快速、稳定、大量的繁殖是生命的特征,稳定也是基因的基本特征,绝大部分生物都是这种类型。如果基因不稳定,那么将在大量的繁殖中,这个物种会出现大量变异、畸形、死亡,短时间就会分崩离析。对于种群的延续非常不利。

没有什么个体是负责变异重组去探寻新的可能性,因为一方面变异重组的概率非常低,另一方面是因为有利的变异非常少。如果有专门负责变异的生物,那肯定都死绝了。

为什么呢,以下详细解释,篇幅较长,请注意。

1、基因突变

基因突变是指细胞在分裂(有丝分裂)的过程中,基因复制中出现了与原序列不同的变化。尽管细胞中有著重重的纠错机制(为了基因的稳定遗传),但突变依旧可能会发生。

DNA的分裂

DNA的分裂涉及机制较为复杂,简单的说就是解螺旋双链分开-每条链为模板复制-形成2条DNA链。这个过程可能存在错配,从而导致突变。

突变非常常见的情况一般只存在与一些RNA病毒中,但病毒一般不认为是生物体。RNA病毒之所以突变很频繁,一方面是因为RNA是单链,比双链的DNA(所有的动植物、细菌、真菌、部分病毒)不稳定,错配的概率高。另一方面,是因为病毒本身的基因非常小,繁殖快,结构简单,容错率高,一个RNA病毒一般也就1万个碱基,而人类则是31亿个碱基对!

这么长的碱基对,只能高度蜷缩成染色体的形式,减少空间的占用。

有丝分裂,细胞内的物质先复制加倍,然后平均分裂为2个细胞

真核生物的基因突变的概率10^-5。在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中才有一个突变,突变率是10^-5~10^-8。

之所以这么小,是因为这个概率相对于动物体庞大的细胞基数,如人体细胞约有40万亿—60万亿个,那也至少有著数以万计的突变。更重要的是,人体长达数十年的时间内,身体细胞不断更新,分裂存在过的细胞远远大于60万亿。这样算来,一个人一生的突变也是相当大的一个数字。

而且,对于真核生物来说,基因还分为大量的静默基因和活跃基因,正常表达的基因还分为非编码区和编码区,基因编码区还分为外显子和内含子。外显子可表达为蛋白质,内含子的作用目前不明。如果基因突变发生在非编码区或内含子区域,影响基本没有。

2、基因重组

而基因重组是因为染色体的改变而发生的基因交换。一般而言,染色体直接发生重新配对,以及部分相邻的同源染色体发生部分的交叉互换。本质上并不是突变,只是基因的相互交换。

减数分裂

基因重组涉及到减数分裂,即生殖细胞的分裂方式。这种分类将同源染色体分开,一个精子/卵子只有正常体细胞染色体数的一半——23条染色体。精卵结合后,重新恢复到23对染色体。

易位导致染色体不对等,交叉互换染色体对等

在基因重组的过程中,染色体的交换也会因为一些因素发生缺失(染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失)、重复(染色体上增加了相同的某个区段)、倒位(染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒)、易位(易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上)等染色体变异,以及染色体数量的变异,分为整倍性变异(多了或少了1套或几套染色体)、非整倍性变异(多了或少了1条或几条染色体)情况。这种情况就会对个体产生影响。

人类的21三体综合症就是因为多了一条21号染色体

3、有利的变异是极少的

在基因突变这种点突变上,如果在静默基因或非编码区或内含子区域,基因突变一般没什么影响。

如果是在外显子区域,即便是有这些突变,往往也导致没影响或者造成负面作用,有利突变极少。因为正常情况下,基因的每三个碱基对应一个氨基酸位点,称之为一个密码子。4个碱基ATGC,共有64种组合,但氨基酸的种类只有20来种,就会出现多个密码子对应一个氨基酸。

密码子表

也就是说,如果某个碱基突变了,密码子改变,但如果这个密码子对应的氨基酸没变化,蛋白质一二三级结构也不会有变化,表观上是没有任何变化。密码子变化可能会终止,这个蛋白质就没用了。也可能对应的氨基酸变化,那么蛋白质的二三级结构就会发生变化,空间结构变化,作用位点改变,将对该蛋白质的功能造成影响,甚至引起连锁反应。

大部分情况下,基因突变都是有害的,不利于在现有环境下生存的,有利的突变只是少数,很多遗传病也与基因突变有关,如镰刀形贫血症、色盲等。

而在染色体突变上,使排列在染色体上的基因的数量和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异,以及数量的变化,扰乱正常的基因表达。大多数染色体变异对生物体是不利的,有的甚至导致死亡。人类的不少遗传病、一些癌症就是染色体的变异。如:

  • 染色体缺失。在个体发育中,缺失发生得越早,影响越大缺失的片段越大,对个体的影响也越严重,重则引起个体死亡,轻则影响个体的生活力。在人类遗传中,染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病,如猫叫综合症等。
  • 染色体重复。重复对生物体的不利影响一般小于缺失,因此在自然群体中较易保存。另外,重复对生物的进化有重要作用。这是因为「多余的基因可能向多个方向突变,而不致于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果,有可能使「多余的基因成为一个能执行新功能的新基因,从而为生物适应新环境提供了机会。因此,在遗传学上往往把重复看做是新基因的一个重要来源。
  • 染色体倒位。遗传效应首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系,还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化。倒位杂合体形成的配子大多是异常的,联会时可形成特征性的倒位环,引起部分不育性,并降低连锁基因的重组率。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖,但是这样形成的生殖隔离,为新物种的进化提供了有利条件。
  • 染色体易位。易位杂合体所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体,从而导致部分不育或半不育。例如,慢性粒细胞白血病,就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。易位在生物进化中具有重要作用。
  • 整倍性变异。一般奇数多倍体由于减数分裂不正常而导致严重不孕,如无籽西瓜、香蕉等等。多倍体系列在植物中相当普遍,据统计约有30~35%的被子植物存在多倍体系列。多倍体植物一般叫二倍体植物长得较为粗壮、生长快,抗逆性强。动物多倍体较为罕见,一般发现于低等动物,如蜗牛等。
  • 非整倍性变异。生物体对染色体增加的忍受能力一般要大于对染色体丢失的忍受能力。因 1条染色体的增减所造成的不良影响一般也小于1条以上染色体的增减。许多癌症如肺癌、肠癌等都是由于其肿瘤细胞中染色体数目变异所造成的,一些遗传病,如21三体综合症,也是这种情况。


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