。世界上對很多病的研究是有限的,我們願意把自己貢獻出來做科研。這就把各方面都打通了。」
每年,黃如方所領導的罕見病發展中心都會組織一個叫做罕見病高峰論壇的會議。參會人員包括國內外罕見病領域的專家學者、臨床醫生、醫藥企業、測序機構、政府部門、罕見病組織、患者家庭等。彙集如此之多層面的醫療會議,在國內並不多見。