大家要是对于护肤这方面比较感兴趣的话，建议可以和我一样在真我APP上做一个系统的肤质基因检测，性价比蛮高的，推荐~

你这个是典型的的消费级基因检测，就是个玩具根本不靠谱，一点用也没有，你不要把消费级的检测和医疗级的混为一谈，你这个和医疗级检测、人类基因组计划的那种检测根本不是一个东西

看到有人说消费级和医疗级的问题。

我认为两者的区别检测精度上的分野较小，解读上的差距较大。

现在消费级的基本上晶元，而医疗级的基本是测序。

尽管有的测序深度很深，但也只是把晶元99.9%的准确率提高到99.99%而已，说不靠谱过了。如果单纯说精度，数学上来说，三次消费级检测对某一位点的准确率高于一次医疗级检测的准确率，价格还便宜不少。

医疗级检测的优势，主要还是知道要看哪些位点，并且结合病人家族遗传，病人具体情况作出综合分析。价格和精度都不是医疗级检测的优势。

消费级检测的问题现在还是

1。过度解读的倾向较为明显（只有基础研究上去，才能坐实这些解读）

2。娱乐化解读的倾向较为明显（图一乐可以，结合个体差异去伪存真难度较大）

3。统计学上的差异带来不少消费者某些项目「不准」带来的口碑灾难（很多差异放到人群里大数据下是准的，但放到个人身上就会不准，毕竟个体差异太复杂）

基因检测分为两个方面，一是测序技术，二是解读技术。

测序要看准不准，覆盖范围全不全。目前市场上消费级产品未必都是测序的结果，也可能是SNP晶元或者更低端的PCR技术进行基因型检测的结果，这个就只能考虑准不准了，全肯定是不全的

NGS测序技术现在发展的也相对成熟了，数据基本上是靠谱的，国内一般厂商只要做法合规的话，数据质量是能保证的。只不过在检测范围上覆盖面不一样，覆盖位点和基因多寡也不尽相同，所以不能一概而论。

从生产检测数据本身来说，应该还是合格的。但是我们说第二个问题，就是解读技术，这里水比较深。

Level one

消费级基因检测产品基本上就是看SNP位点在之前GWAS研究中与不同表型的关联，然后反推携带特定SNP位点不同序列的个体的具体表型，例如酒量身高体重性格和一些遗传病之类。这些不能说没有科学基础，但是很可能是被过分解读了。

因为科学研究中说的「显著关联」，和个人基因型与表型的「一一对应关系」，其实完全不是一个概念。科学研究中说相对于对照群体，在携带特定基因型的群体中某种表型显著富集，p值小于万分之一这种，可能其实也只是这种表型在对照人群中占1%，在特定基因型人群中占10%。这在研究中的确是很显著的关联，但是对携带特定基因型的个人，出现表型的概率也就是从99%不可能变成90%不可能.. 在商业场景中，我们管这个叫做产品刚性不足，对用户交付能力不强。

基因检测结果的解读，又和基因组信息解读不一样。前者是特定基因型的特定功能，例如BRCA1/2上致病性突变与Her2阴性乳腺癌发病之间的关系。而后者则是分析基因组上多位点如何共同决定某种表型的产生。

如果说能对用户负责，交付一个有用的产品的话，前者能提供的是筛查，也就是说，根据个别基因型筛查你的患病高风险，但是反过来说，如果你没有突变，也不代表你没有高风险。BRCA突变检测产品就是这样，只能覆盖1%患者，而且主要集中在三阴性乳腺癌患者中（10%左右），在人群中的检出率也就800-1000分之一，考虑乳腺癌终生风险8分之1，这个基因检测产品对受试者提供的价值相当有限。

Level two

针对基因组的整体性解读是未来发展方向，例如polygenic risk score方法的应用，大家可以更容易理解基因组如何系统性地决定了疾病的产生，更多人可以被定量评估风险，而且结果更加准确。近年来科学杂志中基于prs方法发表的文章多在高水平杂志上例如nature genetics上出现，代表了业内人士的方向。

但是PRS方法也有问题，例如不能离开种群说明表型，也就是说欧洲人的规律在亚洲人身上未必能成立。同时，PRS需要大量样本建模，按照某位资深编辑说的，「成千上万」才行，其实，很多top杂志文章中的数据量都是几万到十几万人的大样本。这对规律产生是一个很大的挑战。最后，还有个不利因素，PRS中收集的SNP生物学意义通常都不明，而且因为遗传学分析的原因，往往只是代表性SNP（代表连锁区间），并非功能性变异，所以PRS方法对科学问题的解释性不足。

Level three

新的方法，如果能克服上述问题，就很可能会带来根本性的变化，根据基因组测序信息，不仅可以快速建立准确的表型预测模型，而且可以克服人种差异，迅速推广到不同人群中，甚至对于某些疾病而言，建立模型就是了解疾病产生机制的过程，模型建立之时就是回答问题完毕之日，对人类健康有莫大意义。

目前市场上产品主要集中在level one水平，所以被很多业内人士称为玩具，但是便宜，玩一玩未尝不可。level two产品也有个别出来，但是因为研发成本太高，所以尽管刚性能相对满足，但是产品不可能太多。level three是我们国人可以弯道超车的方向。结合大数据、新演算法、高效算力，我们有机会在不久的将来见到这样的产品。相关的产品在医疗领域中已经开展起来了，我相信在消费级产品领域，也指日可待。

基因测序目前已经是一项非常成熟的技术，从科研级应用来说，测序结果是非常可靠的，可靠在我检测到基因DNA、RNA的变化，它就是有变化，可以被不同实验方法重复验证。

但是基因变化了之后，与疾病和治疗的因果关系，还有很大程度上充满未知。在人类基因组测序完成后的二十年间，这种认识得到了飞速的发展，七八年前就有了大规模的商业化医疗基因测序。对于遗传性疾病来说，基因DNA序列变化和致病之间有明确因果关系，所以检测结果是极为可靠的，而另一个测序技术广泛应用的癌症治疗领域，进行基因检测以评估潜在有效的药物逐渐发展成一种普遍趋势，它现在就已经有帮助，未来会越来越不可或缺。医疗级应用会受到严格监管，需要获取医疗器械注册许可，有临床试验数据的支撑，收费也不会低，毕竟门槛高。

最后是检测数个基因组DNA位点变化为技术方案的消费级基因检测，这些基因位点对人的性状有影响吗？比如酒精代谢能力，答案是肯定的，但是这种影响并不唯一，很大程度上受到后天环境的调节。我就在大学期间从一瓶啤酒倒的量被室友们后天调控成三瓶还能自己走回宿舍，差异具备显著性。因为基因检测只能判断先天因素，却无法结合后天影响做出全面结论，所以可靠性只能说一般般，跟星座算命有类似的体验。几百块钱的消费级产品，我们也不应该指望能洞悉天命，对吧？图个乐呵就完了。