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潘艺舟:「试管婴儿和遗传」专栏目录和咨询须知(2019-1-21更新)?

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正文如下:

前言——我的科普观

有病友问,是不是能科普一些治疗方法。我的意见是「不妥」。科普的意义是反落后、反滥用、反谣言和反愚昧。

所谓反落后,是对一些医学知识的更新。比如我们对染色体的多态性、胚胎形态学等级和宫颈糜烂的重新认识。毕竟直到现在,还有一些医生会固执旧认知来行医。

所谓反滥用,是针对一些医生别有用心的行医方式。比如药物和医疗技术的滥用。因为在很多情况下,病人并不需要这些药物和技术,更不应为此买单。

所谓反谣言,自然是针对网路上出于营销目的的各种不实传闻,诸如产检看性别、卵巢年轻化、干细胞养生美容、卧床保胎等之类除了能让消费者花钱,实则一无是处、甚至有害的产品、服务和观念。

所谓反愚昧,主要是针对来自父母辈的传统观念、各类土方偏方祖传秘方和副作用不明的中国传统药物。

科普的对象是不懂医学知识的人,拿教科书段落、医学用词和科研数据来写科普是毫无意义的事。科普文章的行文和用词一定要能「信达雅」,本著有教无类的初衷,让任何人都能看懂,还不能有偏颇,点到即止,这也是我努力的方向。

但无论如何,科普都不能替代临床。诊断和治疗都是有针对性的,把「诊断和治疗方法」拿来科普的风险是有可能怂恿患者自行尝试——我从来不敢低估国内患者的动手能力,前一阵子看到国内某地有位父亲为了「治疗」才几个月大的孩子的疝气,尽然自己拿美工刀给婴儿破肚放气,结果导致婴儿的一大段肠子外露,幸好送医及时,挽回了性命。换句话说,就算我把99%的可能性告诉给你,但事实可能就发生在最后的1%上,而最有可能洞察到那1%的只有你的主治医生。

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什么是子宫内膜异位症

子宫内膜异位症,简称为内异症,是女性特有的一种慢性的,良性的疾病。所谓良性,即不会危及女性的生命(极少数情况下会恶化),但会在经期给女性填增添不少麻烦,其中最为臭名昭著的就是痛经。

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子宫内膜异位症的成因

子宫内膜异位症的成因尚不明确,但有一种理论被广为接受,即内膜脱落时,一些内膜组织(细胞)并没有随月经排出体外,而是经输卵管或血管等去到子宫外的其他组织。在这些组织中,最为常见的就是卵巢,这就会导致巧克力囊肿。此外,内膜细胞也会长在输卵管、大肠和小肠的表面。问题的关键在于,这些内膜组织(细胞)是活生生的,它们会随著女性性激素的变化,与真正的内膜同步增生,同步脱落。

在美剧《豪斯医生》中,有一集的疾病主角就是子宫内膜异位症,剧中患者的症状很罕见,当月经来时,她的体内多处出现肿瘤,且七窍流血。这种病的英文简称是EPEM,也就是盆腔外子宫内膜异位症。

实际上,子宫内膜细胞可以在人体内任意一个位置扎根生长,是的,任意,哪怕是心脏、肺或皮肤。并随著经期到来而「出血」。

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子宫内膜异位症的症状和确诊方式

内异症的症状并不能作为诊断内异症的唯一标准,只能说大部分内异症患者都会出现以下较为常见的症状。如果你符合其中一项甚至多项,那就很有必要去医院做个检查。

症状1:痛经。疼痛部位不仅限于下腹部,也包括腰部和背部下方等。

症状2:性交痛。性交痛除了发生于性交时,也可能发生于性交后。

症状3:排便痛或排尿痛,常见于月经期间。

症状4:经期较长,月经周期较短,出血较多。正常女性的经期一般是5-6天,周期一般为28-32天。而异位症患者的经期可能长达7-9天,周期常常小于27天,且经血量较多。

症状5:不孕。当内异症发生于卵巢(巧克力囊肿)时,会导致女性的生育力受损。受损程度与巧囊的轻重程度成正比。重症患者很可能彻底丧失生育力。

但是需要注意的是,并非所有内异症患者都会出现上述症状。而即便出现上述症状也并非意味著该女性就是内异症患者。

能确诊内异症的方法是腹腔镜,这相当于诊断内异症的「金标准」。除此之外的检查方法则有可能是错误的,这些方法包括了B超和MRI。需要注意的是,CA125的检查结果对诊断内异症是没有帮助的。

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内异症与不孕的关系

有一些统计数据显示,约25-50%的不孕症(一年内、不避孕,每周2次同房,仍未怀孕或多次流产者)患者同时患有内异症。而30-50%的内异症患者会不孕。但实际上,这2个统计的意义并不科学,很容易被误读。实际上,内异症和不孕的关系并不十分明确。但泛泛地说,如果内异症不是很严重,且男女双方不存在其他会影响生育力的因素时,他们可以不需要借助辅助生殖技术来助孕。但如果内异症较为严重时,就极有可能发生如下损伤生育力的情况,如:

