46xy1qh- 這是很多年前我測的遺傳基因了,我的第一個孩子幺折了,第二個孩子胼胝體發育不良,我想知道這跟我染色體有聯繫嗎


46xy1qh-指是正常男性核型,在1號染色體長臂的異染色質(h)區長度減少,這個大多數是屬於染色體的多態性變異,對本人而言常不會引起具有臨床意義的表型特徵,但可能會影響生育。

但據您的描述,第一個孩子病因未明夭折,第二個孩子是胼胝體發育不良,我個人認為和這個染色體異常的相關性不大,可能是某種原因導致的孩子問題還沒有找到。因為這個染色體多態就算會導致異常,最大可能是孩子在早期流產、胎停,影響到胼胝體的發育應該還是基因或基因組層面的異常。

鑒於現在的情況,如果您第二個孩子還在,直接做這個孩子的檢測就能找到病因,因為診斷性質的檢測通常是檢測先證者,先證者是指家系裡面第一個發現疾病的人。您不算先證者,因為沒有遺傳性疾病的表現,所以直接做孩子的檢測,直接也可最快速找准病因。

關於選擇哪種檢測方案,可能需要再多一些的孩子的情況,如果僅憑胼胝體發育不良一點,可建議先從基因查起,做目前最為全面一些的全外顯子檢測。全外顯子檢測如果是陰性結果,沒有找到病因的話可以再做拷貝數變異檢測,也有很多公司是兩種方法合併一起進行檢測的。檢測的模式有先證者和家系兩種方式,最快速得到結果的就是家系模式,孩子+父母三個人一起做,可以三個人的數據一起進行遺傳方面的分析,節省金錢的模式就是先查孩子,孩子真是查到了問題以後再去驗證孩子找到的致病原因也是可以的。

總之,我認為您所檢出的核型異常這個可能和孩子的問題有關係,但還需要進一步檢測才能確診。同時如果您打算有要下一胎計劃的話也是需要進行這些檢測來排查的。


您好,像您這種情況是屬於染色體異常,自然懷孕容易發生流產,或影響孩子健康等情況。

建議您可以帶著第二個小孩去檢查一下是否是有染色體引起的胼胝體發育不良,如果確定是染色體問題導致的異常,建議您今後可以選擇通過第三代試管嬰兒技術來助孕。

幫助您生一個健康的寶寶。


感謝邀請了我,這個領域我也很熟,我就認真回答您一句話:

在進一步檢測,查明您兩次生育都出現問題的真正原因之前,不要相信任何網上意見,先不要去做三代試管!

先找原因,先找原因,先找原因。原因查明了,對症下藥做決定就是非常容易的事情了。

然後回到您的問題所述1qh-,這個屬於染色體多態性,也就是很多正常人都帶有的略顯不同的小狀況,多無臨床影響,99%概率與您的不良孕育史無關。

兩次或更多次的不良孕育史,需夫妻雙方認真配合遺傳檢查,以找出真正原因。


具體看什麼異常,有的異常屬於多態性的,比如次縊痕增加,染色體倒位,不影響生育。有的異常如平衡易位,羅氏易位,容易造成流產。還有很多情況,具體看屬於哪一種。


有可能,但是染色體異常有很多種,有結構上的有數量上的,有些會導致不孕,或者胎兒早夭,有些會導致嚴重的遺傳疾病。但是並不是所有遺傳疾病都是染色體異常,絕大多數是染色體上的基因突變,因為染色體異常的概率非常低,而且染色體是否存在異常很容易檢查出來,一般都有家族病史,而且你作為母親很有可能自身也會表現出智力低下,或者身材矮小,發育不良的情況。

總之染色體異常導致的遺傳疾病目前來說基本沒救,而且會導致嚴重殘疾,比如21三體綜合征之類較為常見的染色體異常。而由於基因導致的遺傳疾病,要區分,有一些沒什麼太大影響,只是發育緩慢,你補充必要的一些營養,吃一些葯,甚至激素療法(不推薦)都可以恢復的,但是也有一些比如血友病就是一種基因遺傳疾病,也是基本沒辦法治癒的。像你描述的這種情況,第一個孩子夭折並不一定是基因原因,還有可能是你生活環境的因素導致的,比如新家中的污染物,水質,輻射,等等,第二個孩子發育緩慢,除了污染環境以外,營養結構,與你母體或者父體的基因也有可能存在關係。不過據我所知胼胝體發育不良並不一定會有表現,只會有一部分患者長大以後表現智力低下,四肢不協調等,並不是所有患者都會有所表現,建議你觀察一下。遺憾的是目前針對基因本身很難有所改造,基因療法目前還處於研究階段,如果真的是基因存在問題,即便你通過手術控制了病情發展,你孩子的孩子為了也將面臨風險。


當然會影響啊


染色體異常會引起不孕、流產、胎兒畸形等風險發生。臨床上建議有染色體異常的夫妻選擇做第三代試管嬰兒,可以最大程度提高妊娠率、降低流產率、胎兒患病率。


染色體異常影響生育,會造成流產。就是孩子在發育的過程中會出現染色體的異常,不能健康的的出生。但你的染色體異常問題不大,就是幾率問題。可以夫妻及孩子排查下染色體和基因。如果再次生育,可以考慮做三代試管,篩選胚胎。受孕後,按時產檢,羊水穿刺確診孩子染色體、基因正常的寶寶,就可以生下來。


正常人bai46條,即23對染色體,du22對常染色體,1對性染色zhi體(XX女或XY男)。染色體46XY1qh+表示:染色體數目正常,dao1號染色體長臂異染色質次級溢痕增加,屬於染色體異常但不是太嚴重。

染色體46XY1qh+生育的話容易流產,畸胎的情況比一般人群高些。

這種情況的話建議去醫院做一次詳細的基因/染色體篩查,諮詢醫生的建議。實在不性的話需要考慮供卵試管了。


建議您考慮給您和您愛人做一個染色體核型分析 + 全外顯子基因檢測,排查遺傳因素


是的,染色體問題一般需要三代試管輔助生育,進行染色體篩查,選擇健康的胚胎移植


有一定的危險性,可能會出現基因的錯誤而導致很多疾病,最好到醫院做詳細的諮詢指導意見:據統計在早期的胚胎流產中,60%-80%是由染色體異常引起的,染色體異常主要包括以下三種.一是染色體平衡易位.醫生把人的23對染色體分成1-22號和XX或XY.在細胞遺傳學檢查中把不同大小,形態,結構和功能之間的染色體易位稱為平衡易位.平衡易位的一般患者本人不發生畸形和智力低下,但攜帶者既可生育正常兒,亦可生育平衡易位攜帶者,畸胎兒或死胎,其幾率各佔1/4,而且是隨機的,後兩種情況往往會導致流產.須引起重視的是,這類流產至少一半是由丈夫引起的.因為胎兒的染色體一半來自母親,另一半來自父親.所以妻子流產,丈夫也必須去做染色體檢查.這類流產一般不提倡保胎.待懷孕16-20周時,孕婦做羊水染色體檢查,若發現胎兒異常就必須引產,否則,會生育智力低下的畸形兒.二是染色體同源易位.簡單地說,同源易位就是兩條同號的染色體之間的易位.這種易位使受精後所形成的胚胎100%是異常胎兒.因為多一條染色體的胎兒能生下來的全是嚴重痴呆畸形兒:少一條染色體的胎兒,除X單體外,全是死胎,因此,染色體同源易位患者惟一的選擇不生育,以免痛苦終身.

如果真的想要個孩子,三代試管也可以很好的幫助您!據我所知,廣州目前是三代試管技術最成熟的城市……


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