問與答，輔助生殖醫療諮詢實案雜選，2019第03輯

專欄須知：
*為防軟廣，評論須預審，真·病人若需諮詢醫學問題，見文末諮詢須知和聯繫方式；*任何無良中介若抄襲本人作品，均視作惡意，一經查實，我會在此專欄揭露你們；*我的文章全部獲版權家原創證書，並授權本人公司泰嘉運發布、轉載。*諮詢須知會定期更新，請戳下方鏈接查詢。

潘藝舟：「試管嬰兒和遺傳」專欄目錄和諮詢須知（2019-1-21更新）?

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正文如下：

簡介：這些案例都是我在知乎和微信上遇到的。有些回答在作本文時稍加增補，並非原先的回答有誤，而是想作再三解釋給其他病友聽。畢竟重要的話要說三遍。

案例12：

問：你好，打擾了，我想諮詢下Y染色體微缺失，要不要做三代試管，選擇生女孩？

答：是CMA提示的缺失還是AZF缺失？男方是否無精症？

補充並提問：AZFC區有缺失，精子量少。

進一步回答：可以優選考慮做三代，生女兒一勞永逸，生兒子也會遺傳缺失，也就會有一樣的少精症甚至無精症。自己決定吧。不過注意，這個缺失的問題不是在國內做三代的醫學指征。

進一步提問：潘老師，打擾你下，我傾向於做三代，我老公不想，理由是如果囊胚其他染色體都好著，只是因為是男性就不要，有點捨不得。所以我想問，只是AZF微缺失，會不會影響其他的染色體異常，或者胚胎的發育潛能。

進一步回答：不會。不同的染色體在複製時是相對獨立的。也就是說，1號染色體如果有缺失，那經過複製後的新1號染色體也是缺失的，但這個缺失絕不會「跑到」2號染色體上。

案例13：

問：您好，我寶寶15號染色體短臂缺失，這樣會導致什麼？

答：這類提問是沒有辦法回答的。提問時，一定要提供缺失的長度和位置。那如何查到缺失的長度和位置呢？這就需要做CMA，而不僅僅是做染色體核型。染色體核型檢查只能查出非整倍體、易位、倒位，以及極大片段的缺失或重複，無法查出較為微小的異常。實際上，本案例中提到的15號染色體有一個特殊的地方，由於其短臂很短，且不存在已知的有功能性的基因，所以即便缺失了也可能不會有影響。但無論如何，做遺傳諮詢時，強烈建議行CMA後帶著報告諮詢，至少我可以告訴你在過往案例中那些發生類似缺失的患者會有哪些癥狀。

案例14：

問：移植囊胚後第8天，用試紙測了，還是白板，請問還有希望嗎？

答：第8天幾乎是「試紙對妊娠做出反應」的最早一天，我建議可以在觀察一段時間。如果妊娠可能發生，最晚在15天內能使試紙出現反應。實際上，卵裂胚移植和囊胚移植的時間還略有不同，囊胚比卵裂胚提前2天出現反應。

案例15：

問：我的血小板聚集率都偏低，請問是怎麼回事？（給我看了報告）

答：你一定是吃了阿XXX（她的確吃了）。促排和免疫等因素會使女性的凝血功能出現一點問題，這種情況下，醫生總是會給女方開一點抗凝血的藥物，比如阿XXX和XX等。我不得不隱去真實的藥物名稱，以防女性病友私自用藥。這些藥物也許對胚胎的著床會有幫助，但對活產的幫助並不大。記住，胚胎與子宮內膜建立連接也許是決定是否著床的重要因素之一，但並不是決定活產的重要因素。能著床的胚胎如果染色體異常，一樣會胎停流產。至於是否用藥，一定一定一定一定要謹遵醫囑。

