基因筛查的应用主要有两种，一种是消费型的，主要针对于健康人的，例如天赋基因筛查，酒精代谢筛查等。另外一种是医疗方面的筛查，主要针对于病人，例如遗传病人的诊断，肿瘤病人的用药筛查等。第一种的基因筛查科学依据等级较低，可靠性较低，第二种基因筛查科学依据好，是基因检测和筛查的最主要应用。

我从书上看到 能有很多但是书上具体没说，又说这样属于侵权，所以中国不允许 类似那种 在身份证上贴个二维码 扫出来是你的基因啥东西的，然后告诉你有什么什么病，书上这样说的，其实不太了解

在筛查层面（不是疾病确诊），目前比较成熟的应用为：

  • 产前的重大出生缺陷筛查，如NIPT
  • 遗传性肿瘤，如乳腺癌，结直肠癌

在不久的将来可能会大规模应用的：

  • 产前的携带者筛查，预防单基因病
  • 新生儿的基因筛查，配合传统质谱方法，提前发现可以提早干预的疾病

「所有疾病都和基因相关「，随著技术的发展与资料库的积累，基因与疾病的解读会越来越成熟，包括各种慢性病等等，终有一天会纳入常规筛查

如果是为了筛查疾病的，建议先做遗传咨询；如果，有疾病遗传史，建议在医生的指导下完成。如果是正常人，建议就是类似于算命，就乐呵一下，没必要太当真的，所以，不用想能检测出来什么疾病。

如果是进行基因筛查，就是有钱无所谓，建议选择大点厂商产品，拿到报告就当花钱算命了，千万不要从基因角度解析自己行为，比如自己爱运动，不爱说话之类，或者从基因解读自己是谁的后裔，比如成吉思汗，刘邦啥的，那些东西都是似是而非的，不能当真的。

从基因到疾病，这个跨度非常大，只有少数是清晰的，大多数都是模糊的，知道了只会增加自己的烦恼，没有任何意义。

个人理解，不参与讨论。

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