如何让新生命拥有更健康的开端

生育一个健康的宝宝，是每个家庭共同的心愿。然而，遗传、生活习惯及环境等影响因素可能会随时威胁胎儿的健康，严重时甚至导致流产、死胎、死产、婴幼儿死亡等，即使孩子出生，也可能患有各种可怕的疾病而导致先天残疾，因此每个新生命都面临出生缺陷的患病风险和随之而来的病痛折磨。

在我国，#出生缺陷#发生率高达5.6%，相当于每30秒就有一个缺陷婴儿出生。出生缺陷严重危害儿童的生存和生活质量，影响家庭和谐幸福，为降低出生缺陷发生率，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷「三级预防」策略：

出生缺陷「三级预防」：

一级预防是孕前阶段综合干预，减少危害因素，预防出生缺陷的发生；

二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿先天缺陷，减少严重缺陷儿的出生；

三级预防是指对新生儿先天疾病的早期筛查，只需要宝宝一滴血就能一次检测几十种疾病，做到疾病早发现，早治疗，减少疾病对孩子的不良影响。

及早发现让一切大为不同

01一级预防--孕前优生检查

一般的检查包括妇科检查，妇科超声检查，妇科内分泌功能检查，白带常规检查，尿常规检查，血常规检查，肝功能及肝炎病毒指标检查。

特殊的检查一般会推荐TORCH检查：是指一组病原微生物（即弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒）的抗体检查。

男性孕前检查的项目主要是：精液检查及肝炎指标的检查。

预存营养

一般建议在孕前2-3个月开始服用含有叶酸的多种维生素，目的是预防神经管缺陷和其他出生缺陷。

02二级预防--产前筛查

产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，包括早孕期和中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超声软指标物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的大排畸，无创胎儿DNA检测也属于筛查，建议血清学筛查临界风险者使用，该检查并非诊断。

产前检查除了胎儿畸形的筛查还包括母亲疾病的筛查，例如甲状腺功能的筛查，妊娠期糖尿病的筛查，子痫前期的筛查，早产的筛查等。

产前诊断

产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传学疾病家族史，超声异常等孕妇进行检查，可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学检查。

03三级预防--遗传代谢筛查

新生儿遗传代谢病筛查通过实验室检测的方法，在新生儿期对某些先天性遗传代谢病进行筛查，从中找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。

新生儿疾病筛查需要对所有出生满72小时后，7天之内，并充分哺乳的婴儿采取足跟血。目前，新生儿疾病的筛查病种有先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和采用串联质谱技术筛查48项遗传代谢病。通过新生儿疾病筛查，可检出95%以上的患儿，做到早筛查，早诊断，早治疗，经饮食、药物等治疗手段控制病情，尽可能减少疾病对患儿的伤害。

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