如何備孕纔能有效預防出生缺陷，備孕需要去醫院做評估檢測嗎？
孩子一出生就發現身體存在缺陷，這不僅是孩子的不幸，也會是一個家庭的不幸。如果能夠在孩子出生之前就發現存在出生缺陷，採取合適的方法進行幹預，就能盡量避免孩子致殘。如今，出生缺陷的防治越來越受到重視，下面就由橄欖樹生命生殖專家來告訴大家如何預防出生缺陷。
一、備孕階段如何預防出生缺陷？
1 、哪些胎兒畸形需要重點關注？
按照我國目前出生缺陷發生率來看，主要是神經管畸形（如無腦兒、脊柱裂）的發生率比較高，還有先心病、腦積水、脣齶裂以及唐氏綜合徵等染色體疾病發生率會比較高。
孕前主要是注意營養、補充葉酸、打疫苗預防病毒感染，可以在一定程度上降低胎兒畸形的發生率。
2 、孕前服用葉酸有什麼好處？如何服用？
葉酸的補充主要是預防神經管畸形，比如無腦兒、脊柱裂等畸形的發生。
一般要求孕婦在懷孕前3個月開始補充0.4毫克的葉酸，一直到懷孕後的頭三個月要繼續補充，這樣可以有效地降低神經管畸形發生的幾率，包括對先心病、脣齶裂也是有預防作用的。
橄欖樹生命專家建議每天0.4毫克的葉酸，但是一些對葉酸的吸收率比較低、吸收效果比較差的女性可能就建議補充0.8-1毫克，這樣有助於吸收更多的葉酸。
3 、夫妻孕前6個月開始戒煙戒酒對預防胎兒畸形有用嗎？
肯定是有幫助的，因為酒精和煙草中都可能含有導致畸形的有害物質，包括對精子的形成也會有一定的致畸的風險。一般建議孕前3-6個月夫妻雙方都需要戒煙戒酒。
4 、如果上一胎存在出生缺陷，那麼這一胎懷孕前需要注意什麼？
要做一次全面的身體檢查，排除是否有遺傳方面的問題，或者是身體有病毒感染或是有一些有害物質。
最好是夫妻雙方都要到醫院做優生優育的檢查：一個是抽血化驗一下看看有沒有染色體方面的問題，另一個是優生四項（TORCH），如果檢查發現有問題，最好是治療好之後再懷孕會比較安全。
二、孕期如何預防出生缺陷？
1、通過定期產檢可以發現胎兒畸形嗎？哪些畸形可以通過產檢發現？
是的。70%-80%的胎兒畸形是可以通過產檢發現的，比如先心病、無腦兒、脣齶裂、脊柱裂等都可以通過定期產檢發現。
當然，也有很多問題以目前的技術手段還發現不了，比如說弱智、耳聾、視力方面的問題可能就比較難檢測出來。
2、早期唐氏篩查有沒有必要做？只做中期唐篩可以嗎？
從優生優育的角度講，建議做唐氏複查。如果早期唐篩和中期唐篩都做的話，那麼漏檢的幾率就會更低一些。早期唐篩和中期唐篩都做的話，篩查的檢出率可以達到80%甚至是90%。
3、如果早期和中期唐篩有一次是高危，有一次是低危怎麼辦？
一般來說，只要有一次高危那麼就要重視，一般橄欖樹生命專家都建議做一些相關的檢查，比如羊水穿刺進行產前診斷。
4、早期唐氏篩查發現NT增厚就是胎兒畸形嗎？該怎麼辦？
NT是唐氏篩查的一個很有效的指標，它通過B超來測頸項透明層的厚度，如果是NT增厚那麼可能胎兒存在一些淋巴循環的障礙，可能跟唐氏綜合徵或者是先心病有關。
如果是孕婦在早期唐篩中發現NT增厚，那麼之後就需要注意跟蹤，做產前診斷，看看這個胎兒有沒有一些身體發育上的缺陷。
需要注意的是
查出NT增厚並不確定說這個胎兒存在異常，NT只是一個篩查的指標，只是提示這個胎兒相比於其他正常胎兒存在異常的概率要高，那麼就需要後續繼續跟蹤胎兒的生長發育，並作進一步的檢查，如羊水穿刺。
5、唐篩發現高危一定要做羊水穿刺嗎？
羊水穿刺目前來講準確率會比較高，或者做臍血穿刺的準確率也比較高，但是臍血相對來說風險更大一些。
6、什麼是無創DNA產前檢測技術？是否可以選擇這項技術代替羊水穿刺？
