如何备孕才能有效预防出生缺陷，备孕需要去医院做评估检测吗？
孩子一出生就发现身体存在缺陷，这不仅是孩子的不幸，也会是一个家庭的不幸。如果能够在孩子出生之前就发现存在出生缺陷，采取合适的方法进行干预，就能尽量避免孩子致残。如今，出生缺陷的防治越来越受到重视，下面就由橄榄树生命生殖专家来告诉大家如何预防出生缺陷。
一、备孕阶段如何预防出生缺陷？
1 、哪些胎儿畸形需要重点关注？
按照我国目前出生缺陷发生率来看，主要是神经管畸形（如无脑儿、脊柱裂）的发生率比较高，还有先心病、脑积水、唇腭裂以及唐氏综合征等染色体疾病发生率会比较高。
孕前主要是注意营养、补充叶酸、打疫苗预防病毒感染，可以在一定程度上降低胎儿畸形的发生率。
2 、孕前服用叶酸有什么好处？如何服用？
叶酸的补充主要是预防神经管畸形，比如无脑儿、脊柱裂等畸形的发生。
一般要求孕妇在怀孕前3个月开始补充0.4毫克的叶酸，一直到怀孕后的头三个月要继续补充，这样可以有效地降低神经管畸形发生的几率，包括对先心病、唇腭裂也是有预防作用的。
橄榄树生命专家建议每天0.4毫克的叶酸，但是一些对叶酸的吸收率比较低、吸收效果比较差的女性可能就建议补充0.8-1毫克，这样有助于吸收更多的叶酸。
3 、夫妻孕前6个月开始戒烟戒酒对预防胎儿畸形有用吗？
肯定是有帮助的，因为酒精和烟草中都可能含有导致畸形的有害物质，包括对精子的形成也会有一定的致畸的风险。一般建议孕前3-6个月夫妻双方都需要戒烟戒酒。
4 、如果上一胎存在出生缺陷，那么这一胎怀孕前需要注意什么？
要做一次全面的身体检查，排除是否有遗传方面的问题，或者是身体有病毒感染或是有一些有害物质。
最好是夫妻双方都要到医院做优生优育的检查：一个是抽血化验一下看看有没有染色体方面的问题，另一个是优生四项（TORCH），如果检查发现有问题，最好是治疗好之后再怀孕会比较安全。
二、孕期如何预防出生缺陷？
1、通过定期产检可以发现胎儿畸形吗？哪些畸形可以通过产检发现？
是的。70%-80%的胎儿畸形是可以通过产检发现的，比如先心病、无脑儿、唇腭裂、脊柱裂等都可以通过定期产检发现。
当然，也有很多问题以目前的技术手段还发现不了，比如说弱智、耳聋、视力方面的问题可能就比较难检测出来。
2、早期唐氏筛查有没有必要做？只做中期唐筛可以吗？
从优生优育的角度讲，建议做唐氏复查。如果早期唐筛和中期唐筛都做的话，那么漏检的几率就会更低一些。早期唐筛和中期唐筛都做的话，筛查的检出率可以达到80%甚至是90%。
3、如果早期和中期唐筛有一次是高危，有一次是低危怎么办？
一般来说，只要有一次高危那么就要重视，一般橄榄树生命专家都建议做一些相关的检查，比如羊水穿刺进行产前诊断。
4、早期唐氏筛查发现NT增厚就是胎儿畸形吗？该怎么办？
NT是唐氏筛查的一个很有效的指标，它通过B超来测颈项透明层的厚度，如果是NT增厚那么可能胎儿存在一些淋巴循环的障碍，可能跟唐氏综合征或者是先心病有关。
如果是孕妇在早期唐筛中发现NT增厚，那么之后就需要注意跟踪，做产前诊断，看看这个胎儿有没有一些身体发育上的缺陷。
需要注意的是
查出NT增厚并不确定说这个胎儿存在异常，NT只是一个筛查的指标，只是提示这个胎儿相比于其他正常胎儿存在异常的概率要高，那么就需要后续继续跟踪胎儿的生长发育，并作进一步的检查，如羊水穿刺。
5、唐筛发现高危一定要做羊水穿刺吗？
羊水穿刺目前来讲准确率会比较高，或者做脐血穿刺的准确率也比较高，但是脐血相对来说风险更大一些。
6、什么是无创DNA产前检测技术？是否可以选择这项技术代替羊水穿刺？
这个是近年才开始应用在临床上的一项新技术，它主要是抽取孕妇的外周血，检查血液中的胎儿游离DNA，这个用于检测胎儿唐氏综合征的准确性是比较高的，可以达到99%以上。不过目前还是把这项技术定位成一个高精度的筛查技术，没有定位成产前诊断技术。
要是孕妇不愿意做羊水穿刺这种有创伤的检查，可以选择做DNA产前检测技术。
- 如果说无创DNA产前检测发现有问题，那么就需要进一步做羊水穿刺来确诊。
- 如果没有问题，就正常产检就可以。
7、中期唐筛发现神经管缺陷高危该怎么办？
这一项高危可以通过做我们后面的22-24周的系统彩超检查，来判断这个孩子有没有开放性神经管缺陷方面的问题，包括脊柱裂、无脑儿、腹裂等。通过这个排畸检查，一般能够把这些开放性的神经管缺陷检查出来。
8、为何有些人怀孕6个多月才发现孩子缺陷（比如心脏）？
其实有很大一部分的胎儿畸形确实是需要到晚期才能表现出来，比如说像心脏最早的筛查就是22-24周做系统彩超的检查，还有一些缺陷可能要7-8个月之后表现才会更明显一些；比如肾积水大部分都是孕晚期才发现的，所以在早期根本是看不到的。
因此，孕妇需要定期体检，必须进行长时间的监测，才可能发现这些问题。
9、产前诊断有哪些项目？哪些孕妇需要做产前诊断？
产前诊断包括很多个方面，包括影像学的超声、磁共振，还有唐氏筛查、羊水穿刺、脐血穿刺等这些都属于产前诊断的范围。
一般有如下几种情况橄榄树生命建议先去做产前诊断：
（1）年龄≥35岁的孕妇；
（2）家族中有遗传病史，比如父母生过有遗传病的孩子；
