癌症基因检测报告显示P53异常突变缺陷？
爱康国宾体检中心的南方基因免费癌症基因检测报告显示P53基因异常突变缺陷（CC型，检测位点仅522一个，取样方法为口腔上皮细胞），在中国人群中的占22%，为癌症高风险人群，且各项癌症的风险度都显示非常高。
本人28岁，没有癌症家族史，平时自我感觉身体还算好，常规体检结果显示正常，这份报告对我来说宛如晴天霹雳，夜不能眠，迫切想求教一下以下问题：1.这样的单个位点的检测结果是否靠谱，是否有正规医院可做系统复查（坐标上海）？应当挂什么科？2.p53异常是否是家族遗传性的？我的是异常的话是否说明父母和子女也是？（如果是这样的话我是不是不该生育后代，甚至不该组建家庭拖累别人)3.p53异常缺陷是否意味著不仅患癌风险高，且如果一旦患癌的话，会更容易恶化扩散，治疗预后也会很差？
4.p53抑癌基因缺陷是先天性的还是后天性的？是否有可能通过调整生活作息改善活化为正常功能？第一次提问，这些问题对医学外行人的我来说真的是非常困扰，希望能遇到了解这方面的人为我指点一下迷津，谢谢。
rs1042522 RefSNP Report - dbSNP - NCBI?www.ncbi.nlm.nih.gov
根据国外论文，CC才为野生型，也就是抗癌能力强型，GG为风险型。
有的解读存在正链反链的问题，但无论写的是正链或是反链结果，祗要知道风险型在几乎所有人群中都占最低比就能分辨自己那条到底是否为风险型。爱康国宾的CC为22%，应该不是一个风险型，猜测是写反了。
结果完全搞反了，不敢相信。南方基因现在差到这种程度了吗？
不过首先这个rs1042522确实有点迷惑人，有些人现在还不知道哪个是野生型，哪个是突变型。我稍微查了下，破案如下：
这个SNP在TP53上，TP53编码基因在负链上；同时这个SNP又是C&>G转换（正链是G&>C，负链是C&>G），所以按基因组编码（hg38）是：NC_000017.11:g.7676154G&>C；按TP53基因转录本编码是：NM_000546.5:c.215C&>G。所以单给出一个CC，其实难以说明参考序列是基因组（正链）还是TP53编码基因（负链），也就没办法根据基因型去看到底表型怎么样。
但这里给出了一个非常有用的信息，就是CC在中国人的频率是22%（属于minor allele），那这个在中国人中属于minor allele，是不是属于在所有人群中的minor allele呢？
我们看下1000G和GnomAD（参考序列为正链，因此rs1042522这个位点野生型为G），发现GG在中国人中属于minor allele，在所有人群中也属于minor allele，两者是一致的。
而这个结果的CC型属于minor allele，所以是以TP53编码序列（负链）为参考序列（这个也是dbSNP标准命名方式）。准确按HGVS命名方式就是：NM_000546.5:c.215C&>G，按这个命名，CC型是野生型，同时也是人群中出现频率较低的基因型。
而CC型到底表型怎么样？我没有一篇篇去找文献看（实际上是在家开著热点，pubmed打不开），不过看这个SNpdia的注释，CC的表型显然是更好的：更长的寿命预期，肿瘤更不易感，化疗疗效更好。
以上属于解读过程。
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但是，这个位点的检测意义在哪里？对于肿瘤易感检测有意义吗？
我觉得意义不大。
肿瘤是一种可致死的疾病，对人类健康影响非常大。而TP53是一个重要的抑癌基因（当然也是重要的癌基因），其失活参与肿瘤的形成，而且TP53失活参与肿瘤形成非常早的阶段。——像这样的情况，如果一个胚系变异真的与肿瘤形成相关，是会影响这个变异基因型人群的寿命，这个基因型在人群中的频率会偏低。
就是说如果rs1042522这个变异属于易感型别，风险型别（G）的频率会低于50%，而且频率越低，说明受到的选择压力越大，就是说和肿瘤越相关。而你看，这个G型的风险型别超过了50%（54%-57%），而纯合GG在45%左右，这就说明选择压力不大。
所以这个位点和肿瘤的相关性，只是GWAS研究的成果，缺少功能研究的支持（欢迎打脸），参考意义是不大的。
但是我在国外文献看到cc才是风险低的野生型，也不知道这个爱康国宾是那什么标准搞得……
抑癌基因TP53（编码的P53蛋白具有调控细胞分裂、增殖作用）只是人体抑癌基因之一，而人体是否会产生癌细胞、这个癌细胞能否活下来、活下来之后能否被早期治疗……等等一连串的问题，有些是凭概率发生的，有些是能够人为调整尽可能驱利的，并且健康人体检发现基因异常并没有太多的临床指导意义，所以，以下内容请先恢复正常心态观看。
