我身边的亲戚，小孩出生后不能自主大便，一查才知道是先天性巨结肠！只能三个月后做手术，之前的话每天都要灌肠！

我怀孕时候也算是经历大风大浪的母亲了，孩子30周起侧脑室增宽，且越来越宽，侧脑室增宽的孩子意味著各方面或者某方面发育迟缓或者异常，或者是某些严重疾病的表现，甚至可能是脑积水。 从30周起，做了四五次超声，2次胎儿神经系统核磁以及羊穿（检查基因片段，全染色体和病毒是否感染）那一个半月真的是度日如年，甚至用工作麻痹自己，夜里不知道哭了多少次，做好了引产的准备。当全部通过后，医生也觉得不可思议，因为我们当时侧脑室增宽越来越大已经超过1.5，后期在快生的前1周开始缩小，医生都为我捏了把汗，对于这方面的全国专家，每天全国各地无数人找她加号，最后什么都通过了且开始缩小的时候，她跟我说她真是为了我娃操碎了心（素不相识，发现问题后她也东奔西走的找同行非同科室会诊，通过自己的关系帮我加快速度出结果等等等等，因为那么大孕周随时要生引产都够呛，且引下来也是活的）真的非常感谢她。但即便是这样，我还是还是会提心吊胆，不会像其他父母那样觉得宝宝不会这个那个无所谓，因为她毕竟有侧脑室的表现，现代医学目前找不到原因，都处于探索初期，我女儿现在也是被这个课题组研究的一员，（也算是为现代医学做贡献了。。。）。另外，我记得非常清楚的一句话，帮我很大忙的大夫说，现代医学目前在胎儿领域是很无力的，况且还是人体构造最复杂的大脑，所以这个东西就是赌，即便目前所有项目都通过，仍然不能代表没任何问题，因为各种各样基因晶元上的单基因病（我不是学医的，好像是这么说的我记不太清，反正就是更细更短链的基因片段没出生前查不了）只能等出生后才查出来，而这里有些病也是一辈子都会让人操心的。我生孩子的这个医院，在全国也能排在前五了，而且这医院儿科非常强大，每天都有很多单基因病的孩子出现症状后去就诊。感谢上天让我女儿出生前过关没有被引产，但我也做好了某天她突然有问题的准备，谢谢孕期帮助过我的所有人。

另外，我没有勇气再要二胎，因为孕期发现问题后的那段日子，没经历过的人没法体会那种无助，我其实是个特别阳光乐观的人，最脆弱的时候仍然上班好好工作，同事都觉得我很坚强。但是那段日子也这辈子都不要再经历第二次，无助，大概率会不好，四五十天的生活，天天期待结果又害怕看结果。

以前看过一个新闻：一个产妇，生的娃娃没有眼睛，是没有发育眼球，眼睛的部分是平平的----记者采访的时候，娃一直在哭。产妇家属说产检没有查出来，正在和妇产医院交涉·········我的天，这个新闻震撼了我。

直到自己生过一个娃才知道，生孩子像赌玉，你真的不知道最后是啥样。

产检时候，唐筛和无创DNA都要做，最后也只是一个几率，是不是高风险可能会是唐氏儿-----那个心情啊，别提了，问医生也说不出所以然。

当时同事产检，高风险是唐氏，但是她自己一咬牙生了，娃娃现在14岁，非常聪明，极为健康。当时所有检查都去做，深怕出了什么问题，结果···大夫也没说出来啥。最后B超，看了心肝肺脊柱，都正常就过了。直到出生，娃是健康的，那一刻心才放下来----后来说娃一岁之前按时体检，有的问题早发现早干预，于是又是战战兢兢一年。

