母亲BRCA2基因突变，我需要去做相关基因检测吗？

母亲基因检测报告显示brca2基因突变，我是女生医生让多注意乳腺和卵巢的检查，我有必要去做相关基因检测吗？大概价位是怎样的呢？谢谢大家！

BRCA基因的有害变异确实与某些肿瘤（特别是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等）的患癌风险密切相关。但先要明确此突变是否为影响到蛋白功能的变异。

ACMG标准认为基因的胚系变异（也就是自身所具有的，遗传自父母的变异）有五类，分别为良性，可能良性，意义未明，可能有害，有害。只有后两类变异才是经过证实明确影响患癌风险的。

此外，还有以下两点需要注意：

1. 携带突变者是否已经是癌症患者。如果是，那么她可以作为家族中基因变异的先证者，家族中的直系亲属尤其是女性都来做一下基因检测；

2. 无论变异携带者是否为患者，但家族中有乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌等肿瘤家族史，特别是有年轻发病者。意味著同样具有家族遗传特征，建议家庭中直系亲属进行基因检测。

首先该突变是怎么检测出来的，用什么样本？决定了该突变是胚系突变还是体系突变，胚系突变才回遗传给下一代。

若是胚系突变还要看是纯合还是杂合突变，该基因在遗传性乳腺癌卵巢癌综合症中，是显性遗传，杂合的话后代有50%的概率遗传到该突变，纯合的话就100%遗传到突变。

另外，很关键的还是你母亲的突变是哪类突变，一般分为五类，如果是致病突变或是疑似致病突变，那致病的概率在95%以上，如果是良性的，则致病概率在5%以下，还有一类是意义未明，介于两者之间，目前的科学研究还未明确它的致病性多大。

还要看你们家族的家族史怎样，你母亲的病症综合判断是否为遗传综合症，还是散发的。

至于你呢，了解了以上信息可以大概知道自己遗传到的概率有多大。要不要检测要看你的个人情况，我们一般建议成人后才进行检测。但是要知道，即使检测出致病或疑似致病突变，也不一定会发病，这只说明患病风险高，不是说一定会得病，建议做好健康管理，乳房和卵巢的预防性切除是比较激进的方法，要医生综合评估，所以说不好听的话，就是检出来了，目前没有很贴切的预防方法，但是可以指导健康管理。当然啦，如果检测结果是阴性，那你就心里不会悬著石头。所以呢，看你心里承受如何决定你要不要测。

至于你说的价格，如果只是看看有没有目前那个位点，就几百块钱。如果是全基因检测，一般可以同时测BRCA1 BRCA2同时测，甚至把乳腺癌卵巢癌相关的几十个基因一起测，大概在几千块钱。

如果是BRCA2 突变驱动为主是比较好的情况

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brca2突变是胚系致病的突变的？你不是患者，即使你也携带突变，也只是增加患病的风险而已。国内也不会进行实际干预，只会推荐每年筛查。你可以做一下，了解你家系的情况。但是不管检测结果阳性还是阴性，你都得注意每年的筛查。所以检测实际价值未必就多强。具体筛查的方式，可以参考我写的文章。https://zhuanlan.zhihu.com/p/85817143

另外实际接触的很多家系，有3个以上的癌症患者，但检测brca是阴性的情况还是非常常见的。

检测的话，有专门针对胚系突变的panel就可以，几千块钱，不需要上万的指导用药的大小panel，有人说的几百块钱的，那种覆盖的位点可能是比较少的，本来胚系的检出率就低，几百块钱的恐怕少有阳性结果。

BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向，父母双亲中，如果其中一方携带基因突变，该突变遗传给后代的概率是50%（乳腺癌、卵巢癌患者普筛）。欧美研究资料表明，有BRCA1或BRCA2突变的女性，一生中发生乳腺癌的发病机率会增高4-8倍，达40%-80%；卵巢癌的机率会升高10-40倍，达11%-40%。当联合分析临床队列中高加索人TNBC的OR和SEER资料库中年龄调整的亚组特异性发生率，BRCA1和PALB2 致病性变异分别与引发18%和10%的一生罹患TNBC风险。

所以这个项目做是可以的，但是存在一个问题，就是像安吉丽娜朱莉检测到了BRCA的突变，她所采取的方式是把双侧乳腺和卵巢切除进而把乳腺癌发病风险从百分之八十七下降到百分之五，卵巢癌风险也下降了。对于这个检测结果，最好的方法就是干预性手术，其他的无非就是日常生活习惯、体检、饮食规律调整等方式去预防。如果说这块对于检测结果内心有正确的认识，同时对于检测结果有一个很好的处理，那么是可以检测的，不然的话没有必要检测，无非就是自寻烦恼。

检测的话国内大部分实验室收费在3600元左右。