比如外貌，求詳解

以下是唐氏患兒的臨床癥狀，

第7條提到，在男性常有隱睾，睾丸有生精過程，但精子常減少，性慾下降，尚未見有生育者。

①先天愚型患兒出生時體重和身長偏低，肌張力低下；

②突出的是顱面部畸形，頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而扁平，鼻扁平，臉裂細且上外傾斜，眼距過寬，內眥贅皮明顯，常有斜視，虹膜時有白斑點，常見晶狀體混濁，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌樣痴呆之名由此而來），耳小，耳位低，耳廓畸形；

③頸背部短而寬，有多餘的皮膚，由於軟骨發育差，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，第5指常內彎，短小或缺小指中節，皮紋也有一定的特點；

④腹肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝；

⑤約1/2以上的患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道連通、和運脈導管未閉；

⑥消化道的畸形，如十二指腸的狹窄、巨結腸、直腸脫垂及肛門閉鎖等也偶爾可見；

⑦在男性常有隱睾，睾丸有生精過程，但精子常減少，性慾下降，尚未見有生育者；

⑧女性患者通常無月經，但有少數能妊娠和生育；

⑨精神發育遲滯或智力低下（mental retardation,MR）是本病最突出最嚴重的表現，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之間，高於50的很少。行為、動作傾向於定型化，抽象思維能力受損最大。

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發佈於 2018-08-08繼續瀏覽內容知乎發現更大的世界打開Chrome繼續66小菜雞66小菜雞幼稚園教師男性不產生精子，但仍有性慾。女性可正常月經排卵，一般來說患有唐氏的女性孕育的下一代患有唐氏利率極大，不建議生育。

男性不產生精子，但仍有性慾。女性可正常月經排卵，一般來說患有唐氏的女性孕育的下一代患有唐氏利率極大，不建議生育。
您這個問題不成立的，一對唐寶生孩子幾率非常小，男唐寶有生殖能力的特別少，而且和男唐寶結合生的寶寶肯定是唐寶，夫妻都是唐寶就算真的生了孩子，也不會是正常寶，女唐寶如果和正常人結婚生子，則有幾率生正常寶。
可以生育，但是因為本身為染色體異常，因此遺傳或出現智力低下的概率比較大
對啊，男性患者不能生育的

親戚家，女孩，跟正常人結婚，懷孕3次，產檢均不過，流產。

第四次懷孕正常，早產兒，女孩。現在已經4歲，聰明漂亮，話特別的多，唱歌跳舞都可以。

男性患者不是沒有生育能力的嗎？

唐氏綜合症（DownSyndrome DS）

唐氏綜合症（Down綜合征）又稱為21三體綜合征（trisomy21 syndrome）或先天愚型（MIM190685）。

是最早被發現的由於染色體異常而導致的疾病，也是最常見的染色體病①。有3/4在妊娠3個月時自發流產，僅有1/4能活到出生①。

唐氏兒照片（來源：https://www.vcg.com/creative/1004018457）

太長不看版

☆「高齡」到底有什麼錯？

35歲是一個「分水嶺」。年齡≥35歲的准媽媽們的生殖細胞很容易發生染色體畸變。這一風險隨年齡的增長而顯著提高。

☆ 唐氏兒有可能被治癒嗎？

唐氏綜合征目前尚無有效的治療辦法。唐氏兒除了智力發育不全和「特殊面容」外，還會伴隨各種不同程度的全身性疾病。並有可能遺傳給下一代。

☆如何預防唐氏綜合征？

產前篩查與診斷是預防其出生的唯一的有效途徑。

「高齡」到底有什麼錯？

唐氏綜合征是常染色體病（autosomaldisease），是由染色體異常引起的疾病①。可分為以下三個類型，其中以遊離型最為常見。

唐氏綜合征的遺傳學分型與生育建議①

21-三體（遊離型）核型圖。人體正常的染色體通常成對存在。

若女方在35歲之後生育，在生殖細胞形成過程中非常容易新發生染色體畸變的風險隨年齡的增長而顯著提高，唐氏綜合徵發病隨母親生育年齡的增高而增高。這也就是為什麼，對於高齡妊娠的准媽媽們，醫生總要提起十二分精神進行診治，給出各種各樣的建議。

對於醫生提出的篩查與診斷的建議，許多家庭都不以為然。認為自己第一胎或家族裡並沒有這一類型的寶寶出生過，沒有什麼問題。漠視醫生的診療意見。

然而，唐氏綜合征，恰恰是多發於這類雙親染色體核型都正常的家庭。

孕婦的年齡與21三體的風險②呈正相關，尤其是在35歲以後。

唐氏兒有可能被治癒嗎？

唐氏兒一旦出生，伴其一生的，將是病痛與折磨。

唐氏綜合征目前尚無有效的治療方法。

唐氏兒一旦出生，伴其一生的，將是病痛與折磨。她/他不能像正常的孩子一樣玩耍、學習和社交，甚至絕大部分沒有自理能力，無法真正融入社會。

除了我們熟知的「特殊面容」外，智力發育不全是唐氏兒最突出的癥狀，其智商通常在25-50①，並伴有不同程度的全身性先天/後天疾病。

  • 約40%的唐氏兒有先天性心臟病
  • 白血病的發病風險室正常人的15到20倍
  • 容易發生呼吸道感染
  • 白內障的發病率也較高
  • 男性患兒常無生育能力
  • 女性患兒偶有生育能力
  • 並有可能將此病遺傳給下一代。

