如何讓新生命擁有更健康的開端

生育一個健康的寶寶，是每個家庭共同的心願。然而，遺傳、生活習慣及環境等影響因素可能會隨時威脅胎兒的健康，嚴重時甚至導致流產、死胎、死產、嬰幼兒死亡等，即使孩子出生，也可能患有各種可怕的疾病而導致先天殘疾，因此每個新生命都面臨出生缺陷的患病風險和隨之而來的病痛折磨。

在我國，#出生缺陷#發生率高達5.6%，相當於每30秒就有一個缺陷嬰兒出生。出生缺陷嚴重危害兒童的生存和生活質量，影響家庭和諧幸福，為降低出生缺陷發生率，世界衛生組織（WHO）提出了出生缺陷「三級預防」策略：

出生缺陷「三級預防」：

一級預防是孕前階段綜合幹預，減少危害因素，預防出生缺陷的發生；

二級預防是通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒先天缺陷，減少嚴重缺陷兒的出生；

三級預防是指對新生兒先天疾病的早期篩查，只需要寶寶一滴血就能一次檢測幾十種疾病，做到疾病早發現，早治療，減少疾病對孩子的不良影響。

及早發現讓一切大為不同

01一級預防--孕前優生檢查

一般的檢查包括婦科檢查，婦科超聲檢查，婦科內分泌功能檢查，白帶常規檢查，尿常規檢查，血常規檢查，肝功能及肝炎病毒指標檢查。

特殊的檢查一般會推薦TORCH檢查：是指一組病原微生物（即弓形蟲、巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒）的抗體檢查。

男性孕前檢查的項目主要是：精液檢查及肝炎指標的檢查。

預存營養

一般建議在孕前2-3個月開始服用含有葉酸的多種維生素，目的是預防神經管缺陷和其他出生缺陷。

02二級預防--產前篩查

產前篩查指的是對胎兒畸形的篩查，包括早孕期和中孕期通過血清學和超聲檢查等來預測胎兒患有唐氏綜合徵和其他染色體異常的風險（早唐、中唐、超聲軟指標物等），以及在中孕期通過超聲進行胎兒結構異常的大排畸，無創胎兒DNA檢測也屬於篩查，建議血清學篩查臨界風險者使用，該檢查並非診斷。

產前檢查除了胎兒畸形的篩查還包括母親疾病的篩查，例如甲狀腺功能的篩查，妊娠期糖尿病的篩查，子癇前期的篩查，早產的篩查等。

產前診斷

產前診斷指的是對高風險的胎兒進行進一步的確診檢查，例如對唐氏篩查高風險，NIPT高風險，不良孕產史，遺傳學疾病家族史，超聲異常等孕婦進行檢查，可以採用絨毛膜活檢，羊膜腔穿刺，臍帶血穿刺等侵入性方法獲取胎兒組織進行細胞遺傳學和分子遺傳學檢查。

03三級預防--遺傳代謝篩查

新生兒遺傳代謝病篩查通過實驗室檢測的方法，在新生兒期對某些先天性遺傳代謝病進行篩查，從中找出可疑病例，再加以進一步檢查確診，從而使有這些疾病的患兒得以早期診斷和治療，避免不可逆的腦病變所造成的體格和智力發育障礙，甚至死亡。

新生兒疾病篩查需要對所有出生滿72小時後，7天之內，並充分哺乳的嬰兒採取足跟血。目前，新生兒疾病的篩查病種有先天性甲狀腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症和採用串聯質譜技術篩查48項遺傳代謝病。通過新生兒疾病篩查，可檢出95%以上的患兒，做到早篩查，早診斷，早治療，經飲食、藥物等治療手段控制病情，儘可能減少疾病對患兒的傷害。

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