這個是近年才開始應用在臨牀上的一項新技術，它主要是抽取孕婦的外周血，檢查血液中的胎兒遊離DNA，這個用於檢測胎兒唐氏綜合徵的準確性是比較高的，可以達到99%以上。不過目前還是把這項技術定位成一個高精度的篩查技術，沒有定位成產前診斷技術。
要是孕婦不願意做羊水穿刺這種有創傷的檢查，可以選擇做DNA產前檢測技術。
- 如果說無創DNA產前檢測發現有問題，那麼就需要進一步做羊水穿刺來確診。
- 如果沒有問題，就正常產檢就可以。
7、中期唐篩發現神經管缺陷高危該怎麼辦？
這一項高危可以通過做我們後面的22-24周的系統彩超檢查，來判斷這個孩子有沒有開放性神經管缺陷方面的問題，包括脊柱裂、無腦兒、腹裂等。通過這個排畸檢查，一般能夠把這些開放性的神經管缺陷檢查出來。
8、為何有些人懷孕6個多月才發現孩子缺陷（比如心臟）？
其實有很大一部分的胎兒畸形確實是需要到晚期才能表現出來，比如說像心臟最早的篩查就是22-24周做系統彩超的檢查，還有一些缺陷可能要7-8個月之後表現才會更明顯一些；比如腎積水大部分都是孕晚期才發現的，所以在早期根本是看不到的。
因此，孕婦需要定期體檢，必須進行長時間的監測，纔可能發現這些問題。
9、產前診斷有哪些項目？哪些孕婦需要做產前診斷？
產前診斷包括很多個方面，包括影像學的超聲、磁共振，還有唐氏篩查、羊水穿刺、臍血穿刺等這些都屬於產前診斷的範圍。
一般有如下幾種情況橄欖樹生命建議先去做產前診斷：
（1）年齡≥35歲的孕婦；
（2）家族中有遺傳病史，比如父母生過有遺傳病的孩子；
（3）第一胎有不良的懷孕情況，比如自然流產、胎兒畸形等情況。
（4）超聲檢查胎兒發育異常。
（5）孕前或孕早期接觸不良環境因素。
據統計近20年來，由於環境污染以及基因的變異因素，新生兒出生有缺陷者的發病率有逐漸增高趨勢。常見缺陷包括：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、脣裂、齶裂、先天性心臟病、21三體綜合徵。
預防出生缺陷，可以參照我國重點推廣出生缺陷三級預防措施，這可有效的預防大多數出生缺陷兒的出生或減輕癥狀。
首先，我們來看看常見出生缺陷有哪些？
- 中樞神經系統：腦積水、腦脊膜膨出、脊柱裂等。
- 頭面頸部：脣裂、齶裂、淋巴管瘤等；
- 胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤樣畸形、肺隔離症、胎兒胸水、先天性喉、氣管閉鎖或狹窄症和先天性食管閉鎖；
- 消化道畸形：腹壁缺損、先天性膈疝、腸閉鎖、臍膨出；
- 四肢：多指、並指畸形，肢體短缺或環狀索帶壓迫。
PART 1 / 一級預防
進行婚前醫學檢查和孕前保健，包括婚前諮詢檢查，瞭解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要採取什麼相應的預防措施。
懷孕前做好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等，並根據需要增補葉酸、注射疫苗等，禁止近親婚育。
具體措施：
- 避免近親結婚生育；
- 孕前4至6個月進行孕前檢查；
- 孕前3個月至孕後3個月補充葉酸可以有效預防神經管畸形的發生；
- 避免接觸有害物質，遠離毒品、戒煙、戒酒。
PART 2 / 二級預防
主要是指孕早期保健，包括合理營養、謹慎用藥，推廣孕期保健和產前篩查，對高危胎兒進行產前診斷，以便早發現、早診斷，及早採取措施，預防嚴重缺陷兒的出生。
具體措施
（1）
產前篩查和遺傳諮詢
以地中海貧血為例，地貧是一種單基因遺傳病，廣東地區每6個人中就有1人攜帶地貧基因。地貧臨牀上常見的是α、β兩種類型，若夫婦雙方均為同型輕型地貧攜帶者，則每次妊娠的胎兒均有25%概率是重型地貧。
