癌症基因檢測報告顯示P53異常突變缺陷？
愛康國賓體檢中心的南方基因免費癌症基因檢測報告顯示P53基因異常突變缺陷（CC型，檢測位點僅522一個，取樣方法為口腔上皮細胞），在中國人羣中的佔22%，為癌症高風險人羣，且各項癌症的風險度都顯示非常高。
本人28歲，沒有癌症家族史，平時自我感覺身體還算好，常規體檢結果顯示正常，這份報告對我來說宛如晴天霹靂，夜不能眠，迫切想求教一下以下問題：1.這樣的單個位點的檢測結果是否靠譜，是否有正規醫院可做系統複查（坐標上海）？應當掛什麼科？2.p53異常是否是家族遺傳性的？我的是異常的話是否說明父母和子女也是？（如果是這樣的話我是不是不該生育後代，甚至不該組建家庭拖累別人)3.p53異常缺陷是否意味著不僅患癌風險高，且如果一旦患癌的話，會更容易惡化擴散，治療預後也會很差？
4.p53抑癌基因缺陷是先天性的還是後天性的？是否有可能通過調整生活作息改善活化為正常功能？第一次提問，這些問題對醫學外行人的我來說真的是非常困擾，希望能遇到了解這方面的人為我指點一下迷津，謝謝。
rs1042522 RefSNP Report - dbSNP - NCBI?www.ncbi.nlm.nih.gov
根據國外論文，CC纔爲野生型，也就是抗癌能力強型，GG爲風險型。
有的解讀存在正鏈反鏈的問題，但無論寫的是正鏈或是反鏈結果，祗要知道風險型在幾乎所有人羣中都佔最低比就能分辨自己那條到底是否爲風險型。愛康國賓的CC爲22%，應該不是一個風險型，猜測是寫反了。
結果完全搞反了，不敢相信。南方基因現在差到這種程度了嗎？
不過首先這個rs1042522確實有點迷惑人，有些人現在還不知道哪個是野生型，哪個是突變型。我稍微查了下，破案如下：
這個SNP在TP53上，TP53編碼基因在負鏈上；同時這個SNP又是C&>G轉換（正鏈是G&>C，負鏈是C&>G），所以按基因組編碼（hg38）是：NC_000017.11:g.7676154G&>C；按TP53基因轉錄本編碼是：NM_000546.5:c.215C&>G。所以單給出一個CC，其實難以說明參考序列是基因組（正鏈）還是TP53編碼基因（負鏈），也就沒辦法根據基因型去看到底表型怎麼樣。
但這裡給出了一個非常有用的信息，就是CC在中國人的頻率是22%（屬於minor allele），那這個在中國人中屬於minor allele，是不是屬於在所有人羣中的minor allele呢？
我們看下1000G和GnomAD（參考序列為正鏈，因此rs1042522這個位點野生型為G），發現GG在中國人中屬於minor allele，在所有人羣中也屬於minor allele，兩者是一致的。
而這個結果的CC型屬於minor allele，所以是以TP53編碼序列（負鏈）為參考序列（這個也是dbSNP標準命名方式）。準確按HGVS命名方式就是：NM_000546.5:c.215C&>G，按這個命名，CC型是野生型，同時也是人羣中出現頻率較低的基因型。
而CC型到底表型怎麼樣？我沒有一篇篇去找文獻看（實際上是在家開著熱點，pubmed打不開），不過看這個SNpdia的注釋，CC的表型顯然是更好的：更長的壽命預期，腫瘤更不易感，化療療效更好。
以上屬於解讀過程。
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但是，這個位點的檢測意義在哪裡？對於腫瘤易感檢測有意義嗎？
我覺得意義不大。
腫瘤是一種可致死的疾病，對人類健康影響非常大。而TP53是一個重要的抑癌基因（當然也是重要的癌基因），其失活參與腫瘤的形成，而且TP53失活參與腫瘤形成非常早的階段。——像這樣的情況，如果一個胚系變異真的與腫瘤形成相關，是會影響這個變異基因型人羣的壽命，這個基因型在人羣中的頻率會偏低。
就是說如果rs1042522這個變異屬於易感型別，風險型別（G）的頻率會低於50%，而且頻率越低，說明受到的選擇壓力越大，就是說和腫瘤越相關。而你看，這個G型的風險型別超過了50%（54%-57%），而純合GG在45%左右，這就說明選擇壓力不大。
所以這個位點和腫瘤的相關性，只是GWAS研究的成果，缺少功能研究的支持（歡迎打臉），參考意義是不大的。
但是我在國外文獻看到cc纔是風險低的野生型，也不知道這個愛康國賓是那什麼標準搞得……
抑癌基因TP53（編碼的P53蛋白具有調控細胞分裂、增殖作用）只是人體抑癌基因之一，而人體是否會產生癌細胞、這個癌細胞能否活下來、活下來之後能否被早期治療……等等一連串的問題，有些是憑概率發生的，有些是能夠人為調整儘可能驅利的，並且健康人體檢發現基因異常並沒有太多的臨牀指導意義，所以，以下內容請先恢復正常心態觀看。