还好健康长大了，说话走路，进幼儿园-----老母亲的心才算放下，再也不生了，这样提心吊胆的不想再来一遍。

过敏体质。产检查不出来，但是严重起来会致命。

但是孕妇是过敏体质的话，小孩大概率也会过敏，只是程度不同。

我家里人外表完全正常。但是我妈，我小姨，我，我弟，我两个表妹都是过敏体质。

我和我弟是严重过敏体质。我因为过敏进过一次ICU，我弟因为过敏有次左眼严重充血到眼白全红，半张脸都是过敏起的疹子。

受制于医疗水平发展程度，许多先天性疾病只有出生后检查，甚至出现症状之后才可能发现。简单举两个例子：先天性心脏病、先天性眼病

【先天性心脏病】

出生时即存在的心脏、血管结构和功能上的异常。是由于各种原因引起的正常心脏、血管组织胚胎发育异常， 或是胚胎早期停止发育引起。其临床后果极为严重， 通常导致流产、死胎、新生儿死亡。

我国活产婴儿先心病患病率自2.48~7.16‰不等，高原地区诸如青海省玉树地区患病率较高，为13.8‰。现阶段普遍认为先心病与遗传基因因素 (染色体异常、基因突变) 和与母亲相关的危险因素 (包括风疹病毒及其他感染、辐射、用药和环境污染等) 。

传统的先心病的诊断多为生后诊断， 主要是根据患儿出生后的临床症状及心脏超声结果， 以及必要的基因及染色体检查来协助诊断。

先心病的早期诊断多是通过孕期胎儿超声检查发现胎儿异常， 以及对孕期羊水和胎盘绒膜绒毛等胎儿相关组织的常规染色体或血清学检查获得。

超声可在孕14~16周发现诸如主动脉弓发育不全等大血管病变，但无法发现瓣膜病。孕早期先心病检出率较低，心脏太小清晰度欠佳，故现阶段暂时无法做出全部先心病早期诊断。

除外超声，染色体检测可检出幼儿染色体数目、核型异常，21-三体、45X核型的胎儿罹患先心病的统计学意义更大。

【先天性眼病】

新生儿眼病主要包括新生儿眼炎、视网膜病变、眼底出血、眼部肿瘤、青光眼、白内障、先天发育异常等。由于在出生时新生儿的视觉功能发育尚不成熟， 视力损伤往往不易被察觉， 需要在特殊仪器辅助检查下才能被发现。

早产儿视网膜病变者在出生后4~6wk或矫正胎龄32wk进行筛查，同时由于视路异常无法在产前做出早期诊断（简单理解就是小朋友没张开眼睛无法检测），很容易导致眼病致盲风险。

视觉发育与正常的眼部解剖结构、适当的外界刺激密切相关， 任何环节出现问题均可影响视功能的发育， 甚至导致不可逆损伤而致终身视力残疾。新生儿的视力损伤在外观上不易察觉， 且新生儿无法描述自己眼部不适症。

先天性视路发育异常只有等小朋友出生之后才可以检查，宫内无法行特殊仪器~

硬体问题有可能查出来，软体问题普通产检一定查不出来。

比如手指头多少，就像下面回答所说，恰好产检b超时孩子把手张开了，医生能清楚的看到手指，就能查出手指的数量。如果孩子在b超时是握拳姿势，那医生就看不出来手指的数量。

像现在很多孩有自闭症这种疾病，或者是基因染色体上有缺陷的基因病，这种据我所知只能做羊水穿刺能查出来。然而通常适孕年龄的孕妇，医生只建议做一个唐氏筛查，最多做一个无创DNA。但无创DNA只能查部分染色体，没有羊水穿刺那么全面。可羊水穿刺是有风险的，周围有同事就是做羊水穿刺后感染了然后引产了，所以很多孕妇不愿意做羊水穿刺。

我的女儿大排畸查出来脑膨出+唇腭裂，6个月的时候引产的。我唐氏筛查一次性过，后续引产下来查女儿的染色体也完全正常。（我有一个回答写过这个过程，如果您感兴趣可以看一看）所以我总觉得怀孕这个事就是个「赌」，赌赢了，孩子健康。赌输了，产检能查出来是不幸中的万幸，产检查不出来就是父母一辈子的事。只希望所有父母都能拥有一个健康的孩子吧！

过敏体质。出生后做了几次过敏源测试都不过敏，现在已经6岁多了，但是吃了海鲜，蛋黄，猪肝，用了颜料，所有橡皮泥之内的（哪怕是无毒无味），装修材料，贴身的衣服裤子只要不是100%棉，还是会过敏。

