為什麼你認為先心病不遺傳？先心病該如何做遺傳檢測？我的孩子為什麼會得先心病？

人們對先天性心臟病在基因、染色體方面的研究還遠遠不夠，不能完全排除有些先天性心臟病會遺傳的可能性。

事實上，也的確發現了一些先天性心臟病是有遺傳傾向的。

更多內容，不妨關注我發布的先心病系列文章

Dr.GuoZP：聊聊先天性心臟病——先從一顆正常的心臟說起（1）?

zhuanlan.zhihu.com圖標Dr.GuoZP：聊聊先天性心臟病——先從一顆正常的心臟說起（2）?

zhuanlan.zhihu.com圖標Dr.GuoZP：聊聊先天性心臟病——心臟發育的關鍵階段?

zhuanlan.zhihu.com圖標

我09年查出來的時候。都不知道為何就有先心病了。

上個周，我老舅50多歲，查出來也是先心病。

當時我第一感覺就是可能確實是遺傳病。

最新研究表明，超過三分之一的先心病患者是因為遺傳因素導致的，還有超過一半的先心病患者致病原因未知。我們課題組一直致力於先心病的遺傳病因研究，下面是一些簡單介紹。

1．什麼是先心病？答：先心病就是先天性心臟病的簡稱，指在胚胎髮育時期由於心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常。事實上，先天性心臟病是最常見的出生缺陷，其發病率約1%。據估計，我國有超過1000萬的人罹患有先天性心臟病。

2.什麼是遺傳病？答：遺傳病並不僅僅指代代相傳的疾病，它更準確的定義是指遺傳物質（如染色體、DNA）出了問題而導致的疾病。有時，一個重要基因的一個鹼基發生了突變，就會導致嚴重的先心病。

3.我得了先心病，那我的孩子也會得先心病嗎？答：數據表明，如果您患有先心病，那麼您的寶寶患先心病的風險一般為1-6%，但如果您先心病的致病原因是DNA突變，那麼您孩子的再發風險則高達50%。

4.除了遺傳因素，還有哪些因素會導致先心病呢？答：文獻表明，約56%的先心病致病原因不詳，約10%的先心病是環境因素導致的。已知的環境因素主要有風疹、抗癲癇葯、大麻、可卡因和非妊娠期糖尿病等。

5.我有先心病，我該怎麼做才能才能讓我寶寶不得先心病？答：如果您是因為遺傳因素而導致的先心病，建議您聯繫遺傳諮詢師、產前診斷科醫生或輔助生殖科醫生。

去相關機構做遺傳諮詢。

比如華大基因（深圳，武漢，天津，石家莊，北京），諾禾致源（天津），貝瑞和康，中山大學等。

現在有些醫院也有相關資源。

不是打廣告，我不是上述機構的利益相關人員。

先天性心臟病是一種多基因遺傳病，目前公認，先天性心臟病可由環境因素和遺傳因素或兩者共同作用而引起，尤以後者為重要，約90%的先天性心臟病是由遺傳加環境相互作用共同造成的。

很多遺傳病都會導致先天性心臟病的臨床表現，與這些遺傳病相關的篩查可以通過基因檢測來做出初步的判斷，當然還需要更深入的臨床診斷才能最終確診是什麼導致的先天性心臟病的發生。

先天性心臟病會遺傳的，但不是所有的先心病是遺傳的！

一些嬰兒由於其??個別基因或染色體的變化而患有心臟缺陷。先天性心臟病也被認為是由基因和其他因素共同引起的，例如環境、母親的飲食、母親的健康狀況或母親在懷孕期間使用藥物；母親患有的某些疾病（例如先前患有的糖尿病或肥胖症）與嬰兒的心臟缺陷有關；懷孕期間吸煙以及服用某些藥物也與心臟缺陷有關。

上述原因以外，還有很多的先天性心臟病致病的原因是不確定的。

推薦閱讀：
相关文章