输卵管粘连,粘连会中断卵子和精子相向行进的通道,从而直接导致不孕。若粘连不完全时也可能增加宫外孕的机率。

卵巢受损导致卵子储备受损,最直观的就是AMH低于正常范围值,AFC(基础卵泡数)远低于同龄平均水平。

卵子及胚胎的质量低,此处的质量是指形态和染色体两方面,尤以后者为重。染色体异常往往发生于卵子在形成过程中的减数分裂阶段。

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内异症的治疗

总体来说,对于轻中度内异症的治疗一般只能达到有效控制的目的,无法根治。如果要根治,就意味著要让卵巢彻底停止工作。这一条对于仍有生育需求的女性而言是致命的——于此同时,我们也应了解,一旦女性绝经,内异症也就不药而愈。所以,我们常把对内异症的(治疗)控制和生育视作一对矛盾。因为生育的前提是要求卵巢功能正常,如果是促排,那更需要卵巢超负荷运作。但你也无需为此过分担心,你的医生会妥善处理这对矛盾。

实际上,怀孕是轻中度内异症最好的解药。很多患者在生完孩子后,痛经一去不返。

在一些较为严重的内异症案例中,手术治疗往往是必须的,但这也极可能严重损伤卵巢功能。但冷静想想,无论治或不治,女性的生育力都已经低到尘埃里。而手术的作用至少可以提高患者的生活质量。

目前,已经有比较多的统计数据来证明,针灸和中药对于内异症的治疗效果并不明显。寄希望于借助中国古典医学来治愈内异症的想法恐怕是错误的。如果你是内异症重症患者,且始终相信中医,我祝你早生贵子、一生平安。

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内异症和辅助生殖技术

一般来说,对于轻度和部分中度内异症患者来说,若没有其他异常,可以自然生育,也可以采用辅助生殖技术。具体遵医嘱即可,无需因为听到内异症三个字而恐慌。对于重度内异症,其中很多是对巧囊患者而言,还要根据术后的卵巢功能和AMH来评估。遗憾的是,以我的经验来看,大部分重度内异症(巧囊)患者在术后的情况都很不好。辅助生殖技术的用或不用,意义也已经不大了。

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最后一个问题,内异症是否遗传?

这个问题的答案其实很模糊。过去,我们认为不会,因为我们对于内异症成因的假设是「内膜细胞迁徙论」。这个理论和遗传毫无瓜葛。但实际上,还存在另一个假说,即其他细胞有可能变成内膜细胞,从而导致内异症。如果这个假说成立,那就和遗传扯上关系了。此外,目前也有一些统计数据证明,内异症有家族遗传的倾向。但无论如何,这些证据都不能准确证明内异症是否受到「基因」的影响。即便有,可能也是一部分,而且属于「多基因遗传」的范畴。

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写在最后

我谈内异症,终归要结合生育力或辅助生殖来谈。而内异症虽然对患者不致命,但对患者的生育力则可能是致命的。从这个角度看,内异症很大程度上就像是生育力的「癌症」。做到「早发现,早控制,早治疗」,才能有效预防患者生育力受到致命影响。倘若还能做到「早生育」,那就更妥了。

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咨询须知十九条(2019-1-21更新):

  • 1.请勿以红包或打赏的形式表达谢意,但你可以尝试自愿付费,详见本须知第11条;
  • 2.我的微信号:chasinghc-rico,审核通过后请直接提问,不要寒暄,文字描述,切勿语音(行动不便者可语音);
  • 3.咨询属我个人行为,精力有限,解答和建议范围仅限辅助生殖学和遗传学,不回答其他医学领域的提问,不回答非医学类提问;
  • 4.切勿问我「在吗?」,否则我不会理你;
  • 5.当你的咨询初衷涉嫌侵害伴侣一方的权益,如无法生育则离婚、强求女方多胎妊娠等时,我会删除并拉黑你;
  • 6.如果你对辅助生殖毫无了解,请先去知乎专栏《试管婴儿和遗传》阅读本人的科普文章;
  • 7.只给建议,不作诊断,不评论方案、不干涉医嘱,不解释药理,不回答含有教学意图的提问;
  • 8.为防止病人私用药物,我会酌情回答含有该类意图的提问;
  • 9.为了提高咨询效率,请在咨询时提供以下报告:女方性激素六项(月经第2-3天)、宫腔B超含AFC(月经第2-3天)、AMH、男方精液常规、精子形态、精子DNA碎片率、双方染色体核型报告、单病患者(家庭)须提供基因检测报告;
  • 10.咨询时间段为每天08:00~16:00,无节假日,不定时回复留言;
  • 11.非跨境助孕病人(即居住国就医)的咨询遵循自愿一次性付费原则,价格¥499。注意,你可以自由选择不付、付,以及何时付;
  • 12.正在跨境助孕的病人(即非居住国就医)须付费后咨询。非单病类¥499,单病类¥999;
  • 13.泰嘉运的客户可免费咨询;
  • 14.商业机构如需咨询或培训,请先联系泰嘉运。
  • 15.不接受代人咨询,除非患者未成年或无行为能力;
  • 16.不回答仅关于胎儿性别选择的问题(双方不携带性连锁遗传病的致病基因)。实在想了解者,一律交由本人同事处理;
  • 17.不回答关于境外助孕服务的商业类问题。实在想了解者,一律交由本人同事处理;
  • 18.只有当女方因始基子宫、无子宫、致畸类药物依赖等原因无法自己妊娠时,我才会提供关于代孕的建议;
  • 19.本文由潘艺舟原创,于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发,已获版权家原创证书,版权所有,侵权必究。

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