Leber遺傳性視神經萎縮視力可以治療恢復嗎？
我是一個Leber遺傳性視神經萎縮患者，在兒童時期突發性視力下降，那時視力降到0.1以下，已經到了只能用放大鏡看書程度，現在過去了十幾年了，視力一直在0.15，生活上十幾年也已經習慣了，但是給工作學習帶了很多不便，特別是我在移動互聯網行業裏。
請問有沒眼科的大神給我解答
你算幸運的了leber的病人在門診天天碰見，這個病不會完全黑，不太影響周邊視力，所以不怎麼影響走路，但是中心視力受損嚴重，藥物方面，複合輔酶是我們建議急性期的病人常規用的，可以加用艾地苯錕，一種新葯，抑制線粒體某種酶的活性，有些病人有效。視光學方面可以使用助視器，改變注視的類型，將周圍視野移到中央。然而，知乎不看病，建議你諮詢醫生，才能給出個體化建議。故以上內容本人不承擔任何法律責任，僅供參考交流只用。
以下是轉載最新進展，可自行關註文中公眾號查看【ASNOS/CNOS】Leber遺傳性視神經病變治療曙光在前
原創 2015-12-29Byron L.Lam 國際眼科時訊 國際眼科時訊——邁阿密Bascom Palmer眼科研究所Byron L.Lam教授訪談
編者按Leber遺傳性視神經病變（LHON）的診療對臨牀醫師一直是個挑戰。邁阿密Bascom Palmer眼科研究所Byron L. Lam教授全面回顧了LHON的在基因檢測方面、藥物臨牀試驗和基因治療方法等方面的進展，並簡要敘述了LHON的基因治療之路未來將走向何方。
專家簡介
邁阿密Bascom Palmer眼科研究所教授，Robert Z. Nancy J. Greene主席。主要研究領域為神經眼科學、視網膜色素變性、遺傳性視網膜疾病和視覺電生理等。
昨天去看電影《寵愛》，說陳樂雲leber遺傳性視神經退化導致失明那一段，著實有些齣戲。沒想到現在賀歲電影還自帶科普。
科普一下leber先天性黑矇吧，它是導致視神經退行性變的遺傳性疾病。本病男性患者居多，常於15-35歲發病，但也可小於幾歲甚至七十多歲才發病，臨牀主要表現為雙眼同時或先後急性或亞急性無痛性視力減退，同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴重程度差異較大，可由完全正常、輕度、中度到重度。引起該疾病的相關基因目前有26個。
近幾年相關的治療手段已經報道了不老少，希望有更多的人可以早日得到改善~
1. RNA療法2018年9月5日荷蘭生物科技公司ProQR報道稱，CEP290基因中的Cys998X突變的治療QR-110在臨牀試驗的1/2階段時，患者的視力得到了改善。該實驗結果對LCA10患者來說是個好消息，證明ProQR的治療方法反義寡核苷酸是挽救和恢復視網膜疾病患者視力的有效方法。在這種療法中，完整基因的副本被傳遞到患者的信使RNA中，以取代有缺陷的副本。2. 基因編輯
2017年，美國FDA第一次批准了治療IRDs的基因療法。Spark Therapeutics公司開發的Luxturna（voretigene neparvovec）用於治療RPE65雙等位基因突變導致的遺傳性視網膜疾病先天性黑朦症Ⅱ型。臨牀試驗表明，因為眼睛一定程度上是一個免疫特權區域，在眼睛中使用腺相關病毒（AAV）或者慢病毒（LV）載體遞送基因療法不會導致全身性副作用，而且不會引起顯著的免疫反應。目前在藥物研發管線中有25種治療眼科疾病的基因療法，治療LCA的有兩款。
只不過，目前治療費用高居不下，Luxturna達到了85萬美元。將來隨著研究進展技術成熟，相信會有更多的leber患者可以通過治療得到改善。
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Leber hereditary optic neuropathy (LHON), 目前還沒有任何一種治療方案被證明有效[1]。潛在的有效治療方案現在正在研究之中。最有前途的方案之一是 基因療法(Gene Threapy):
先從患者身上取出一些細胞，然後利用對人體無害的逆轉錄病毒當載體，把正常的基因嫁接到病毒上，再用這些病毒去感染取出的人體細胞，讓它們把正常基因插進細胞的染色體中，使人體細胞就可以「獲得」正常的基因，以取代原有的異常基因。
基因療法在體外細胞實驗中已經證明有明顯的效果[2]，在類似疾病leber congenital amaurosis的基因療法臨牀試驗也被證明是有明顯效果的，而且沒有觀察到有明顯副作用。該結果發表在2009年月的新英格蘭醫學雜誌上[3]. 根據以上的信息，可以有理由相信LHON的基因療法在不久的將來會被實現，雖然目前還都處在比較初級的階段中[1]。目前在Bascom Palmer Eye Institute, Miller School of Medicine, University of Miami已經有研究小組開始準備LHON的臨牀試驗，他們已經蒐集了25個被試[4]，並且進行了4年的跟蹤[5]。下圖是他們設計的治療方案，跟其他基因療法的治療方案沒多大區別。
題主不如緊遵醫囑，盡量防止病情惡化，等待治療方案的到來。------[1] Newman, Nancy J. "Treatment of Leber hereditary optic neuropathy." Brain134.9 (2011): 2447-2450.[2] Iyer, Shilpa, et al. "Mitochondrial gene therapy improves respiration, biogenesis, and transcription in G11778A Lebers hereditary optic neuropathy and T8993G Leighs syndrome cells." Human gene therapy 23.6 (2012): 647-657.[3] Cideciyan, Artur V., et al. "Vision 1 year after gene therapy for Lebers congenital amaurosis." New England Journal of Medicine 361.7 (2009): 725-727.[4] Lam, Byron L., et al. "Leber hereditary optic neuropathy gene therapy clinical trial recruitment: year 1." Archives of ophthalmology 128.9 (2010): 1129-1135.[5] Lam, Byron L., et al. "Trial End Points and Natural History in Patients With G11778A Leber Hereditary Optic Neuropathy Preparation for Gene Therapy Clinical Trial." JAMA 132.4 (2014): 429.
有希望參加這個會議的嗎？
可以掃描二維碼報名。
2021.3.27-28在杭州的會議。
http://lxi.me/d3cou (二維碼自動識別)
（假裝分隔線）
國產的LHON的基因治療藥物目前正在準備申請臨牀試驗。
法國Gensight公司的基因治療藥物今年9月剛剛向EMA遞交了上市申請，預計進入國內正式上市，最早也差不多3-5年後。
不過基因治療藥物主要對發病10年以內的患者效果比較好。
題主的視力已經維持十幾年了，可能基因治療的效果不一定很好了，因為一般情況下視神經節細胞基本已經凋亡，剩餘的細胞可能不足以支持視力恢復。
不過如果題主願意的嘗試的話，可以等到藥物上市後去試一試，之前也有患者患病十多年後接受基因治療，視力仍有恢復（只是沒有預期恢復的那麼多）。
神經萎縮患者，自覺視物昏朦，或兼見黑花飛舞，或視瞻有灰色或黑色陰影，視物變形，如視直如曲，視大為小等。眼底可見視網膜、脈絡膜有邊界模糊之黃白色滲出斑，或僅見黃斑區水腫、滲出，中心凹反光不清等。眼症常纏綿不愈。全身症見頭重胸悶，食少口苦，小便黃少，舌苔黃膩，脈濡數;或脘悶多痰，口苦而膩，舌苔黃膩，脈滑數等。
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