1.这个问题就眼前的信息无从查证是否靠谱，可根据体检机构所选的基因公司查找业其内技术水准的评价。
2.TP53基因可能存在遗传性，但不确定，可以给父母查一下，嗯，不知道这是否合乎医学伦理，而且就算都查出来，又该做点什么呢？曾经有人体检查出来EGFR基因突变（肺癌与结直肠癌的最高频驱动基因），但是胸部CT与肠镜未发现任何异常。 至于生育后代，这个基因选择的问题就更不应该考虑了，只要没有当前法律禁止、医学明确生育相关的遗传疾病，而且，贝多芬家庭故事想必你也听过。3.癌症发生是多因素的，体内原因不仅包括抑癌基因，还有免疫识别、免疫强度、原癌基因等，外因包括致癌物等等，所以，单纯一个因素并不能决定患癌风险高，但是有抑癌基因问题需要注意的是可以推断可能相似于有严重癌症家族史的情况，在同等致癌环境下患癌风险可能会偏高，因此，需要注意保持健康生活习惯，保持良好的心态，远离致癌环境。在已经确诊肺癌的患者中，TP53曾被认为是预后不佳的因素之一，但是随著基因检测的普及，越来越多的证据倾向于TP53并不能成为影响预后的关键因素，甚至将来还可能成为基因治疗的位点。4.这个我答不上来，期望有基础医学、生物学研究，专门研究基因遗传方面的朋友来回答吧。我跟你情况一样，也是cc型，点位也是522，报告提示遗传风险指数是10，需要密切关注。
1:个人感觉不是很靠谱。
2:可以遗传，像家族性的乳腺癌，如果你的精子或者卵子DNA是突变的DNA，往往增加风险。大部分癌症是不遗传的，但p53突变遗传会造成其他综合征。
3:30%-50%的癌症都伴随P53突变，可以说是很有关的基因了。p53调控细胞凋亡了，他坏了，细胞就变成癌细胞不停的复制。
4:一般都是后天突变的，想要突变回去，这个很难说啊。
如果你在意的话可以换家诊断公司试试（我其实不知道那个CC型522是什么意思，你也可以好好问问），不在意其实没事的。现在这种基因检测，检测出毛病也没什么招。健康生活就好了。
不知道说是很不幸还是很幸运，该点位我的类型是CC。
前段时间公司安排体检，承接机构：爱康国宾，而我并不知道该体检内容涵盖基因检测。
今早醒来收到简讯，说是有一份基因检测报告，点开一看，困意立马没有了，因为上面显示5大常见癌症，我有一个需要密切关注，两个需要关注。等到再往下看，发现我的p53 抑癌基因RS1042522为CC，属于风险型，这个结果意味著：我得癌症的几率远远高于其他人。我突然就怀疑起了活著的意义。
百度了相关信息，但是有很多模棱两可的解释，随后我上了外网，看了相关研究文献，并没有得到我想要的答案，最后我找到了以下信息，相对来讲还算convincing：
简单翻译一下就是：
该点位一共有三种基因分布频率，CC,CG和GG，百度说CC为风险基因的论调偏多，但是根据该网站的相关资料显示：CC型反而是比另外两种基因型的人整体上来讲要多三年寿命的，以此推断，CC应该是低风险的，相反GG才是高风险。
参考资料来源(可能需要翻墙)：
https://www.healthcoach7.com/snp/rs1042522/?www.healthcoach7.com还有关于三种类型对于毒性和抗癌治疗药物的反应强弱的大致解释，截图如下：
简单翻译一下就是：
CC型普遍比CG和GG两种类型要对抗癌治疗反应更加敏感，比如：呕吐等等。但是该网站并未给出到底哪种才是风险性低的类型，
参考资料来源(可能需要翻墙)：
PharmGKB?www.pharmgkb.org在得到报告以后，我有好好地想了一下家族遗传病史以及家人是否有患癌记录，很不幸，我的爷爷奶奶都由于癌症去世，我的奶奶1974年死于乳腺癌(未存活可能也由于当年的医疗和家庭条件限制)，爷爷2006年死于胃癌(但我妈妈跟我说爷爷是死于贲门癌)，而报告中我的胃癌那一项是需要关注的。无论怎么样，这份报告给了我要密切关注自身健康的意识。但是其报告的准确度我本人依旧存疑，是否是机构出现失误？是否是标准界定出现失误？如果从百度结果看来，不一定；但如果从外网结果来看，可能性很高。
综上：在基因检测报告基础上，去权威医院询问相关信息，寻求相关专业从业人员指导。
不说了，答主本人要去预约问诊了，体检报告让我有种我活不久的感觉。
希望大家注意身体，身体是革命的本钱~
同问，我也是这种情况，想知道p53异常了，需要进一步做什么？进行什么检查？求专业人士回答
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