目前地貧尚無有效的治療方法，重型α地貧兒一般在出生的24-48小時之內死亡；重型β地貧兒在出生後3-6個月出現貧血癥狀並進行性加重，需要依靠輸血及去鐵治療維持生命且治療費用昂貴。故在地貧高發地區有效開展婚前、孕前以及規範化的產前地貧診斷是預防重型患兒出生，提高人口素質的重要措施。
唐氏綜合徵是染色體病中最常見的一種，也叫先天愚型，患兒重要特徵是特殊面容，智力障礙，而且智力水平呈退化趨勢，隨著年齡增長其智力低下表現逐漸明顯。
我國目前採用對35周歲以下的孕婦進行唐氏篩查，若篩查結果提示高風險，建議其產前診斷行胎兒染色體檢查，而對35周歲以上的孕婦則直接建議行產前診斷。
（2）
超聲檢查
孕11-13周進行NT檢查，孕22-26周行III級超聲檢查，孕26-32周行胎兒超聲心動圖檢查，可有70%—80%的出生缺陷被檢測出來。如先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常所導致的心血管畸形，發生率佔新生兒的0.5%。
近年廣東新生兒的先天性心臟病發生率有所提升，除了遺傳因素外，環境污染也是主要原因。嚴重的先天性心臟病在孕期16周就可通過產檢發現，通常超聲的最佳時機是26-32周，規範產檢可以排除70%～85%的先心病。
PART 3 / 三級預防
是指對新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。
具體措施
1、進行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進行早期幹預。
2、對新生兒進行聽力篩查，早期發現、預防和減輕聽力殘疾的程。
3、開展兒童系統保健，即通過規範體檢及早發現畸形缺陷爭取適時進行手術治療。
注意
凡有下列情況之一者應進行產前診斷：
35歲以上高齡孕婦；
分娩過畸形兒或先天愚型兒等先天性疾病者，夫婦一方為遺傳病或染色體病者，有習慣性流產、早產、死胎、新生兒死亡等不良孕產史者；
妊娠早期曾經受過較大劑量輻射，或者受過病毒感染或較長期服用過有致畸副作用的藥物者。
備孕需要做的準備有很多，而且備孕不單單是女方一個人的事兒，男方也要做好充足的準備，關於這個問題我也有過一個比較全面的回答，題主可以看一下
備孕期間需要怎麼準備才能更快懷孕？?www.zhihu.com
以下是摘選回答的其中一段
女方備孕：
1. 全面的身體檢查
包括婦科檢查、血常規、尿常規、肝功、血壓、口腔等；如果家裡有寵物的，還要進行特殊病原體的檢測(弓形體、風疹、單純皰疹病毒等)；另外，還有艾滋病毒的檢測。如果發現患有某些婦科疾病，尤其是性傳播疾病，以及牙周疾病應該及時治療。
2. 攝取葉酸
想懷一個健康的寶寶，在孕前及懷孕頭三個月攝取豐富的葉酸是至關重要的，因為其為健康胚胎組織發育所需。葉酸可幫助神經線的發育，香蕉、橙、酪梨、綠色蔬菜、肝臟、酵母中，都含有豐富的葉酸。不過，熟的食物會摧毀葉酸，所以想要通過食物補充葉酸還是建議多喫水果和生菜色拉，當然也可以嘗試服用葉酸片。
3. 作息調整
這個真的非常非常非常重要！
上班如果非常忙，每天睡不夠，會導致壓力會增大，月經不規律。這就需要及時調整作息習慣，讓整個人放鬆下來，可以多出去走走，有利於卵巢健康。
4. 抓住排卵時機
在備孕的三個月時間裡，一定要要把握自身卵子排出的時間。當卵子從卵巢排出24小時內是受孕的最佳時機，而如果過了24小時後卵子仍未受精，那麼未受精的卵子就會停留在輸卵管內逐漸開始進入退化，凋亡的程序，也就是排卵後卵子老化，現在大量的研究表明，卵子老化會導致受孕能力的降低以及隨後胚胎髮育潛能的降低和胎兒發育能力的降低； 甚至會導致嬰兒出生缺陷！