有可能是遗传吧！我爸爸对兔肉过敏，吃了就会休克。我是海鲜（特别是大闸蟹）、芒果、菠萝、风过敏。

髋关节问题；眼无力问题。只有等到小孩慢慢发育后才能够看到的。身边也有不少朋友家的宝宝是在体检的时候发现的问题。

性格。

我怕宝宝听力和视力有问题。

截止目前，已经给孩子进行了两次化疗了，来这里记录一下，就当作发泄负面情绪的一个树洞吧。两个月前，去见过儿科那个专家，他说从肿瘤的位置，大小来看，情况不是很好，在椎管里，跟神经根紧密连接，即便外科手术尽量切得干净，也很难说癌细胞没有通过断裂的神经根进入，进而通过血液流转到全身其它地方去，我问他孩子的病情算是几期，他说最低三期。这种肿瘤的分期共有四期，越低越安全，越高的就越危险，除了分期以外，还分低危中危和高危。他让我们即刻转科室，到儿科去进行下一步的化疗治疗，当然了，在此之前得做进一步得检查，看看有没有转移和扩散。那真是无眠的几天，现在看那段日子，不知道一分一秒怎么挨过来的。本来手术摘除肿瘤之后的几天，孩子夜里睡得很踏实，可以说从他满两三个月后就从来没睡过这么踏实过，可是没过几天，又开始感觉到他疼了，好像时肚子疼，伴随著严重的便秘，不用开塞露都无法排便的那种。联系到儿科医生说的话，我第一时间怀疑，一定是肿瘤细胞在体内其它地方还有病灶，是之前做核磁共振检查时未被发现的，因为只检查了头部和脊椎，或者是在其它地方发生了转移，疼痛折磨的他睡不好觉。真的无法想像如果进一步检查结果出来了，有病灶或有转移，难道还要再在其它部位再开一刀？背上的刀口还未长好恢复！网上的资料说这个病一般有症状发现时，多是中晚期，通常伴随著转移和扩散。如果真的那样，我要给孩子进行治疗吗？继续给他开刀，大剂量的化疗，或者进行移植？那些天想了很多，心里很无力的感觉，盼著时间快点过，又盼著慢点，害怕知道结果，不想去面对。我想这世界上有很多人，可能一辈子也没见过儿科的化疗病房是什么样的，我第一次抱著孩子转科，走进去的过程，终身难忘。狭窄的走廊上也加满了病床，小小的身躯都是瘦弱的，顶著苍白的脸，很少看到孩子有头发，手臂上都带著内置的输液管，有的病房里用透明的帘子把病床隔离起来，里边看起来影影绰绰，这样的场景我三十年来未曾见过，心里的震撼难以言说，感觉这不是人间，就是炼狱！

住进儿科病房后医生给开了胸部和腹部的CT以及B超检查，我知道他是要看内脏是否有病灶和转移，还开了骨穿。看骨髓里转移情况的，CT和B超趁孩子睡了或者打点镇静药就做了，骨穿检查太痛苦，在穿刺室，不让家长在旁边，几个医生围著孩子在骨髓上抽取细胞做检查，我现在门外听他的哭声，能感受到他有多么害怕，多么恐惧，陌生的人，那么疼！结果出来了，一项一项的，在手机上可以查询，每出来一个，我先生就第一时间把它发在家庭群里，我父母和我同时都可以看到。骨髓未转移，胸部无异常，腹部脏器无异常。我无法形容那种心情，从来不敢想幸运还会眷顾我，眷顾我的孩子，如果有转移和其它病灶，化疗一定是很多次的，孩子要受更多的罪。现在回想看结果那一两天，都感觉像是做梦。

听病友群里的家长说，他们都做了基因的检查看是否扩增，还查了染色体，有很多都做了骨扫描的检查看有没有发生骨转移。我咨询了主治的专家，他说基因暂时不做，骨扫描对孩子有辐射影响，也先不做。当时是有疑问的，不做怎么能制定化疗方案给孩子化疗呢？这些难道不是确诊后必做的检查吗？但想著人家是专业的，我们毕竟不懂，不敢质疑医生。

