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以下是唐氏患儿的临床症状,

第7条提到,在男性常有隐睾,睾丸有生精过程,但精子常减少,性欲下降,尚未见有生育者。

①先天愚型患儿出生时体重和身长偏低,肌张力低下;

②突出的是颅面部畸形,头颅小而圆,枕部扁平,脸圆而扁平,鼻扁平,脸裂细且上外倾斜,眼距过宽,内眦赘皮明显,常有斜视,虹膜时有白斑点,常见晶状体混浊,嘴小唇厚,舌大外伸(伸舌样痴呆之名由此而来),耳小,耳位低,耳廓畸形;

③颈背部短而宽,有多余的皮肤,由于软骨发育差,患者四肢较短,手宽而肥,通贯掌,指短,第5指常内弯,短小或缺小指中节,皮纹也有一定的特点;

④腹肌张力低下而膨胀,故常有腹直肌分离或脐疝;

⑤约1/2以上的患者有先天性心脏病,主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭;

⑥消化道的畸形,如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见;

⑦在男性常有隐睾,睾丸有生精过程,但精子常减少,性欲下降,尚未见有生育者;

⑧女性患者通常无月经,但有少数能妊娠和生育;

⑨精神发育迟滞或智力低下(mental retardation,MR)是本病最突出最严重的表现,但其程度在各患者不完全相同,智商通常在25-50之间,高于50的很少。行为、动作倾向于定型化,抽象思维能力受损最大。

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发布于 2018-08-08继续浏览内容知乎发现更大的世界打开Chrome继续66小菜鸡66小菜鸡幼稚园教师男性不产生精子,但仍有性欲。女性可正常月经排卵,一般来说患有唐氏的女性孕育的下一代患有唐氏利率极大,不建议生育。


男性不产生精子,但仍有性欲。女性可正常月经排卵,一般来说患有唐氏的女性孕育的下一代患有唐氏利率极大,不建议生育。
您这个问题不成立的,一对唐宝生孩子几率非常小,男唐宝有生殖能力的特别少,而且和男唐宝结合生的宝宝肯定是唐宝,夫妻都是唐宝就算真的生了孩子,也不会是正常宝,女唐宝如果和正常人结婚生子,则有几率生正常宝。
可以生育,但是因为本身为染色体异常,因此遗传或出现智力低下的概率比较大
对啊,男性患者不能生育的

亲戚家,女孩,跟正常人结婚,怀孕3次,产检均不过,流产。

第四次怀孕正常,早产儿,女孩。现在已经4岁,聪明漂亮,话特别的多,唱歌跳舞都可以。


男性患者不是没有生育能力的吗?

唐氏综合症(DownSyndrome DS)

唐氏综合症(Down综合征)又称为21三体综合征(trisomy21 syndrome)或先天愚型(MIM190685)。

是最早被发现的由于染色体异常而导致的疾病,也是最常见的染色体病①。有3/4在妊娠3个月时自发流产,仅有1/4能活到出生①。

唐氏儿照片(来源:https://www.vcg.com/creative/1004018457)

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☆「高龄」到底有什么错?

35岁是一个「分水岭」。年龄≥35岁的准妈妈们的生殖细胞很容易发生染色体畸变。这一风险随年龄的增长而显著提高。

☆ 唐氏儿有可能被治愈吗?

唐氏综合征目前尚无有效的治疗办法。唐氏儿除了智力发育不全和「特殊面容」外,还会伴随各种不同程度的全身性疾病。并有可能遗传给下一代。

☆如何预防唐氏综合征?

产前筛查与诊断是预防其出生的唯一的有效途径。


「高龄」到底有什么错?

唐氏综合征是常染色体病(autosomaldisease),是由染色体异常引起的疾病①。可分为以下三个类型,其中以游离型最为常见。

唐氏综合征的遗传学分型与生育建议①

21-三体(游离型)核型图。人体正常的染色体通常成对存在。

若女方在35岁之后生育,在生殖细胞形成过程中非常容易新发生染色体畸变的风险随年龄的增长而显著提高,唐氏综合征发病随母亲生育年龄的增高而增高。这也就是为什么,对于高龄妊娠的准妈妈们,医生总要提起十二分精神进行诊治,给出各种各样的建议。

对于医生提出的筛查与诊断的建议,许多家庭都不以为然。认为自己第一胎或家族里并没有这一类型的宝宝出生过,没有什么问题。漠视医生的诊疗意见。

然而,唐氏综合征,恰恰是多发于这类双亲染色体核型都正常的家庭

孕妇的年龄与21三体的风险②呈正相关,尤其是在35岁以后。

唐氏儿有可能被治愈吗?

