噬血细胞综合征是一种什么疾病？发病率是多少？

噬血细胞综合征虽然在1952年就开始命名，但我们真正认识它也只是近十几年时间。目前，噬血细胞综合征的发病率在国际上并没有准确的流行病学数据，国外有专家做了统计，认为在新生儿中噬血细胞综合征发病率是五万分之一；但对于成人发病的流行病学调查，数据差别非常得大，有人认为是十万分之二，有人认为是百万分之五。虽然目前没有准确的发病率数据，但明确的是，噬血细胞综合征一定不是罕见疾病，因为有很多患者被误诊，这种疾病并不少见。

噬血细胞综合征有哪些类型？

目前按照国际指南，噬血细胞综合征大概分为两大类：第一类是原发噬血细胞综合征；第二类是继发性或者获得性噬血细胞综合征。

原发性噬血细胞综合征是遗传导致的吗？

目前认为原发性噬血细胞综合征是基因本身出了问题导致的，与遗传有明确的相关性。有人疑惑，后天的基因改变是否有可能导致噬血细胞综合征的发生呢？理论上存在这种可能性，但是目前并没有明确的认识和诊断。

此外，很多人疑惑，没有家族遗传史是否就不是原发噬血细胞综合征？答案是否定的。实际上，近亲结婚可以导致下一代患原发性噬血细胞综合征。因为很多家人携带有问题的基因，当近亲结婚时就会出现基因纯合突变（即一对等位基因都存在突变，如AA或aa型），也就是说，近亲结婚会把杂和突变（等位基因中只有其中一个基因出现突变，如Aa型）变成纯合突变，爸爸携带有问题的基因妈妈也携带有问题的基因，最后全部传给孩子。结果可能爸爸、妈妈以及家里其他人都没发病，但是孩子患有原发性噬血细胞综合征。因此，近亲结婚是询问噬血细胞综合征家族史中一个很重要的问题。现在我们血液科已经有两个病人，就是通过了解父母是近亲结婚诊断出原发性噬血细胞综合征。

噬血细胞综合征可以治愈吗？死亡率高吗？

噬血细胞综合征是一种致命性疾病，死亡率非常高。国外报道中，儿童噬血细胞综合征死亡率大约为40%—50%，成人会更高一点。由于我们中心接收的都是一些危重病人，因此，我们统计的噬血细胞综合征患者一年之内死亡率大约为60%。但很多病人如果早期治疗是可以完全治愈的，而且不用长期服药。因此，早诊断早治疗是十分关键的。

原发性与继发性噬血细胞综合征如何治疗？治疗方法相同吗？

以前有一个噬血细胞综合征1994治疗方案，现在国际上常用的是噬血细胞综合征2004治疗方案。2004和1994方案最大差别在于，2004方案早期使用环孢菌素类药物。我个人认为，除非已经明确诊断或者高度怀疑是原发性噬血细胞综合征，否则不建议早期使用环孢菌素类药物，如继发性噬血细胞综合征患者。特别是怀疑淋巴瘤和EB病毒感染的继发性噬血细胞综合征患者，使用环保菌素类药物并没有使病人获益，反而增加肝功能损伤或者中枢神经系统病变损害。

当然，噬血细胞综合征只要明确诊断，给予1994或者2004方案是没有任何问题的。但是，有些病人在治疗两到四周，特别在两周的时候，医生评估病情并没有明显好转或好转迹象，这时加强治疗是十分有必要的。据国外统计数据显示，治疗噬血细胞综合征在四周之内如果没有取得很好疗效，这时病人死亡率极高。因此，在四周左右要达到一个理想治疗效果，要尽快更换治疗方案，寻找新的治疗方法或者有经验的大夫进行治疗。