就这样开始了第一次化疗。化疗前不是没动过带孩子去一线医院治疗的念头，可是儿科的专家催著给孩子上疗，说手术后只要身体恢复的不错，越早上疗越好，在病友群里，得到的也是同样的意见，因为这种瘤恶性程度太高，有些手术后不化疗，没多久就又在原发部位长出来了。当时孩子身体其实很虚弱，无法直接带他去北上广开启奔波治疗之路，很害怕把他折腾坏累坏。想著先化一个疗，边治疗，边看看。然后就是置picc管，从胳膊前臂和上臂连接处扎入，通到心脏上方的上腔静脉里，说是化疗期间从这里输进去药，可以保护周身其它血管不受破坏，不置的话几个疗程下来，普通血管被化疗药侵蚀得都看不见了，连抽血化验都抽不了。由此可见化疗药毒性多么大！化疗的四天里，孩子都胃口不好，精神也不太有，经常很烦躁，会用手掐自己的腿，掐红得那种。我想他一定是发现自己的腿不能动了，但又不明白是怎么回事。每次他发脾气，大哭我都只能抱著哄他，其他什么也做不了。给他买的饭也不怎么吃，最多吃几口，只喝奶粉。这四天里他有时吐一两次，有时吐三四次，看著孩子难受，真的心里很煎熬，但是又有什么办法呢！我记得是化疗的第二天还是第三天夜里，他突然发烧了，因为他从出生起一次也没有发过烧，所以体温比平时高一点，我第一时间就感觉到了，我就给他量体温，用温水擦身，那时候也不懂的还可以用温水泡脚来退烧，问了值班医生，他们说密切观察，不超过38.5不用吃退烧药。原来孩子发烧时真的乏力，没精神，他连眼皮都不想抬，我给他喂水，擦身，他以往不想干嘛都会摇头，或者哭，现在就睁开眼看看我，慢慢在闭上，除此之外也不发出一点声音。一直到凌晨，他的烧总算退了，没超过38.5度，也没服药。我想一定是化疗药在身体内起作用了，它破坏了孩子的免疫抵抗能力，所以孩子才会发烧，这才仅仅是个开始。面对一个抵抗力低下的病儿，以后要加倍的呵护和小心对待。不久之后，我才意识到，那晚想到这些的我，对化疗给孩子造成的影响和伤害，估计有多么的不足。

四天的化疗结束了，医生让出院回家休整。已经离家近一个月了，说实话，我和先生，以及我母亲都感到身心俱疲，出来时，孩子尚且能坐立，只是不爱站也不走路了，出来一个月，现在回去，只能抱在怀里，比离家时瘦了不知道多少，眼窝都陷进去了。办了出院手续，我们带孩子回家了，到家后把全部窗子打开通风，打扫卫生，给他做好吃的，他仍然吐，不怎么吃东西，想著是化疗的药力还未消退，后来突然我公公带著先生的两个姑姑上门来看孩子了。我怕孩子感染，赶紧提醒他们带上口罩，后来我去厨房给孩子做饭，出来时看到公公抱著孩子，孩子脚上露出难受得表情，在哭闹。后来我把孩子接过来了。没停留多久，他们一行就离开了。没一会儿，孩子便便了，我跟先生都很惊奇，这些日子他的便秘很严重，不用开塞露根本不会自主排便，这是这么多天来他第一次自己便便，我们还很开心，没多久，又拉了，从这次开始，便便形态异常，是蛋花状的，此后半天不到的时间里，拉了四次，每次都是蛋花状的。网上查，可能是病毒性感染腹泻。我腿都软了，化疗期间的感染有多严重，病房的病友已跟我们说了许多，没料到出院第一天，就感染了。我们赶紧收拾东西赶往当地的医院，此时，距离我们出院不到24小时。

