46xy1qh- 这是很多年前我测的遗传基因了,我的第一个孩子幺折了,第二个孩子胼胝体发育不良,我想知道这跟我染色体有联系吗


46xy1qh-指是正常男性核型,在1号染色体长臂的异染色质(h)区长度减少,这个大多数是属于染色体的多态性变异,对本人而言常不会引起具有临床意义的表型特征,但可能会影响生育。

但据您的描述,第一个孩子病因未明夭折,第二个孩子是胼胝体发育不良,我个人认为和这个染色体异常的相关性不大,可能是某种原因导致的孩子问题还没有找到。因为这个染色体多态就算会导致异常,最大可能是孩子在早期流产、胎停,影响到胼胝体的发育应该还是基因或基因组层面的异常。

鉴于现在的情况,如果您第二个孩子还在,直接做这个孩子的检测就能找到病因,因为诊断性质的检测通常是检测先证者,先证者是指家系里面第一个发现疾病的人。您不算先证者,因为没有遗传性疾病的表现,所以直接做孩子的检测,直接也可最快速找准病因。

关于选择哪种检测方案,可能需要再多一些的孩子的情况,如果仅凭胼胝体发育不良一点,可建议先从基因查起,做目前最为全面一些的全外显子检测。全外显子检测如果是阴性结果,没有找到病因的话可以再做拷贝数变异检测,也有很多公司是两种方法合并一起进行检测的。检测的模式有先证者和家系两种方式,最快速得到结果的就是家系模式,孩子+父母三个人一起做,可以三个人的数据一起进行遗传方面的分析,节省金钱的模式就是先查孩子,孩子真是查到了问题以后再去验证孩子找到的致病原因也是可以的。

总之,我认为您所检出的核型异常这个可能和孩子的问题有关系,但还需要进一步检测才能确诊。同时如果您打算有要下一胎计划的话也是需要进行这些检测来排查的。


您好,像您这种情况是属于染色体异常,自然怀孕容易发生流产,或影响孩子健康等情况。

建议您可以带著第二个小孩去检查一下是否是有染色体引起的胼胝体发育不良,如果确定是染色体问题导致的异常,建议您今后可以选择通过第三代试管婴儿技术来助孕。

帮助您生一个健康的宝宝。


感谢邀请了我,这个领域我也很熟,我就认真回答您一句话:

在进一步检测,查明您两次生育都出现问题的真正原因之前,不要相信任何网上意见,先不要去做三代试管!

先找原因,先找原因,先找原因。原因查明了,对症下药做决定就是非常容易的事情了。

然后回到您的问题所述1qh-,这个属于染色体多态性,也就是很多正常人都带有的略显不同的小状况,多无临床影响,99%概率与您的不良孕育史无关。

两次或更多次的不良孕育史,需夫妻双方认真配合遗传检查,以找出真正原因。


具体看什么异常,有的异常属于多态性的,比如次缢痕增加,染色体倒位,不影响生育。有的异常如平衡易位,罗氏易位,容易造成流产。还有很多情况,具体看属于哪一种。


有可能,但是染色体异常有很多种,有结构上的有数量上的,有些会导致不孕,或者胎儿早夭,有些会导致严重的遗传疾病。但是并不是所有遗传疾病都是染色体异常,绝大多数是染色体上的基因突变,因为染色体异常的概率非常低,而且染色体是否存在异常很容易检查出来,一般都有家族病史,而且你作为母亲很有可能自身也会表现出智力低下,或者身材矮小,发育不良的情况。

总之染色体异常导致的遗传疾病目前来说基本没救,而且会导致严重残疾,比如21三体综合征之类较为常见的染色体异常。而由于基因导致的遗传疾病,要区分,有一些没什么太大影响,只是发育缓慢,你补充必要的一些营养,吃一些药,甚至激素疗法(不推荐)都可以恢复的,但是也有一些比如血友病就是一种基因遗传疾病,也是基本没办法治愈的。像你描述的这种情况,第一个孩子夭折并不一定是基因原因,还有可能是你生活环境的因素导致的,比如新家中的污染物,水质,辐射,等等,第二个孩子发育缓慢,除了污染环境以外,营养结构,与你母体或者父体的基因也有可能存在关系。不过据我所知胼胝体发育不良并不一定会有表现,只会有一部分患者长大以后表现智力低下,四肢不协调等,并不是所有患者都会有所表现,建议你观察一下。遗憾的是目前针对基因本身很难有所改造,基因疗法目前还处于研究阶段,如果真的是基因存在问题,即便你通过手术控制了病情发展,你孩子的孩子为了也将面临风险。


当然会影响啊


染色体异常会引起不孕、流产、胎儿畸形等风险发生。临床上建议有染色体异常的夫妻选择做第三代试管婴儿,可以最大程度提高妊娠率、降低流产率、胎儿患病率。


染色体异常影响生育,会造成流产。就是孩子在发育的过程中会出现染色体的异常,不能健康的的出生。但你的染色体异常问题不大,就是几率问题。可以夫妻及孩子排查下染色体和基因。如果再次生育,可以考虑做三代试管,筛选胚胎。受孕后,按时产检,羊水穿刺确诊孩子染色体、基因正常的宝宝,就可以生下来。


正常人bai46条,即23对染色体,du22对常染色体,1对性染色zhi体(XX女或XY男)。染色体46XY1qh+表示:染色体数目正常,dao1号染色体长臂异染色质次级溢痕增加,属于染色体异常但不是太严重。

染色体46XY1qh+生育的话容易流产,畸胎的情况比一般人群高些。

这种情况的话建议去医院做一次详细的基因/染色体筛查,咨询医生的建议。实在不性的话需要考虑供卵试管了。


建议您考虑给您和您爱人做一个染色体核型分析 + 全外显子基因检测,排查遗传因素


是的,染色体问题一般需要三代试管辅助生育,进行染色体筛查,选择健康的胚胎移植


有一定的危险性,可能会出现基因的错误而导致很多疾病,最好到医院做详细的咨询指导意见:据统计在早期的胚胎流产中,60%-80%是由染色体异常引起的,染色体异常主要包括以下三种.一是染色体平衡易位.医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY.在细胞遗传学检查中把不同大小,形态,结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位.平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者,畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产.须引起重视的是,这类流产至少一半是由丈夫引起的.因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲.所以妻子流产,丈夫也必须去做染色体检查.这类流产一般不提倡保胎.待怀孕16-20周时,孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则,会生育智力低下的畸形儿.二是染色体同源易位.简单地说,同源易位就是两条同号的染色体之间的易位.这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿.因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿:少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身.

如果真的想要个孩子,三代试管也可以很好的帮助您!据我所知,广州目前是三代试管技术最成熟的城市……


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