快速、穩定、大量的繁殖是生命的特徵,穩定也是基因的基本特徵,絕大部分生物都是這種類型。如果基因不穩定,那麼將在大量的繁殖中,這個物種會出現大量變異、畸形、死亡,短時間就會分崩離析。對於種羣的延續非常不利。

沒有什麼個體是負責變異重組去探尋新的可能性,因為一方面變異重組的概率非常低,另一方面是因為有利的變異非常少。如果有專門負責變異的生物,那肯定都死絕了。

為什麼呢,以下詳細解釋,篇幅較長,請注意。

1、基因突變

基因突變是指細胞在分裂(有絲分裂)的過程中,基因複製中出現了與原序列不同的變化。儘管細胞中有著重重的糾錯機制(為了基因的穩定遺傳),但突變依舊可能會發生。

DNA的分裂

DNA的分裂涉及機制較為複雜,簡單的說就是解螺旋雙鏈分開-每條鏈為模板複製-形成2條DNA鏈。這個過程可能存在錯配,從而導致突變。

突變非常常見的情況一般只存在與一些RNA病毒中,但病毒一般不認為是生物體。RNA病毒之所以突變很頻繁,一方面是因為RNA是單鏈,比雙鏈的DNA(所有的動植物、細菌、真菌、部分病毒)不穩定,錯配的概率高。另一方面,是因為病毒本身的基因非常小,繁殖快,結構簡單,容錯率高,一個RNA病毒一般也就1萬個鹼基,而人類則是31億個鹼基對!

這麼長的鹼基對,只能高度蜷縮成染色體的形式,減少空間的佔用。

有絲分裂,細胞內的物質先複製加倍,然後平均分裂為2個細胞

真核生物的基因突變的概率10^-5。在高等生物中,大約十萬個到一億個生殖細胞中才有一個突變,突變率是10^-5~10^-8。

之所以這麼小,是因為這個概率相對於動物體龐大的細胞基數,如人體細胞約有40萬億—60萬億個,那也至少有著數以萬計的突變。更重要的是,人體長達數十年的時間內,身體細胞不斷更新,分裂存在過的細胞遠遠大於60萬億。這樣算來,一個人一生的突變也是相當大的一個數字。

而且,對於真核生物來說,基因還分為大量的靜默基因和活躍基因,正常表達的基因還分為非編碼區和編碼區,基因編碼區還分為外顯子和內含子。外顯子可表達為蛋白質,內含子的作用目前不明。如果基因突變發生在非編碼區或內含子區域,影響基本沒有。

2、基因重組

而基因重組是因為染色體的改變而發生的基因交換。一般而言,染色體直接發生重新配對,以及部分相鄰的同源染色體發生部分的交叉互換。本質上並不是突變,只是基因的相互交換。

減數分裂

基因重組涉及到減數分裂,即生殖細胞的分裂方式。這種分類將同源染色體分開,一個精子/卵子只有正常體細胞染色體數的一半——23條染色體。精卵結合後,重新恢復到23對染色體。

易位導致染色體不對等,交叉互換染色體對等

在基因重組的過程中,染色體的交換也會因為一些因素髮生缺失(染色體上某一區段及其帶有的基因一起丟失)、重複(染色體上增加了相同的某個區段)、倒位(染色體的內部區段發生180°的倒轉,而使該區段的原來基因順序發生顛倒)、易位(易位是指一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上)等染色體變異,以及染色體數量的變異,分為整倍性變異(多了或少了1套或幾套染色體)、非整倍性變異(多了或少了1條或幾條染色體)情況。這種情況就會對個體產生影響。

人類的21三體綜合症就是因為多了一條21號染色體

3、有利的變異是極少的

在基因突變這種點突變上,如果在靜默基因或非編碼區或內含子區域,基因突變一般沒什麼影響。

如果是在外顯子區域,即便是有這些突變,往往也導致沒影響或者造成負面作用,有利突變極少。因為正常情況下,基因的每三個鹼基對應一個氨基酸位點,稱之為一個密碼子。4個鹼基ATGC,共有64種組合,但氨基酸的種類只有20來種,就會出現多個密碼子對應一個氨基酸。

密碼子表

也就是說,如果某個鹼基突變了,密碼子改變,但如果這個密碼子對應的氨基酸沒變化,蛋白質一二三級結構也不會有變化,表觀上是沒有任何變化。密碼子變化可能會終止,這個蛋白質就沒用了。也可能對應的氨基酸變化,那麼蛋白質的二三級結構就會發生變化,空間結構變化,作用位點改變,將對該蛋白質的功能造成影響,甚至引起連鎖反應。

大部分情況下,基因突變都是有害的,不利於在現有環境下生存的,有利的突變只是少數,很多遺傳病也與基因突變有關,如鐮刀形貧血癥、色盲等。

而在染色體突變上,使排列在染色體上的基因的數量和排列順序發生改變,從而導致性狀的變異,以及數量的變化,擾亂正常的基因表達。大多數染色體變異對生物體是不利的,有的甚至導致死亡。人類的不少遺傳病、一些癌症就是染色體的變異。如:

  • 染色體缺失。在個體發育中,缺失發生得越早,影響越大缺失的片段越大,對個體的影響也越嚴重,重則引起個體死亡,輕則影響個體的生活力。在人類遺傳中,染色體缺失常會引起較嚴重的遺傳性疾病,如貓叫綜合症等。
  • 染色體重複。重複對生物體的不利影響一般小於缺失,因此在自然羣體中較易保存。另外,重複對生物的進化有重要作用。這是因為「多餘的基因可能向多個方向突變,而不致於損害細胞和個體的正常機能。突變的最終結果,有可能使「多餘的基因成為一個能執行新功能的新基因,從而為生物適應新環境提供了機會。因此,在遺傳學上往往把重複看做是新基因的一個重要來源。
  • 染色體倒位。遺傳效應首先是改變了倒位區段內外基因的連鎖關係,還可使基因的正常表達因位置改變而有所變化。倒位雜合體形成的配子大多是異常的,聯會時可形成特徵性的倒位環,引起部分不育性,並降低連鎖基因的重組率。倒位純合體通常也不能和原種個體間進行有性生殖,但是這樣形成的生殖隔離,為新物種的進化提供了有利條件。
  • 染色體易位。易位雜合體所產生的部分配子含有重複或缺失的染色體,從而導致部分不育或半不育。例如,慢性粒細胞白血病,就是由人的第22號染色體和第14號染色體易位造成的。易位在生物進化中具有重要作用。
  • 整倍性變異。一般奇數多倍體由於減數分裂不正常而導致嚴重不孕,如無籽西瓜、香蕉等等。多倍體系列在植物中相當普遍,據統計約有30~35%的被子植物存在多倍體系列。多倍體植物一般叫二倍體植物長得較為粗壯、生長快,抗逆性強。動物多倍體較為罕見,一般發現於低等動物,如蝸牛等。
  • 非整倍性變異。生物體對染色體增加的忍受能力一般要大於對染色體丟失的忍受能力。因 1條染色體的增減所造成的不良影響一般也小於1條以上染色體的增減。許多癌症如肺癌、腸癌等都是由於其腫瘤細胞中染色體數目變異所造成的,一些遺傳病,如21三體綜合症,也是這種情況。


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