到了医院抽血化验，输补充电解质的水，白细胞低，打升白针。那一晚他的电解质还未紊乱，但是吐得仍然厉害，那一天我记得很清楚，一共吐了八回，拉了八回。到后来胃里空了，孩子口渴，喂他水，能一次喝半杯，喝完就吐出来了，吐得胃里没东西了，肚子咕噜噜响著又拉稀。病房紧张，我们被安排在走廊的加床里，很多患病围著床看我们，问，这么小的孩子得了什么病呀？我知道他们是好心，但是那时那刻崩溃得我只想告诉他们，没有戴口罩的请离我们远一点，我们在感染，孩子很危险。难熬的一夜。清晨时值班医生过来看情况，发现孩子有脱水症状，说联系 NICU把孩子转过去，他们治疗小小孩有经验。我们同意了。把孩子送进监护室以后，坐在走廊的椅子上，我忍不住痛哭一场，为什么要让孩子这么受罪，为什么不能让我替他承受这一切？我恨，恨不能代替他吃苦。那时真的很绝望，这才第一次化疗，就感染了，还有漫漫长路，该怎么往下走呢？孩子的身体能支撑住全部化疗过程吗？我请父母去给孩子算命，问他的命数，算命先生让去寺庙许愿，等孩子病愈了，一定还愿。我们按他说的时间去了。因为疫情寺庙未开放，我跪在寺庙门口对菩萨许愿，希望她能保佑我的孩子病好，希望她看到孩子受了这么多罪，如果有业未消，债未偿，能不能我来替他承担，让孩子好起来。拜了菩萨，心里似乎好受了很多。接下来的四天，没有见过我的宝贝，和先生每天到医院给他送饭，也不让探视，只能从医生和护士嘴里听到孩子的消息，每天渐渐不再吐了，拉的次数少了。好转了。感谢重症监护室的医护人员，他们真的很耐心。

出院接他那一天，护士把他聪里面抱出来，他看到我那一刻就喊了一声「妈」然后就哭了，泪水顺著脸颊流下来。我一把把他抱在怀里，挨著他的脸，他的泪。心里想，我们再也不要进 ICU了，妈妈再也不要跟你分开。无法想像这几天未见，你一个人在里面是怎么度过的。哭得时候有没有人安慰，害怕的时候有没有走进陪伴你。我最怕你以为我不要你了，妈妈连解释的机会都没有。

回家后，最初的几天，精神不好，睡著了不让放下，只能一直抱著，如果放下会瞬间惊醒，有时候好不容易放下了，会自己突然的翻身起来，尖叫。这是以前没有过的，我很心疼，想到他一定在监护室里度过了难熬的几天，一定很恐惧，很害怕，才会出来了还反应这么大。那些天我尽量不喝水不去厕所，不跟孩子分开，怕他再害怕。

化疗第一次伤这么大，真的始料未及，我们努力回忆哪个环节造成的孩子感染，是出院回家这一路高速近两个小时的车程，密闭空间里空气质量差，还是因为刚一到家，家人摘了口罩没有带著，又或者是公公没洗手就抱了孩子。都有可能，但想探究真正的原因，却无迹可寻了。只能说我们有些地方做的不够好，而孩子的免疫力因为化疗变得太低了。只能往后加强注意。

回家后孩子好转些了，先生带著孩子的检查结果喝病例资料去了北京，听病友群里的家长说看这种肿瘤最权威的专家在北京儿童医院，所以先生挂了她的号，想看看关于孩子的化疗疗程，有没有专业的意见。专家说我们检查没做全，还是得做骨扫描和病理诊断，才能确定肿瘤的恶性程度和预后是否为良好。只能说首都的医生还是经验更好，地方医院可能有一定局限性。应该在所有检查结果出来后，再给我们开始化疗的。先生返回后把病理切片从地方医院借出来寄往北京做病理诊断，我们又在地方医院做了骨扫描和染色体的检查。检查结果显示基因不扩增，染色体未缺失，全身骨头也未见扩散。结果都是好的，给我们这个家庭带来不幸中的些许安慰。北京的专家建议化疗四到六个疗程。比地方医院专家建议的八个疗程要少。鉴于孩子第一次化疗的反应这么厉害，我们在第二次去上疗时向地方医院医生提出了这个疑问，把孩子新的检查结果拿给他看了。问能不能化四到六个疗，被他拒绝了，仍坚持最初的治疗方案，化八个疗程。看病这种事，每个医生都有自己的考量，我们毕竟不专业，在疾病面前能做的，就是全力配合医生，虽无奈，也只能接受。治疗的地方医院已经是省内最好的医院，也有丰富的治疗小儿实体瘤的经验。无端的更换医院或医生，前期已经给孩子化了一次疗，更换了对孩子的治疗未必有好处。我们真的不敢冒险，多两个疗就多两个吧。