1.這個問題就眼前的信息無從查證是否靠譜，可根據體檢機構所選的基因公司查找業其內技術水準的評價。
2.TP53基因可能存在遺傳性，但不確定，可以給父母查一下，嗯，不知道這是否合乎醫學倫理，而且就算都查出來，又該做點什麼呢？曾經有人體檢查出來EGFR基因突變（肺癌與結直腸癌的最高頻驅動基因），但是胸部CT與腸鏡未發現任何異常。 至於生育後代，這個基因選擇的問題就更不應該考慮了，只要沒有當前法律禁止、醫學明確生育相關的遺傳疾病，而且，貝多芬家庭故事想必你也聽過。3.癌症發生是多因素的，體內原因不僅包括抑癌基因，還有免疫識別、免疫強度、原癌基因等，外因包括致癌物等等，所以，單純一個因素並不能決定患癌風險高，但是有抑癌基因問題需要注意的是可以推斷可能相似於有嚴重癌症家族史的情況，在同等致癌環境下患癌風險可能會偏高，因此，需要注意保持健康生活習慣，保持良好的心態，遠離致癌環境。在已經確診肺癌的患者中，TP53曾被認為是預後不佳的因素之一，但是隨著基因檢測的普及，越來越多的證據傾向於TP53並不能成為影響預後的關鍵因素，甚至將來還可能成為基因治療的位點。4.這個我答不上來，期望有基礎醫學、生物學研究，專門研究基因遺傳方面的朋友來回答吧。我跟你情況一樣，也是cc型，點位也是522，報告提示遺傳風險指數是10，需要密切關注。
1:個人感覺不是很靠譜。
2:可以遺傳，像家族性的乳腺癌，如果你的精子或者卵子DNA是突變的DNA，往往增加風險。大部分癌症是不遺傳的，但p53突變遺傳會造成其他綜合徵。
3:30%-50%的癌症都伴隨P53突變，可以說是很有關的基因了。p53調控細胞凋亡了，他壞了，細胞就變成癌細胞不停的複製。
4:一般都是後天突變的，想要突變回去，這個很難說啊。
如果你在意的話可以換家診斷公司試試（我其實不知道那個CC型522是什麼意思，你也可以好好問問），不在意其實沒事的。現在這種基因檢測，檢測出毛病也沒什麼招。健康生活就好了。
不知道說是很不幸還是很幸運，該點位我的類型是CC。
前段時間公司安排體檢，承接機構：愛康國賓，而我並不知道該體檢內容涵蓋基因檢測。
今早醒來收到簡訊，說是有一份基因檢測報告，點開一看，睏意立馬沒有了，因為上面顯示5大常見癌症，我有一個需要密切關注，兩個需要關注。等到再往下看，發現我的p53 抑癌基因RS1042522為CC，屬於風險型，這個結果意味著：我得癌症的幾率遠遠高於其他人。我突然就懷疑起了活著的意義。
百度了相關信息，但是有很多模稜兩可的解釋，隨後我上了外網，看了相關研究文獻，並沒有得到我想要的答案，最後我找到了以下信息，相對來講還算convincing：
簡單翻譯一下就是：
該點位一共有三種基因分佈頻率，CC,CG和GG，百度說CC為風險基因的論調偏多，但是根據該網站的相關資料顯示：CC型反而是比另外兩種基因型的人整體上來講要多三年壽命的，以此推斷，CC應該是低風險的，相反GG纔是高風險。
參考資料來源(可能需要翻牆)：
https://www.healthcoach7.com/snp/rs1042522/?www.healthcoach7.com還有關於三種類型對於毒性和抗癌治療藥物的反應強弱的大致解釋，截圖如下：
簡單翻譯一下就是：
CC型普遍比CG和GG兩種類型要對抗癌治療反應更加敏感，比如：嘔吐等等。但是該網站並未給出到底哪種纔是風險性低的類型，
參考資料來源(可能需要翻牆)：
PharmGKB?www.pharmgkb.org在得到報告以後，我有好好地想了一下家族遺傳病史以及家人是否有患癌記錄，很不幸，我的爺爺奶奶都由於癌症去世，我的奶奶1974年死於乳腺癌(未存活可能也由於當年的醫療和家庭條件限制)，爺爺2006年死於胃癌(但我媽媽跟我說爺爺是死於賁門癌)，而報告中我的胃癌那一項是需要關注的。無論怎麼樣，這份報告給了我要密切關注自身健康的意識。但是其報告的準確度我本人依舊存疑，是否是機構出現失誤？是否是標準界定出現失誤？如果從百度結果看來，不一定；但如果從外網結果來看，可能性很高。
綜上：在基因檢測報告基礎上，去權威醫院詢問相關信息，尋求相關專業從業人員指導。
不說了，答主本人要去預約問診了，體檢報告讓我有種我活不久的感覺。
希望大家注意身體，身體是革命的本錢~
同問，我也是這種情況，想知道p53異常了，需要進一步做什麼？進行什麼檢查？求專業人士回答
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