母親BRCA2基因突變，我需要去做相關基因檢測嗎？

母親基因檢測報告顯示brca2基因突變，我是女生醫生讓多注意乳腺和卵巢的檢查，我有必要去做相關基因檢測嗎？大概價位是怎樣的呢？謝謝大家！

BRCA基因的有害變異確實與某些腫瘤（特別是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等）的患癌風險密切相關。但先要明確此突變是否為影響到蛋白功能的變異。

ACMG標準認為基因的胚系變異（也就是自身所具有的，遺傳自父母的變異）有五類，分別為良性，可能良性，意義未明，可能有害，有害。只有後兩類變異纔是經過證實明確影響患癌風險的。

此外，還有以下兩點需要注意：

1. 攜帶突變者是否已經是癌症患者。如果是，那麼她可以作為家族中基因變異的先證者，家族中的直系親屬尤其是女性都來做一下基因檢測；

2. 無論變異攜帶者是否為患者，但家族中有乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌等腫瘤家族史，特別是有年輕發病者。意味著同樣具有家族遺傳特徵，建議家庭中直系親屬進行基因檢測。

首先該突變是怎麼檢測出來的，用什麼樣本？決定了該突變是胚系突變還是體系突變，胚系突變纔回遺傳給下一代。

若是胚系突變還要看是純合還是雜合突變，該基因在遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合症中，是顯性遺傳，雜合的話後代有50%的概率遺傳到該突變，純合的話就100%遺傳到突變。

另外，很關鍵的還是你母親的突變是哪類突變，一般分為五類，如果是致病突變或是疑似致病突變，那致病的概率在95%以上，如果是良性的，則致病概率在5%以下，還有一類是意義未明，介於兩者之間，目前的科學研究還未明確它的致病性多大。

還要看你們家族的家族史怎樣，你母親的病症綜合判斷是否為遺傳綜合症，還是散發的。

至於你呢，瞭解了以上信息可以大概知道自己遺傳到的概率有多大。要不要檢測要看你的個人情況，我們一般建議成人後才進行檢測。但是要知道，即使檢測出致病或疑似致病突變，也不一定會發病，這隻說明患病風險高，不是說一定會得病，建議做好健康管理，乳房和卵巢的預防性切除是比較激進的方法，要醫生綜合評估，所以說不好聽的話，就是檢出來了，目前沒有很貼切的預防方法，但是可以指導健康管理。當然啦，如果檢測結果是陰性，那你就心裡不會懸著石頭。所以呢，看你心裡承受如何決定你要不要測。

至於你說的價格，如果只是看看有沒有目前那個位點，就幾百塊錢。如果是全基因檢測，一般可以同時測BRCA1 BRCA2同時測，甚至把乳腺癌卵巢癌相關的幾十個基因一起測，大概在幾千塊錢。

如果是BRCA2 突變驅動為主是比較好的情況

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brca2突變是胚系致病的突變的？你不是患者，即使你也攜帶突變，也只是增加患病的風險而已。國內也不會進行實際幹預，只會推薦每年篩查。你可以做一下，瞭解你家系的情況。但是不管檢測結果陽性還是陰性，你都得注意每年的篩查。所以檢測實際價值未必就多強。具體篩查的方式，可以參考我寫的文章。https://zhuanlan.zhihu.com/p/85817143

另外實際接觸的很多家系，有3個以上的癌症患者，但檢測brca是陰性的情況還是非常常見的。

檢測的話，有專門針對胚系突變的panel就可以，幾千塊錢，不需要上萬的指導用藥的大小panel，有人說的幾百塊錢的，那種覆蓋的位點可能是比較少的，本來胚系的檢出率就低，幾百塊錢的恐怕少有陽性結果。

BRCA1/2基因突變導致的乳腺癌有家族遺傳傾向，父母雙親中，如果其中一方攜帶基因突變，該突變遺傳給後代的概率是50%（乳腺癌、卵巢癌患者普篩）。歐美研究資料表明，有BRCA1或BRCA2突變的女性，一生中發生乳腺癌的發病機率會增高4-8倍，達40%-80%；卵巢癌的機率會升高10-40倍，達11%-40%。當聯合分析臨牀隊列中高加索人TNBC的OR和SEER資料庫中年齡調整的亞組特異性發生率，BRCA1和PALB2 致病性變異分別與引發18%和10%的一生罹患TNBC風險。

所以這個項目做是可以的，但是存在一個問題，就是像安吉麗娜朱莉檢測到了BRCA的突變，她所採取的方式是把雙側乳腺和卵巢切除進而把乳腺癌發病風險從百分之八十七下降到百分之五，卵巢癌風險也下降了。對於這個檢測結果，最好的方法就是幹預性手術，其他的無非就是日常生活習慣、體檢、飲食規律調整等方式去預防。如果說這塊對於檢測結果內心有正確的認識，同時對於檢測結果有一個很好的處理，那麼是可以檢測的，不然的話沒有必要檢測，無非就是自尋煩惱。

檢測的話國內大部分實驗室收費在3600元左右。