第二次化疗开始了，这次没有再用顺铂，换成依托泊苷，但长春新碱喝环磷醯胺仍然继续用。第二次化疗孩子的反应很好，四天里只吐了两三次，也能吃的下东西，精神非常好。这次住院验血NSE值又降低了，从三十多降到了二十多，已经是正常值以内了。非常开心。现在马上深夜十一点了，一口气写了这么多。明天要带孩子去我们市的医院住院，给他的双腿做康复治疗，不能因为化疗而耽误了。因为他最近一段时间腿部都没有新的进展，可能只靠他自身能力恢复，太慢太难，先趁化疗间隙休整这两三周去治疗看看，有没有效果，如果以后每次化疗反应都这么好的话，就每次都带他去做康复治疗。希望我的宝贝早日恢复成正常孩子一样，能坐，能站，能走。妈妈和你一起加油！

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今天是术后第十一天，终于出病理结果了，却不是我们盼望的结果。恶性，神经母细胞瘤。从知道结果那一刻，浑身冰冷，感觉透不过气，原来以为肿瘤摘除了，这一步的重点就是帮助孩子做康复，恢复他的下肢肌力，让他能顺利的站起来，没想到，真实的结果永远比想像中的更糟糕。现在在肿瘤医生的门诊办公室外等待叫号，拿著病理结果给他看，听他的判决，能不能治，怎么治，预后能恢复到哪里。心里一片空白，脑子也空白。希望我来承受这一切，而不是我的孩子，今天知道结果后，跟先生两个人都哭了，觉得非常无助，抱著孩子，他还什么都不知道，笑著用小手摸我们脸上的泪水，看著他可爱的脸庞，真是怨恨命运的不公，为什么要他承担这些痛苦。

今天做了历时四个多小时的手术，肿瘤被拿出来了，手术中的每一分钟都是慢慢挨过来的，心里煎熬得不知道自己在想些什么。医生在手术快结束时叫我们去观察窗口，看切出来的标本，很多，很碎，混在血水里装在透明标本袋里，要送去检验是否是良性肿瘤。孩子已经被直接送到ICU了。在监护室外等待的间隙，遇到了一个两岁孩子的妈妈，因为在当地医院手术帮孩子取掉一个皮肤外的肉瘤，术后输液时突然孩子就失去意识了，被送来大医院抢救，至今已经很多天。她说，估计没有希望了，没想到一个小手术，会带来这么严重的后果，我真后悔给他做。你们这不要紧，观察几天就出来了，你别担心。她说这些时没有一滴泪，还在安慰著我，眼泪一直在我眼眶里打转，我找不到合适的话去安慰她，似乎说什么都多余，似乎说什么都不对，太难受了，我无法想像这件事换做是我，该怎么面对，她不哭，我想是泪已经流干了。老天为什么要跟我们这些平凡人开这样的玩笑，有些手术是有风险的，万分之一的失误概率摊到一个家庭的身上，带来的痛苦就是百分之一百。我替她难受，又替自己担心，希望检测结果早点出来，希望一定是良性的，没有对孩子神经伤害的太大，能通过后期的康复训练而恢复到常人水平。今天从手术室出来送他去监护室的路上。我拿著小毯子帮他挡头上的风，一路小跑著，怕风吹到了他，看著术后麻醉未醒的小脸，看著小小的身躯躺在手术车上，真想这一切苦难我来替他承受，让我把肿瘤替他长了，这一刀我替他挨，如果以后真的有下肢不能完全恢复的风险，让我来承担吧！他还那么那么小！老天你一定要保佑我们，保佑我的孩子平安闯过这一关，我无法想像当他自己在监护室里醒来，看不到一张熟悉得面孔，会多害怕，多恐惧。我想早点见到他，拉拉他的小手，告诉他痛苦的都过去了，别害怕。希望全天下的孩子不要得严重的病，希望所有的孩子都平安顺遂，不要经历这些常人难以忍受的病痛折磨。希望！

