Leber遗传性视神经萎缩视力可以治疗恢复吗？

我是一个Leber遗传性视神经萎缩患者，在儿童时期突发性视力下降，那时视力降到0.1以下，已经到了只能用放大镜看书程度，现在过去了十几年了，视力一直在0.15，生活上十几年也已经习惯了，但是给工作学习带了很多不便，特别是我在移动互联网行业里。
请问有没眼科的大神给我解答

你算幸运的了leber的病人在门诊天天碰见，这个病不会完全黑，不太影响周边视力，所以不怎么影响走路，但是中心视力受损严重，药物方面，复合辅酶是我们建议急性期的病人常规用的，可以加用艾地苯锟，一种新药，抑制线粒体某种酶的活性，有些病人有效。视光学方面可以使用助视器，改变注视的类型，将周围视野移到中央。然而，知乎不看病，建议你咨询医生，才能给出个体化建议。故以上内容本人不承担任何法律责任，仅供参考交流只用。

以下是转载最新进展，可自行关注文中公众号查看【ASNOS/CNOS】Leber遗传性视神经病变治疗曙光在前

原创 2015-12-29Byron L.Lam 国际眼科时讯国际眼科时讯

——迈阿密Bascom Palmer眼科研究所Byron L.Lam教授访谈

编者按

　　Leber遗传性视神经病变（LHON）的诊疗对临床医师一直是个挑战。迈阿密Bascom Palmer眼科研究所Byron L. Lam教授全面回顾了LHON的在基因检测方面、药物临床试验和基因治疗方法等方面的进展，并简要叙述了LHON的基因治疗之路未来将走向何方。

专家简介

　　迈阿密Bascom Palmer眼科研究所教授，Robert Z. Nancy J. Greene主席。主要研究领域为神经眼科学、视网膜色素变性、遗传性视网膜疾病和视觉电生理等。

昨天去看电影《宠爱》，说陈乐云leber遗传性视神经退化导致失明那一段，著实有些出戏。没想到现在贺岁电影还自带科普。

科普一下leber先天性黑蒙吧，它是导致视神经退行性变的遗传性疾病。本病男性患者居多，常于15-35岁发病，但也可小于几岁甚至七十多岁才发病，临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大，可由完全正常、轻度、中度到重度。引起该疾病的相关基因目前有26个。

近几年相关的治疗手段已经报道了不老少，希望有更多的人可以早日得到改善~

1. RNA疗法2018年9月5日荷兰生物科技公司ProQR报道称，CEP290基因中的Cys998X突变的治疗QR-110在临床试验的1/2阶段时，患者的视力得到了改善。该实验结果对LCA10患者来说是个好消息，证明ProQR的治疗方法反义寡核苷酸是挽救和恢复视网膜疾病患者视力的有效方法。在这种疗法中，完整基因的副本被传递到患者的信使RNA中，以取代有缺陷的副本。

2. 基因编辑

2017年，美国FDA第一次批准了治疗IRDs的基因疗法。Spark Therapeutics公司开发的Luxturna（voretigene neparvovec）用于治疗RPE65双等位基因突变导致的遗传性视网膜疾病先天性黑朦症Ⅱ型。临床试验表明，因为眼睛一定程度上是一个免疫特权区域，在眼睛中使用腺相关病毒（AAV）或者慢病毒（LV）载体递送基因疗法不会导致全身性副作用，而且不会引起显著的免疫反应。目前在药物研发管线中有25种治疗眼科疾病的基因疗法，治疗LCA的有两款。

治疗眼科疾病的部分基因疗法

只不过，目前治疗费用高居不下，Luxturna达到了85万美元。将来随著研究进展技术成熟，相信会有更多的leber患者可以通过治疗得到改善。

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Leber hereditary optic neuropathy (LHON), 目前还没有任何一种治疗方案被证明有效[1]。潜在的有效治疗方案现在正在研究之中。最有前途的方案之一是基因疗法(Gene Threapy):

先从患者身上取出一些细胞，然后利用对人体无害的逆转录病毒当载体，把正常的基因嫁接到病毒上，再用这些病毒去感染取出的人体细胞，让它们把正常基因插进细胞的染色体中，使人体细胞就可以「获得」正常的基因，以取代原有的异常基因。

基因疗法在体外细胞实验中已经证明有明显的效果[2]，在类似疾病leber congenital amaurosis的基因疗法临床试验也被证明是有明显效果的，而且没有观察到有明显副作用。该结果发表在2009年月的新英格兰医学杂志上[3]. 根据以上的信息，可以有理由相信LHON的基因疗法在不久的将来会被实现，虽然目前还都处在比较初级的阶段中[1]。目前在Bascom Palmer Eye Institute, Miller School of Medicine, University of Miami已经有研究小组开始准备LHON的临床试验，他们已经搜集了25个被试[4]，并且进行了4年的跟踪[5]。下图是他们设计的治疗方案，跟其他基因疗法的治疗方案没多大区别。

题主不如紧遵医嘱，尽量防止病情恶化，等待治疗方案的到来。------[1] Newman, Nancy J. "Treatment of Leber hereditary optic neuropathy." Brain134.9 (2011): 2447-2450.[2] Iyer, Shilpa, et al. "Mitochondrial gene therapy improves respiration, biogenesis, and transcription in G11778A Lebers hereditary optic neuropathy and T8993G Leighs syndrome cells." Human gene therapy 23.6 (2012): 647-657.[3] Cideciyan, Artur V., et al. "Vision 1 year after gene therapy for Lebers congenital amaurosis." New England Journal of Medicine 361.7 (2009): 725-727.[4] Lam, Byron L., et al. "Leber hereditary optic neuropathy gene therapy clinical trial recruitment: year 1." Archives of ophthalmology 128.9 (2010): 1129-1135.[5] Lam, Byron L., et al. "Trial End Points and Natural History in Patients With G11778A Leber Hereditary Optic Neuropathy Preparation for Gene Therapy Clinical Trial." JAMA 132.4 (2014): 429.

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（假装分隔线）

国产的LHON的基因治疗药物目前正在准备申请临床试验。

法国Gensight公司的基因治疗药物今年9月刚刚向EMA递交了上市申请，预计进入国内正式上市，最早也差不多3-5年后。

不过基因治疗药物主要对发病10年以内的患者效果比较好。

题主的视力已经维持十几年了，可能基因治疗的效果不一定很好了，因为一般情况下视神经节细胞基本已经凋亡，剩余的细胞可能不足以支持视力恢复。

不过如果题主愿意的尝试的话，可以等到药物上市后去试一试，之前也有患者患病十多年后接受基因治疗，视力仍有恢复（只是没有预期恢复的那么多）。

神经萎缩患者，自觉视物昏朦，或兼见黑花飞舞，或视瞻有灰色或黑色阴影，视物变形，如视直如曲，视大为小等。眼底可见视网膜、脉络膜有边界模糊之黄白色渗出斑，或仅见黄斑区水肿、渗出，中心凹反光不清等。眼症常缠绵不愈。全身症见头重胸闷，食少口苦，小便黄少，舌苔黄腻，脉濡数;或脘闷多痰，口苦而腻，舌苔黄腻，脉滑数等。