是不是都需要做干细胞移植？

实际上，并不是所有的噬血细胞综合征患者都需要做干细胞移植，很多病人通过简单的药物治疗就可以达到治愈目的。一般而言，大部分原发性噬血细胞综合征都需要做异型造血干细胞移植，国际指南推荐即使是单倍体移植，也要尽早进行，否则，一旦复发治疗将更复杂。那么，什么是单倍体移植？实际上是指，父母或兄弟姐妹的骨髓与患者的骨髓并没有完全配对而进行的移植，另外，父母给子女、子女给父母献的干细胞都称为单倍体移植。这种单倍体移植相对来说，更容易找到合适的供体。

继发性噬血细胞综合征的移植问题相对较复杂，要分为不同情况考虑。对于EB病毒相关的噬血细胞综合征，如果EB病毒无法清除而且是复发的病人，这时一定要做干细胞移植；对于EB病毒没有控制住但噬血治疗效果很好的病人，国际上存在著两个不同的观点：第一，可以观察等待；第二，尽快做移植。我个人认为，出现这种情况，儿童和成人要区分对待：儿童可以观察等待；成人即使噬血症状已经得到控制，我们也强烈建议尽快做移植，因为这种病人一旦复发，死亡率极高。

以上内容节选自好大夫在线专家访谈：

噬血细胞综合征 明确诊断尽早治_好大夫在线?

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专访嘉宾：王昭 主任医师 北京友谊医院血液内科

虽然这个病都听起来很可怕，但我却是完全康复了，去年7月开始发烧，入往医院查，从县医院到省医院再到北京最后又回到省医院，中间还有一次药物过敏，还被误诊过成人still 病，发烧两个多月，最后被确诊，激素联合丙球治疗，再也没发过烧，已经复查过六次，完全康复！

所以得了这个病不要惊慌，是可以治好的！保存著希望，明天一切都好！

我现在感觉自己比正常人还正常，正在为复学准备著～

还有提醒大家得了病不要盲目的自己在百度上搜，病情在每个人身上都不一样，我当时查出这个病来，心中本就害怕不已，在百度上搜后、在听到护士姐姐说某床因噬血去世后，感觉自己对生命不再抱有希望，更不想父母浪费钱财来延长时间……万念俱灰中想到梦想还有没有实现，还没有好好孝敬父母，还没有好好看看这大千世界…

可现实是在经历多番折腾又回到省医院后（其实也很感谢北京的医生让我快速减下激素暴露疾病（之前药物过敏激素没有减掉）找到血液病方向），住下院第一天便没有再发烧，病情一天比一天好，我不再放弃生的希望，努力生活让每个人的努力都不白费！

还有很重要的一点，心态！病人本身生了病心里就不舒服，身边的家人朋友就不要再施压，说什么你怎么得了这个病啊或者唉，家里钱不多这类的话，人吃五谷杂粮，哪有不生病的，生了病就努力治呗，哪有什么比一家人团团圆圆的更重要，钱没有了可以再挣，人没有了就真的回不来了（我父母就是这么安慰我的）。也不要愁眉苦脸，你若阳光，病人就阳光。病人需要的更多是理解与关爱，需要的是包容与微笑，你若舒眉微笑对未来充满希望，病人也便有了对抗噬血的信心！在病魔面前我们需要同仇敌忾，团结一致！

虽然得这个病很不幸，中间也有很多曲折，但我感觉我自己又像个幸运儿，没有用化疗药没有移植，五天丙球加激素就好了（忘了告诉大家医生怀疑我是巨细胞病毒感染引起的噬血）。现在的我，药物的副作用（发胖，水牛背，多毛等）已经消退，仿佛重生的我又可以勇敢地为梦想搏击了！所以什么时候都不要丧失对生命和生活的希望，不要让病魔碾压心中的阳光～

最后我看到很多有关噬血的些问题和解答，或许你也有这些困惑，那我就分享一下吧！你会更多了解噬血的

噬血细胞综合征—明确诊断尽早治：

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liangge1981：王昭 教授 解答 噬血细胞综合征之家病友 的 一、二、三 提问?