——————分割线——————————————玩知乎没多久，从怀孕时候在这上面学习怀孕育儿的知识开始，关注了这个话题，有多少孩子是产检没问题，出生才发现问题的。看了很多人写的经历，为她们流泪过，心疼过那些可怜的有先天疾病的孩子。没想过，有一天自己会在这个话题下，分享这段经历。

跟先生相识超过十几年，恋爱了四年，结婚后超过两年，家里开始催要孩子，那时候不著急，结婚四五年时，怀孕了，两个人都万分欢喜，对孩子的到来充满了憧憬。孕期所有检查没有一项落下，他每次都陪著我，所有的检查结果都顺利，显示宝宝是健康没问题的。生产的时候因为孕期我一直坚持控制饮食和锻炼身体，产程很快，没受罪，孩子顺利的生下来了。在他每个大运动发展得阶段都很顺利，翻身，独坐，爬行，走路。有些甚至比同月龄的领先一些。唯一的不同就是孩子总是夜里哭，睡不好觉。问了很多朋友都说，有些孩子夜里是不能睡整觉的，长大点就好了。期间也带他看过医生，连检查单子都没开，只开点药，调理肠胃的，益生菌之类的，有治疗肚子疼的，还有偏方治夜啼的，受惊吓的，总之能想到的都用过了。因为白天一切都正常，精神也好，食欲也行，只有晚上睡不好觉，没有往其他方向多想。

近二十多天去看医生，医生又说孩子是因为脾胃不调而不能夜里安睡，给开了十几天的中药，这是第一次吃中药，吃后不吃饭了，渐渐的不爱自己坐著玩，也不愿意站了。只想让人抱，因为是从吃中药开始不吃饭的，想著肯定是药刺激胃引起的，等药停了，自然就好了。

距今天七八天之前，突然有个长辈到家里做客，抱孩子时发现孩子背部有个骨头的突起，说他脊椎都变形了，肯定有问题，得赶紧去医院做检查。这时候联系她近段时间食欲不好和不愿意站立的问题，才意识到问题严重，赶紧收拾东西到了本省的儿童专科医院检查，在门诊看医生时给他做检查，医生说下肢肌张力已经退化的严重了，脊椎肯定是有问题，但是具体什么问题该不好说，得先住院检查再说。全家人都慌了，哭个不停，没想到问题会这么严重。赶紧办住院手续，拍脊椎片子发现有明显的脊柱侧弯，带著片子先给骨科医生看，他说结合现在突然下肢肌张力消退的现象，他推测可能是先天性基因方面的的代谢疾病粘多糖。当时还懵懵懂懂，因为没听过，不知道是什么病。又开了进一步的检查单，在等检查的过程中，在网上查资料看，才明白什么是粘多糖病，是目前国内的医疗水宾士不好的病，除非改编基因序列，国内根本无药可医，整个人都是傻的，今年我三十多岁，从出生就一直顺遂，从成长、上学、工作，没受过挫折，没经过这么大的事情，等检查那两天里，看著孩子的脸庞，无法想像他如果真是这个病，未来的日子，他，我，我们这一家要怎么过？凌晨他醒了哄他，才发现大病房里十几张病床，至少有一半还没入睡，有些在输液，家属还看著，有些因病痛而无法入睡，那些孩子叫著「妈妈，疼，疼」。我抱著孩子不停的流泪。

第一次约了核磁共振检查，去做时虽然也打了镇定药，但是轮到我们时，一把他往机器上放就醒了。我没办法，内心焦急得没法形容了，急于把检查做完了出结果。第二次约上后，听病房的妈妈们说孩子如果太容易醒，可以进去抱著他一起做，如果孩子太小，医生会同意的。这次我按她们的经验，进去陪孩子一起做检查，趴在里面窄小的空间里，机器的轰鸣声震得耳朵响，我一直在祈祷，别醒，顺利把检查做了，早点出结果，早点找到病因，早点好起来。出检察室时抱著他，把他交到孩子爸手里那一瞬感觉自己脚都发软，我才发现长时间的精神紧张导致浑身肌肉发酸，腿没力走路了，靠墙站了一会儿，才能一起走回病房。