這一疾病目前尚無有效的治療方法。

唐氏兒除了擁有「特殊面容」和智商低下以外，其臟器也會被累及。常常合併心臟、皮膚、骨骼、消化系統、內分泌系統、血液系統以及生殖系統的先天與後天的疾病，並有可能遺傳給下一代。

隨著醫療水平的不斷提高，一些有倖存活下來的唐氏綜合征患者在經過訓練後，能夠學會一些基本的生活技能，還可以讀寫。但生存質量不高。存活至35歲以上的患者，會出現阿爾茨海默病的病歷表現。但總體而言，唐氏兒的一般壽命都比正常人短，只有8%的患者活到40歲①。

舟舟，世界上唯一一個不識譜的天才指揮家。

舟舟，21三體患者，也是世界上唯一一個不識譜的天才指揮家。先天愚型讓他飽受鄙夷，也贏得震撼。然而成就不能隨意複製。也沒有誰能夠體會他的父母，無數個日夜的彷徨和辛酸。

唐氏綜合征如何預防？篩查 OR 診斷？

產前篩查和產前診斷是預防唐氏綜合征患兒出生的唯一的有效途徑。近年來，為了降低唐氏兒的出生率，我國陸續開展各種針對遺傳疾病的普查手段，越來越多的唐氏綜合症產前篩查方法應用於臨床③。而產前診斷尚不能像篩查一樣普及，因而無法完全避免唐氏兒的出生。

唐氏篩查

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唐氏篩查是是一項操作簡單、價格低廉的出生前篩查（antenatalscreening）技術，在胎兒出生之前，通過各種遺傳學技術對孕婦進行檢查，從而發現高風險胎兒的檢測①。國內研究表明，唐氏篩查的檢出率為66.7%-75%④-⑤。唐氏篩查作為一種針對普通人群的普查技術，只需要在特定的孕周進行抽血並聯合NT超聲報告就可以完成。

唐氏篩查簡單、快捷、價格低廉，但也有漏查的風險。

敲黑板：

唐氏篩查是針對普通人群的普查技術，

必須結合其他診斷方法才能做出最終診斷①。

產前診斷

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產前診斷以羊膜腔穿刺和絨毛膜取樣等技術為主要手段①。通過對羊水細胞、絨毛膜及臍血中胎兒細胞的染色體或基因進行遺傳學分析①。是預防遺傳病患兒出生的有效手段①，能夠提供一種相對安全的生育保證。是預防遺傳病的重要環節①。（有機會再和大家聊聊關於產前診斷那些事兒，先挖個坑，敬請期待！）

目前公認的產前診斷指征包括①：

母親年齡達到或超過35歲；

母體血清學篩查異常；

有不良孕產史，包括畸胎史或治理障礙兒分娩史、染色體異常兒分娩史，2此以上流產、死胎或新生兒死亡史等；

家族有遺傳病史，或遺傳病兒分娩史；

夫婦一方有染色體異常；

遺傳性疾病基因攜帶者；

正在孕育的胎兒有畸形或可疑畸形。

唐氏綜合症涉及染色體的改變，不僅沒有辦法根治，改善癥狀也很難，因此預防更為重要①。

隨著人們對遺傳病發病機制的認識的逐漸深入及醫學手段的廣泛應用，使我們有了更多的選擇，以更為經濟安全、積極有效的方式減少出生缺陷及遺傳病的發生。謹遵醫囑完善相關篩查和診斷，不僅是對自己和家庭負責，更是為孩子和他的未來負責。

參考文獻：①陳竺,醫學遺傳學[J],人民衛生出版社,2016.10(3):113-116.②MorrisJ K, Mutton D E, Alberman E. Revised estimates of the maternal agespecific live birth prevalence of Down』s syndrome[J]. Journal ofMedical Screening, 2002,9(1):2.③陳雲香，王書平等，國內唐氏綜合征產前篩查及診斷研究文獻計量分析[J],中國使用婦科與產科雜誌,2013.3（29）：208-211.④周劍英，廖燦，孫茜等.5255例唐詩綜合征孕早期篩查數據分析[J],2007.7（11）：1108-1110.⑤王南飛，孫迪，張羽等.4316例孕婦唐氏綜合症產前篩查和產前診斷結果分析[J].中國優生與遺傳雜誌,2009,6(14):126-127.⑥ReadA, Donnai D, New Clinical Genetics. 2nded. Oxfordshire, UK: Scion Publishing Ltd, 2011.

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原文鏈接：「孩子，媽媽愛你，但是不能留下你。」 - JoceWang的文章 - 知乎 https://zhuanlan.zhihu.com/p/99555780

你們說的都不對，唐氏是染色體多了一條（變異），和正常人的對不上，所以無法懷孕，是一種生殖隔離，但不代表唐氏沒生殖能力。

你讓公猩猩曹正常人，沒懷孕，你能說是公猩猩沒生育能力？

流氓邏輯。

如果雙方染色體對的上，就可以胎兒發育。

所以我認為倆唐氏懷孕概率大於唐氏配正常人。

·

另外，唐氏=缺陷，是人類的社會中對此認知。

如果統治地球的是別的動物，那唐氏可是優質品種，就像豬肉，豬的品種得出肉多才是優質品種。唐氏人類肯定比正常人出肉多，肯定好吃。

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