染色体异常，染色体微缺失，基因病的人群到底都有什么表型？
我二胎基因晶元查出微缺失，引产，引产后发现胎儿外表完全不具备相关典型表型，所以我想起，就经常后悔，会不会自己做了错误的决定。曾经求医过程中一些医生和我说基因晶元还不完全具备临床意义，因为只有缺失致病才会被录入资料库，但又有谁能知道表型健康的人里面会不会也有同样缺失呢？
所以我列了这个问题，如果能有足够的回答，也许能给很多像我一样无助的妈妈一些参考。
你这个问题问的很好，的确遗传病可以按照变异形式来分成：染色体病、染色体微缺失/微重复疾病、基因病。
染色体病是指染色体的数目或结构异常的疾病，一条染色体上至少1000+基因，因此表型常很明显。数目异常的胚胎像整倍体通常会与早期流产，非整倍体有些也会早期流产，存活下来也常有智力障碍、多发畸形等表现。
染色体微缺失/微重复这类变异更多是指基因组片段的异常，就是您二胎晶元查出来的这种变异，是由基因组发生重排而导致的,一般指长度1kb的基因组大片段的拷贝数增加或者减少。CNV 是造成自然流产和出生缺陷（致死）的重要遗传因素，在智力发育障碍和自闭症等神经系统异常中尤为多见。因为这种属于染色体微缺失，这种改变引起的表型常常是产前超声很难发现的，比如像全面发育迟缓，是很难在产前看出孩子有神经发育方面异常；再比如最常见的先心病，通过超声也不能100%诊断出所有的先心病。所以您引产后看胎儿外表不符合可能是这些在胎儿期就是没有明显的畸形表现。这也是希望您别因此后悔自责。回到这种变异，胎儿表型看不出来的话，主要判断就是看变异形式，变异类型分为五种：致病性、可能致病性、意义未明、可能良性、良性。通过致病性和可能致病性是胎儿出生后患病风险比较高的，而意义未明是需要父母进行检测验证遗传来源。而对于已经给您下达终止妊娠的诊断想必一定是经过检测验证是致病性的变异。
最后一类基因病的表型，基因病患者表型更难判断，对于出生后孩子的表型尚且很难准确临床预判，在胎儿能准确定位到怀疑是基因病就更难通过表型判断了。大多数产前进行基因检测的都是家里有家族史，老大是单基因病患者，来检测老二是否携带致病突变。
知乎首答。希望给大家一些参考，也当做是自己怀孕历程的一次记录。
2018年10月29日 孕12周+2天。
NT检查颈项透明层增厚，3.5mm，正常值是≤2.5毫米。
当时就转到上级医院做进一步检查，必要时需要做羊水穿刺手术。上级医院检查结果也是NT=3.9mm，也是建议羊穿手术。
B超还提示左心室点状强回声，咨询过医生，后期心脏强回声可能会消失出生后也无影响。
2018年11月05日 孕13周+2天。
比羊穿手术更早的到来了四维的大排畸。
我的想法是如果胎儿肢体有缺陷就直接尽早结束妊娠，好在检查结果都没有什么大问题。
如果智力有问题通过B超也看不出来，就等著做预约好的羊穿手术了。
放一张四维宝宝在肚子里害羞捂脸的表情，超可爱的。
2018年12月17日 孕19周+2天
今天做了羊水穿刺手术，不能打麻药的结果是心理上比较害怕，其实就和抽血一样，「叮~」一下就好了。
羊穿结束后在家卧床3天，等待医院通知领取报告。
2019年1月7号 孕22周+2天
等待了3周时间，终于接到电话通知可以取拿报告了，电话里医生说早一些过去取号，我预感可能情况不妙，挂号遗传咨询门诊。
胎儿是个女孩，基因晶元提示X染色体微重复，该片段重复的临床意义不明确。
我和我老公也是很懵，不知这是怎么回事，抱著要弄清楚情况的决心，做了亲代的基因晶元。
我回家疯狂的查资料，查资料分析过程和结果。时隔一个月更新了。
陈大碗：羊水穿刺报告提示染色体异常，如何查资料分析？?zhuanlan.zhihu.com
我的结论：
可能存在的表型（情况或重或轻）
1：全球发育迟缓。（大动作发育迟缓，晚说话，晚走路）
2：神经系统问题。（如癫痫、焦虑）
3：智力低下、智力残疾。（这个可能性小，因为微重复片段较小）
4：女孩有两条X染色体，异常的X染色体会优先失活，更大的可能会具有正常表型。
2019年1月11日 孕22周+6天
决定做亲代基因匹配，抽了我和我老公的血继续送检。
这个又是漫长的等待报告的过程。
2019年1月28日 孕25周+2天
医院打电话来通知报告拿到了，让我们过去取。
终于真相大白，遗传母亲的基因，父亲基因正常。真的一颗大石头落了地。
下周就除夕夜了，希望那时宝宝还在肚子里，和我们一起过年，那就是我最好的礼物。
回忆一下这个遗传结论。
我父母说我小时候说话走路都在2岁左右，算是发育比较晚的了。
然而智力也没什么问题，神经系统异常暂时看不出来。
现在宝宝6个月了，活泼可爱，大动作发育比别人晚一些但也不会差太多。
比如3个半月会俯卧抬头，4个月17天第一次自主翻身，5个半月已经可以扶坐了。
看到网上有句话说的很好。虽然畸形的发生率为千分之几，但是每个家庭遇到了都是百分之百的灾难。应及早发现及时终止妊娠。祝愿大家都好。
你好！患有基因病很多的外表是没什么的，有些染色体疾病患者也是一样，有些染色体有异常的患者，从外表看起来和正常人没什么区别，但也有可能存在染色体异常、缺失的问题，很多时候染色体异常的人与正常人外表都是没有变化的，但是对下一代的繁衍，以及对疾病会产生影响。
所以父母的染色体正常，不代表孩子一定不会出现染色体异常，所以您引产的孩子虽然外表看起来很好，但并一定说就一定健康，所以题主不用自责。
可以肯定的是，看起来正常的人，染色体也可能会有缺失，易位等问题。 只是不影响正常生活而已。
很遗憾，宝宝染色体微缺失，不知道出生后会有什么影响。不同染色体位置的缺失，都会有不一样的结果，目前的数据，还不是那么完善。 深表遗憾
我，16染色体微缺失，无异常
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