第二天医生查房时告诉我，结果出了，是脊椎管里有一个瘤子，压迫到右肾和下肢神经了，他才会排尿不顺和腿部无法行走。赶紧插了导尿管，那一刻，无法形容我的心情，终于知道结果了，折磨了孩子这么久，不是肚子疼，不是夜惊，不是脾胃不调，是因为才一岁的他，这么小的他，身体里居然长了一个瘤子，我明白这是可以通过手术治疗的，不是基因代谢病，不是粘多糖，心里甚至有些欣喜，至少这是有希望治愈的。

接下来转到外科病房，做术前各项检查，一天天的，挨到了手术前，现在就是手术前一天，再过十二个小时，就要给孩子动手术切除肿瘤了。两个小时前，医生进行了术前谈话，讲了风险，说这么小的孩子，这么大的肿瘤，生长速度之快，他们都感到罕见，甚至怀疑写并不是后天生成的，可能怀孕时胎里带的就有。如果早一点发现，不会到现在影响到孩子的下肢神经和挤压到右肾。我站在那里，听著他静静的讲手术得过程，可能遇到的情况，手术后面临的术后感染、并发症、瘫痪……我很怕，但我别无选择，我只有手术这一条路走，至于接下来的术后护理和康复，只能一步步的走，我想不了太多。

孩子很爱笑，高兴时喜欢叫爸爸妈妈。爱跟人打招呼，看见谁都给人家挥手。住院这几天，很多护士都喜欢他，叫他小可爱。因为他看见她们就开始招手，开始笑。

没住过院的人，可能无法深切体会健康的可贵和生活的美好。住院这几天，遇到了很多好心的孩子家长，从他们口中，听到了很多孩子的事。有些得了血液病的孩子，辗转上海，北京也无法治疗，只能靠长期的透析维持著，有些孩子得了先天性的基因遗传疾病，花再多的钱也没办法治好。

希望明天手术一定能成功，希望术后能平安度过危险期，希望孩子的腿能恢复好，不要因为我们的大意错过了治疗时间而影响到他走路。希望全天下的孩子都能健康，快乐的成长，孩子都是爸爸妈妈的心头肉，永远不要被疾病困扰折磨。把我的经历分享出来，让更多人看到，不是一岁的孩子就不会得肿瘤，有些产检顺利出生顺利的，也不能没有忧患意识，如果有跟我孩子相似情形的一定及早检查，花点小钱无所谓，不要真有病了耽误了孩子。

产检没落

我们这个，产检一切正常，出生后基因突变

一类是限于目前技术，孕期没有办法查出来的：比如说

  • 脑瘫
  • 自闭症
  • 眼球缺失
  • 并指（趾）、多指（趾）、缺指（趾）
  • 先天性胆道闭锁
  • 部分先天性心脏病
  • 先天性甲状腺功能低下
  • 视力、听力问题
  • ……

一类是产前可以查出，但因为罕见，不在常规产检范围。虽然理论上产前可以诊断，但除非已经知道家族中有类似情况，或者知道自己是携带者，一般家庭也不会去查。何况，不少孩子也是新生突变，与父母没有关系，所以多数情况下都是出生后才发现异常。这种就非常多了，几千种的罕见病大多数是这一类，比如：

  • 先天性听力障碍
  • 代谢病（苯丙酮尿、异戊酸血症等）
  • 染色体微缺失、微重复
  • Prader-Willi综合征
  • Angelman 综合征
  • 先天性肾上腺皮质增生症
  • ……

是不是快要生了，有些焦虑？建议你放宽心，注意休息，有利于宝宝健康成长。只要正常产检，一般没问题，即使有小问题等生出来也有很多办法。如果不放心，可以去更好的产科医院检查，尤其是四维彩超。

个人建议，供你参考。

身上是不是有斑，像牛奶咖啡斑之类的……

孩子的胎记

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