早唐測出臨界風險,醫生叫做無創DNA,測出15號染色體數目偏少。接到通知當時正在上班,忍不住哭了,馬上躲進沒人的會議室。

那段時間剛好疫情爆發嚴重,醫院停診了一段時間,導致產檢的人多了,挂號難了,後面才好不容易掛了一個比較靠譜的醫生的號。

在去醫院之前,自己也上網了解了很多,15號染色體可能涉及智力問題,如果真出事,可能寶寶就要不了,當然無創DNA只是篩查,未必準確。也了解到後續需要做羊穿進一步確診。

雖然心裡有了預期,但到了看醫生那刻,醫生說你這種情況要做羊穿進一步確診,萬一確診寶寶不能要了,聽到這裡,我又忍不住哭了,醫生看到我哭又說準確率雖然不是很高,但你敢不敢冒險,萬一出事了,對寶寶、對你的將來也不好,這是一輩子的事情。然後醫生馬上給我安排了當天下午做羊穿。

做羊穿時,可能因為寶寶很乖,手術醫生說這個好做,然後讓實習生上,實習生把針管插歪了,手術醫生一把拉正,疼得我叫了出來。做完手術,真的很疼,疼了一周。身體的疼痛比不上心裡的難受。當時術後全休了兩周,結果要一個月才能出,每次老公出門上班,一個人靜靜在家就忍不住哭,但又不敢哭的太厲害怕影響到寶寶,等老公回家又故作輕鬆跟老公說肯定沒事的。其實我們心裡都難受,但又不敢說出來。

一個月後,終於到醫院領結果看醫生,結果只有寥寥幾句話,醫生說結果顯示沒問題,聽到有點激動,但又怕搞錯報告,又跟醫生幾番確認才心安走出診室。

現在回想那段經歷,感覺很灰暗,很煎熬。但是也慶幸做了羊穿,檢測了染色體,這個檢查是準確度很高的。早唐、無創DNA屬於篩查,準確率不高。

所以,遇到這種情況,別擔心,按醫生建議,該檢查就檢查,我是翻盤了,希望你也可以。


胎兒無創檢查發現異常,需要進行產前檢查,抽羊水行胎兒染色體核型分析和染色體微陣列分析,根據檢測結果進行遺傳諮詢。

無創DNA準確率不能足以證明胎兒存在異常,所以最好做個羊水穿刺胎兒,對胎兒進行染色體/基因的全面篩查,再諮詢遺傳學醫生的建議。


我家寶寶做無創DNA檢測,發現性染色體異常XYY,性染色體多了一條。

緊張,難過,哭

醫生安慰還不是最終結果,羊水穿刺才是診斷金標準。

做了羊水穿刺,等待了半個月出一個快速結果,顯示性染色體正常。又等待了很久出了最終結果,結果顯示染色體正常沒問題。

建議是抓緊時間做羊水穿刺,耐心等一等結果。懷著最美的希望,打算著最壞的結果。

優生優育,很必要。

補充:有寶媽不斷給我留言,我看似是翻盤,其實是無創DNA檢測對性染色體沒有那麼準確。我當時在知乎交費,下載並且讀了許多無創DNA的論文,無創對唐篩準確率很高,對性染色體出現了多例誤判。


我無創也是顯示性染色體偏多,問了醫生,她回答這個很准,基本上就是有問題了。嚇死我了,哭了好久,後來轉到北大醫院,那邊的醫生就說不一定準,但也不能冒險,還是要做羊水穿刺。最後做了羊水穿刺,等了三個星期,結果正常,終於放心了。現在寶寶已經34周了。


染色體多一條的話會胎兒畸形 或者死胎


基因檢測是從源頭髮現問題的,對於一個家族來說,做基因測對於後代的意義尤其大,幫助他們避免患病或找到最適合的治療方案。這種情況建議去遺傳發育科諮詢就診,孩子存在染色體疾病,病情會比較複雜,會出現染色體異常而出現的基因病,治療不能根治,只能通過對症治療。

如果是三條15號染色體,一般不能存活,有可能是突變,羊水穿刺是確診依據,還是等等羊水結果,讓遺傳學醫生具體給出建議方案。


我和我家娃都是15p+,我挺好的,娃12歲了,也挺好。


無創DNA檢查,再臨床上不作為診斷標準的,如需知道影響,還需要做產前診斷,也就是羊水穿刺,做全基因組晶元檢查,看是否存在微重複。

然後根據檢查報告情況,進行遺傳諮詢,看重複的位置及片段的大小,看涉及哪些基因,然後才能做進一步的判斷。


羊水穿刺結果怎麼樣?


一般無創產前檢測後,需要近一步實驗驗證,同時在父親和母親的樣本在進行檢測,尋找問題的可能存在地方。再通過產前診斷手段,進行諮詢。如果是多了一條15號染色體,要遵循專業人士的意見。


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