（3）第一胎有不良的怀孕情况，比如自然流产、胎儿畸形等情况。
（4）超声检查胎儿发育异常。
（5）孕前或孕早期接触不良环境因素。
据统计近20年来，由于环境污染以及基因的变异因素，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。
预防出生缺陷，可以参照我国重点推广出生缺陷三级预防措施，这可有效的预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。
首先，我们来看看常见出生缺陷有哪些？
- 中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。
- 头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等；
- 胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁或狭窄症和先天性食管闭锁；
- 消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出；
- 四肢：多指、并指畸形，肢体短缺或环状索带压迫。
PART 1 / 一级预防
进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。
怀孕前做好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等，禁止近亲婚育。
具体措施：
- 避免近亲结婚生育；
- 孕前4至6个月进行孕前检查；
- 孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；
- 避免接触有害物质，远离毒品、戒烟、戒酒。
PART 2 / 二级预防
主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广孕期保健和产前筛查，对高危胎儿进行产前诊断，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防严重缺陷儿的出生。
具体措施
（1）
产前筛查和遗传咨询
以地中海贫血为例，地贫是一种单基因遗传病，广东地区每6个人中就有1人携带地贫基因。地贫临床上常见的是α、β两种类型，若夫妇双方均为同型轻型地贫携带者，则每次妊娠的胎儿均有25%概率是重型地贫。
目前地贫尚无有效的治疗方法，重型α地贫儿一般在出生的24-48小时之内死亡；重型β地贫儿在出生后3-6个月出现贫血症状并进行性加重，需要依靠输血及去铁治疗维持生命且治疗费用昂贵。故在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及规范化的产前地贫诊断是预防重型患儿出生，提高人口素质的重要措施。
唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型，患儿重要特征是特殊面容，智力障碍，而且智力水平呈退化趋势，随著年龄增长其智力低下表现逐渐明显。
我国目前采用对35周岁以下的孕妇进行唐氏筛查，若筛查结果提示高风险，建议其产前诊断行胎儿染色体检查，而对35周岁以上的孕妇则直接建议行产前诊断。
（2）
超声检查
孕11-13周进行NT检查，孕22-26周行III级超声检查，孕26-32周行胎儿超声心动图检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。如先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所导致的心血管畸形，发生率占新生儿的0.5%。
近年广东新生儿的先天性心脏病发生率有所提升，除了遗传因素外，环境污染也是主要原因。严重的先天性心脏病在孕期16周就可通过产检发现，通常超声的最佳时机是26-32周，规范产检可以排除70%～85%的先心病。
PART 3 / 三级预防
是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
具体措施
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预。
2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程。
3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗。
注意
凡有下列情况之一者应进行产前诊断：
35岁以上高龄孕妇；
分娩过畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者，夫妇一方为遗传病或染色体病者，有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者；
妊娠早期曾经受过较大剂量辐射，或者受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者。