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希望大家都能身体健健康康的呀！

我儿子8个月发病，特征是脸颊下淋巴结肿大，发烧不退，精神尚可。当时在老家县医院和市三甲医院都看过门诊，可能是门诊医生不知道这个病，当时诊断为淋巴结发炎，就回家按照普通症状来看了。

大概10天后（我也是心大，太认门诊医生的诊断），儿子突然精神变差，去村里诊所，土医生说孩子已经出现心衰，需要马上去医院，我这才慌了神，但是并没有想到会有后来那么严重。

在去医院的路上，孩子就已经昏迷，到了县医院，马上打强心针，上呼吸机，下病危通知，医生表示县医院治不了，在医院也是拖著，不如打120，去市里医院，但是孩子的情况，在路上有死亡的可能，让我选择。

没办法，必须去市区，到了市医院，就进了ICU ，经检查，多达9项并发症，每一种都要命。做了检查之后，医生找家属谈话，告知有两个可能，1：白血病。2：嗜血细胞综合征。当时我还在心里默念千万不要是白血病。后来才知道，嗜血比白血病更凶猛。

治疗过程就不说了，总之，整个家庭的生活全部停止，一心治病，市医院虽然是当地最好的医院，但是对于这个病，没有经验，之前的患者，除了转院，就是死亡，还没有出现过治愈。但，孩子当时的情况，浑身插满了管子，无法转院，只能靠在这里，不管结果怎样，我们都接受。

期间，医院方面也组织了和北京医院的远程会诊，我也去过省会咨询，好大夫上也找过北京的医生。

经过化疗，慢慢好转，总计ICU 20天，病房大概一个月，之后又维持走疗大概半年。

做过基因检查，典型的那几个原发基因没有问题，有一个突变基因，但是医生找不到相关资料，无法做出判断，只能说如果以后出现复发，再考虑的基因问题。

现在孩子上一年级了，虚岁7岁，目前一切正常，但是我这心里，始终有一块阴影，担心复发。只不过平时不怎么关注这方面了。

希望世间能少一些疾病，人人都拥有健康

难过，我弟弟今早因为这个病走了，从发热到现在大约3个月时间。开始在县医院诊断贫血，后来到市医院是脾肿大，到7月18才确诊噬血细胞综合征，中间足足隔了近两个月时间，我也不太懂这个病是不是不容易确诊。出院后到了7月底复发，又去市医院。到了8月5日病情严重恶化，在医生的建议下去了北京友谊医院，那时基本已经无法呼吸了，再三请求医生才愿意收留转进ICU，然而4天时间，他还是没能挺过去。

我和爸妈早就让他们家转院去北京，不知道是因为他们家里人讳疾忌医，还是想在身边能看护。我们并不是完全的无能为力，而是连早期可能的希望都放弃了。遗憾的永远都是『我本可以』。

身体健康问题千万不能拖延，千万不能怕花钱。哪怕是起痘痘、龋齿，我都会选择相关领域最好的医院。

治疗经过：二十天之前一两晚上老年人脖子上左侧起了如鸡蛋大包，在村里打了十多天消炎针吃消炎药伴有少次发烧37度，后又去市医院鼻喉颈科检查也拍了片说是淋巴结发炎拿了三天吊瓶回家打，后打吊瓶期间持续发高烧39度以上吃什么吐什么，后又去市院肿瘤科检查之前做了血项胸肝肺排除 新冠 心脏CT彩超B超等（看单据）没问题做了穿剌，后回家等结果三天后结果出来说（细胞增生并坏死没有具体的珍断见单据）这之间一直持续发烧不退只能吃退烧药还是吃什么吐什么，后又拿著穿刺标本去了省医院病理科化验之间脖子处又拍了加强CT看是否肿瘤（片显示多个不规则肿块）没有具体的确珍，穿刺单据结果出来说是（组织坏死细胞中度异型还是没有具体的结果）最后又查穿刺的蜡块等结果，现在的问题是脖子上的淋巴结在长伴随高烧一直不退，问下有什么办法把肿块消下去高烧退下去？

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