唐氏儿一旦出生,伴其一生的,将是病痛与折磨。

唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法。

唐氏儿一旦出生,伴其一生的,将是病痛与折磨。她/他不能像正常的孩子一样玩耍、学习和社交,甚至绝大部分没有自理能力,无法真正融入社会。

除了我们熟知的「特殊面容」外,智力发育不全是唐氏儿最突出的症状,其智商通常在25-50①,并伴有不同程度的全身性先天/后天疾病。

  • 约40%的唐氏儿有先天性心脏病
  • 白血病的发病风险室正常人的15到20倍
  • 容易发生呼吸道感染
  • 白内障的发病率也较高
  • 男性患儿常无生育能力
  • 女性患儿偶有生育能力
  • 并有可能将此病遗传给下一代。

这一疾病目前尚无有效的治疗方法。

唐氏儿除了拥有「特殊面容」和智商低下以外,其脏器也会被累及。常常合并心脏、皮肤、骨骼、消化系统、内分泌系统、血液系统以及生殖系统的先天与后天的疾病,并有可能遗传给下一代。

随著医疗水平的不断提高,一些有幸存活下来的唐氏综合征患者在经过训练后,能够学会一些基本的生活技能,还可以读写。但生存质量不高。存活至35岁以上的患者,会出现阿尔茨海默病的病历表现。但总体而言,唐氏儿的一般寿命都比正常人短,只有8%的患者活到40岁①。

舟舟,世界上唯一一个不识谱的天才指挥家。

舟舟,21三体患者,也是世界上唯一一个不识谱的天才指挥家。先天愚型让他饱受鄙夷,也赢得震撼。然而成就不能随意复制。也没有谁能够体会他的父母,无数个日夜的彷徨和辛酸。

唐氏综合征如何预防?筛查 OR 诊断?

产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的唯一的有效途径。近年来,为了降低唐氏儿的出生率,我国陆续开展各种针对遗传疾病的普查手段,越来越多的唐氏综合症产前筛查方法应用于临床③。而产前诊断尚不能像筛查一样普及,因而无法完全避免唐氏儿的出生。

唐氏筛查

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唐氏筛查是是一项操作简单、价格低廉的出生前筛查(antenatalscreening)技术,在胎儿出生之前,通过各种遗传学技术对孕妇进行检查,从而发现高风险胎儿的检测①。国内研究表明,唐氏筛查的检出率为66.7%-75%④-⑤。唐氏筛查作为一种针对普通人群的普查技术,只需要在特定的孕周进行抽血并联合NT超声报告就可以完成。

唐氏筛查简单、快捷、价格低廉,但也有漏查的风险。

敲黑板:

唐氏筛查是针对普通人群的普查技术,

必须结合其他诊断方法才能做出最终诊断①。

产前诊断

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产前诊断以羊膜腔穿刺和绒毛膜取样等技术为主要手段①。通过对羊水细胞、绒毛膜及脐血中胎儿细胞的染色体或基因进行遗传学分析①。是预防遗传病患儿出生的有效手段①,能够提供一种相对安全的生育保证。是预防遗传病的重要环节①。(有机会再和大家聊聊关于产前诊断那些事儿,先挖个坑,敬请期待!)

目前公认的产前诊断指征包括①:

母亲年龄达到或超过35岁;

母体血清学筛查异常;

有不良孕产史,包括畸胎史或治理障碍儿分娩史、染色体异常儿分娩史,2此以上流产、死胎或新生儿死亡史等;

家族有遗传病史,或遗传病儿分娩史;

夫妇一方有染色体异常;

遗传性疾病基因携带者;

正在孕育的胎儿有畸形或可疑畸形。

唐氏综合症涉及染色体的改变,不仅没有办法根治,改善症状也很难,因此预防更为重要①。

随著人们对遗传病发病机制的认识的逐渐深入及医学手段的广泛应用,使我们有了更多的选择,以更为经济安全、积极有效的方式减少出生缺陷及遗传病的发生。谨遵医嘱完善相关筛查和诊断,不仅是对自己和家庭负责,更是为孩子和他的未来负责。

参考文献:①陈竺,医学遗传学[J],人民卫生出版社,2016.10(3):113-116.②MorrisJ K, Mutton D E, Alberman E. Revised estimates of the maternal agespecific live birth prevalence of Down』s syndrome[J]. Journal ofMedical Screening, 2002,9(1):2.③陈云香,王书平等,国内唐氏综合征产前筛查及诊断研究文献计量分析[J],中国使用妇科与产科杂志,2013.3(29):208-211.④周剑英,廖灿,孙茜等.5255例唐诗综合征孕早期筛查数据分析[J],2007.7(11):1108-1110.⑤王南飞,孙迪,张羽等.4316例孕妇唐氏综合症产前筛查和产前诊断结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2009,6(14):126-127.⑥ReadA, Donnai D, New Clinical Genetics. 2nded. Oxfordshire, UK: Scion Publishing Ltd, 2011.

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原文链接:「孩子,妈妈爱你,但是不能留下你。」 - JoceWang的文章 - 知乎 https://zhuanlan.zhihu.com/p/99555780


你们说的都不对,唐氏是染色体多了一条(变异),和正常人的对不上,所以无法怀孕,是一种生殖隔离,但不代表唐氏没生殖能力。

你让公猩猩曹正常人,没怀孕,你能说是公猩猩没生育能力?

流氓逻辑。

如果双方染色体对的上,就可以胎儿发育。

所以我认为俩唐氏怀孕概率大于唐氏配正常人。

·

另外,唐氏=缺陷,是人类的社会中对此认知。

如果统治地球的是别的动物,那唐氏可是优质品种,就像猪肉,猪的品种得出肉多才是优质品种。唐氏人类肯定比正常人出肉多,肯定好吃。


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