备孕需要做的准备有很多，而且备孕不单单是女方一个人的事儿，男方也要做好充足的准备，关于这个问题我也有过一个比较全面的回答，题主可以看一下
备孕期间需要怎么准备才能更快怀孕？?www.zhihu.com
以下是摘选回答的其中一段
女方备孕：
1. 全面的身体检查
包括妇科检查、血常规、尿常规、肝功、血压、口腔等；如果家里有宠物的，还要进行特殊病原体的检测(弓形体、风疹、单纯疱疹病毒等)；另外，还有艾滋病毒的检测。如果发现患有某些妇科疾病，尤其是性传播疾病，以及牙周疾病应该及时治疗。
2. 摄取叶酸
想怀一个健康的宝宝，在孕前及怀孕头三个月摄取丰富的叶酸是至关重要的，因为其为健康胚胎组织发育所需。叶酸可帮助神经线的发育，香蕉、橙、酪梨、绿色蔬菜、肝脏、酵母中，都含有丰富的叶酸。不过，熟的食物会摧毁叶酸，所以想要通过食物补充叶酸还是建议多吃水果和生菜色拉，当然也可以尝试服用叶酸片。
3. 作息调整
这个真的非常非常非常重要！
上班如果非常忙，每天睡不够，会导致压力会增大，月经不规律。这就需要及时调整作息习惯，让整个人放松下来，可以多出去走走，有利于卵巢健康。
4. 抓住排卵时机
在备孕的三个月时间里，一定要要把握自身卵子排出的时间。当卵子从卵巢排出24小时内是受孕的最佳时机，而如果过了24小时后卵子仍未受精，那么未受精的卵子就会停留在输卵管内逐渐开始进入退化，凋亡的程序，也就是排卵后卵子老化，现在大量的研究表明，卵子老化会导致受孕能力的降低以及随后胚胎发育潜能的降低和胎儿发育能力的降低； 甚至会导致婴儿出生缺陷！
现在市面上的普通的排卵试纸由于LH检测上限较低，所以只能模糊判断排卵期的三天左右，无法把握最佳受孕时间。而家家检检推出的半定量排卵试纸套装，通过仪器自动读取LH数值,最高可测到150mIU/ml，只需在测出LH高峰后的24小时内同房，就可以提高受孕率，还能有效避免排卵后卵子老化受孕所导致的各种危害！
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编辑于 2020-10-12继续浏览内容
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一个爱吃的小姑娘谢邀@小橄榄可以查一下叶酸基因检测这个项目，看看自己有没有存在叶酸代谢障碍，如果是正常，那就吃在备孕前三个月吃普通的那种医院派发的免费叶酸，如果存在叶酸代谢障碍，吃普通叶酸吸收不了的，可以直接补活性叶酸（医维他），这样就能更精准的知道怎么补偿叶酸，更好预防出生缺陷的发生了。
可以查一下叶酸基因检测这个项目，看看自己有没有存在叶酸代谢障碍，如果是正常，那就吃在备孕前三个月吃普通的那种医院派发的免费叶酸，如果存在叶酸代谢障碍，吃普通叶酸吸收不了的，可以直接补活性叶酸（医维他），这样就能更精准的知道怎么补偿叶酸，更好预防出生缺陷的发生了。
另一个回答里写过，搬过来～
个人经验之谈，仅供参考。
备孕前男女双方应进行详细的孕前检查，基本检查项目包括血糖、血常规、凝血功能以及心电图等，明确有无影响胎儿生长发育的不利因素。
具体内容如下:
1、女性方面：包括一般检查、妇科检查、优生五项、血脂、血糖、肝功能、肾功能等方面。如通过做常规的妇科检查，明确有无生殖器官畸形，以及阴道炎、子宫肿瘤等妇科疾病；月经干净后3-5天做输卵管通液检查，明确有无输卵管堵塞；进行染色体检查，明确有无家族遗传性家族疾病；进行阴道分泌物检查，明确有无滴虫、霉菌、支原体、衣原体感染等。
2、男性方面：包括男性激素四项、外科检查、肝功能等方面。如通过检查男子精液常规，明确有无影响备孕的因素；检查男性激素四项，判断男性体内激素水平是否正常；进行血常规检查，明确有无贫血、细菌感染、病毒感染、白血病等血液方面疾病；检查尿常规，明确有无泌尿系统感染性疾病、急慢性肾病以及与肾脏有关的代谢障碍性疾病等。
妇科炎症
炎症不处理真的会影响备孕！
每次造人都是种折磨，而且严重的话还会影响受孕，我备孕期没敢口服药物，一直用脉媞局部用药，每周用洗液清洁一次，切记洗液不要太频繁用，会破坏本来的平衡。
备孕期就要开始吃叶酸
不用特意买，就吃社区免费发的就可以。
宫寒
暖宫：每天晚上泡脚，不孕的姐妹可以天天泡，备孕的话泡到排卵期后就不用泡了，不然那可能影响著床，姨妈来继续泡，周而复始一直到好孕。
我宫寒的症状:有手脚冰凉，姨妈肚子疼，有血块，颜色发黑，坚持调理了两个月，这些问题我都没有了，排卵期每天按穴，三阴穴，水泉穴，按揉子宫，这些都是对我们女人好的，不备孕的姐妹也可以做。
补肾：我选择食疗，经常煲补肾的汤喝，有时可以煲猪肾枸杞粥，山药骨头汤，老母鸡小米粥等。
长卵泡：之前每个月姨妈完后，就开始煮黑豆吃。排卵前拚命运动跳绳，蠕动小腹输卵管增加受孕机会。很多姐妹吃黑豆会推迟排卵，可能是个人体质问题，黑豆貌似对我没什么作用。吃和不吃都差不多那个时候排卵，所以选择不吃了。
但是每天运动是必须的。
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