現在市面上的普通的排卵試紙由於LH檢測上限較低，所以只能模糊判斷排卵期的三天左右，無法把握最佳受孕時間。而家家檢檢推出的半定量排卵試紙套裝，通過儀器自動讀取LH數值,最高可測到150mIU/ml，只需在測出LH高峯後的24小時內同房，就可以提高受孕率，還能有效避免排卵後卵子老化受孕所導致的各種危害！
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編輯於 2020-10-12繼續瀏覽內容
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一個愛喫的小姑娘謝邀@小橄欖可以查一下葉酸基因檢測這個項目，看看自己有沒有存在葉酸代謝障礙，如果是正常，那就喫在備孕前三個月喫普通的那種醫院派發的免費葉酸，如果存在葉酸代謝障礙，喫普通葉酸吸收不了的，可以直接補活性葉酸（醫維他），這樣就能更精準的知道怎麼補償葉酸，更好預防出生缺陷的發生了。
可以查一下葉酸基因檢測這個項目，看看自己有沒有存在葉酸代謝障礙，如果是正常，那就喫在備孕前三個月喫普通的那種醫院派發的免費葉酸，如果存在葉酸代謝障礙，喫普通葉酸吸收不了的，可以直接補活性葉酸（醫維他），這樣就能更精準的知道怎麼補償葉酸，更好預防出生缺陷的發生了。
另一個回答裏寫過，搬過來～
個人經驗之談，僅供參考。
備孕前男女雙方應進行詳細的孕前檢查，基本檢查項目包括血糖、血常規、凝血功能以及心電圖等，明確有無影響胎兒生長發育的不利因素。
具體內容如下:
1、女性方面：包括一般檢查、婦科檢查、優生五項、血脂、血糖、肝功能、腎功能等方面。如通過做常規的婦科檢查，明確有無生殖器官畸形，以及陰道炎、子宮腫瘤等婦科疾病；月經乾淨後3-5天做輸卵管通液檢查，明確有無輸卵管堵塞；進行染色體檢查，明確有無家族遺傳性家族疾病；進行陰道分泌物檢查，明確有無滴蟲、黴菌、支原體、衣原體感染等。
2、男性方面：包括男性激素四項、外科檢查、肝功能等方面。如通過檢查男子精液常規，明確有無影響備孕的因素；檢查男性激素四項，判斷男性體內激素水平是否正常；進行血常規檢查，明確有無貧血、細菌感染、病毒感染、白血病等血液方面疾病；檢查尿常規，明確有無泌尿系統感染性疾病、急慢性腎病以及與腎臟有關的代謝障礙性疾病等。
婦科炎症
炎症不處理真的會影響備孕！
每次造人都是種折磨，而且嚴重的話還會影響受孕，我備孕期沒敢口服藥物，一直用脈媞局部用藥，每週用洗液清潔一次，切記洗液不要太頻繁用，會破壞本來的平衡。
備孕期就要開始喫葉酸
不用特意買，就喫社區免費發的就可以。
宮寒
暖宮：每天晚上泡腳，不孕的姐妹可以天天泡，備孕的話泡到排卵期後就不用泡了，不然那可能影響著牀，姨媽來繼續泡，周而復始一直到好孕。
我宮寒的癥狀:有手腳冰涼，姨媽肚子疼，有血塊，顏色發黑，堅持調理了兩個月，這些問題我都沒有了，排卵期每天按穴，三陰穴，水泉穴，按揉子宮，這些都是對我們女人好的，不備孕的姐妹也可以做。
補腎：我選擇食療，經常煲補腎的湯喝，有時可以煲豬腎枸杞粥，山藥骨頭湯，老母雞小米粥等。
長卵泡：之前每個月姨媽完後，就開始煮黑豆喫。排卵前拚命運動跳繩，蠕動小腹輸卵管增加受孕機會。很多姐妹喫黑豆會推遲排卵，可能是個人體質問題，黑豆貌似對我沒什麼作用。喫和不喫都差不多那個時候排卵，所以選擇不喫了。
但是每天運動是必須的。
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