案例16：

問：藉助「試管嬰兒技術」出生的孩子是否和其他孩子一樣正常？

答：目前地球上年齡最大的試管嬰兒才40歲出頭。根據大量跟蹤調研報告來看，他們和其他孩子一樣，並沒有某些健康問題會高於其他孩子。本著科學的態度，我只能回答你，試管嬰兒在40多歲以前和其他孩子是一樣的。而之後會發生什麼，我們還不得而知。實際上，包括我國在內的個別組織也會發布一些報告，聲稱試管嬰兒的確會存在某些健康問題的風險，但我想說，這些還仍是個案，尤其當這些個案發生在同一家醫院時，該反省的應該是醫院，不是嗎？畢竟，我們（尤其是醫生和胚胎師）作為醫學工作者，心裡都明白，胚胎實驗室環境中的任何一個變數發生不該發生的變化時，都會影響到胚胎。我很不喜歡個別機構為了嘩眾取寵而發布一些聳人聽聞的報告。

案例17：

問：我在懷孕18周時做了羊水穿刺，原因是中唐提示21三體高風險。檢查項目有基因晶元、QF-PCR、染色體核型分析。現在結果都出來了，除了9號染色體臂間倒位，沒有其他異常。想諮詢您，這對胎兒會有影響嗎？

答：沒有。提問者問了那麼多，關注點無非是9號染色體臂間倒位。這個倒位屬於染色體多態性，是正常的。我反覆說過，染色體結構異常（諸如倒位，易位等）都不會導致遺傳物質的增減，所以在一般情況下都不會對胎兒（即攜帶者）造成健康方面的問題。

案例18：

問：我預計2019年1月中旬來月經，月底移植，但現在發高燒（2019年1月上旬），一直扛著沒吃藥，三天了沒退燒，打算去輸液，請問會不會影響移植？

答：一般沒影響，但考慮近期國內流感盛行，建議你查一下，並且把你的移植計劃告訴醫生。

（未完，待續）

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諮詢須知十九條（2019-1-21更新）：

1.請勿以紅包或打賞的形式表達謝意，但你可以嘗試自願付費，詳見本須知第11條；
2.我的微信號：chasinghc-rico，審核通過後請直接提問，不要寒暄，文字描述，切勿語音（行動不便者可語音）；
3.諮詢屬我個人行為，精力有限，解答和建議範圍僅限輔助生殖學和遺傳學，不回答其他醫學領域的提問，不回答非醫學類提問；
4.切勿問我「在嗎？」，否則我不會理你；
5.當你的諮詢初衷涉嫌侵害伴侶一方的權益，如無法生育則離婚、強求女方多胎妊娠等時，我會刪除並拉黑你；
6.如果你對輔助生殖毫無了解，請先去知乎專欄《試管嬰兒和遺傳》閱讀本人的科普文章；
7.只給建議，不作診斷，不評論方案、不干涉醫囑，不解釋藥理，不回答含有教學意圖的提問；
8.為防止病人私用藥物，我會酌情回答含有該類意圖的提問；
9.為了提高諮詢效率，請在諮詢時提供以下報告：女方性激素六項（月經第2-3天）、宮腔B超含AFC（月經第2-3天）、AMH、男方精液常規、精子形態、精子DNA碎片率、雙方染色體核型報告、單病患者（家庭）須提供基因檢測報告；
10.諮詢時間段為每天08:00~16:00，無節假日，不定時回復留言；
11.非跨境助孕病人（即居住國就醫）的諮詢遵循自願一次性付費原則，價格￥499。注意，你可以自由選擇不付、付，以及何時付；
12.正在跨境助孕的病人（即非居住國就醫）須付費後諮詢。非單病類￥499，單病類￥999；
13.泰嘉運的客戶可免費諮詢；
14.商業機構如需諮詢或培訓，請先聯繫泰嘉運。
15.不接受代人諮詢，除非患者未成年或無行為能力；
16.不回答僅關於胎兒性別選擇的問題（雙方不攜帶性連鎖遺傳病的致病基因）。實在想了解者，一律交由本人同事處理；
17.不回答關於境外助孕服務的商業類問題。實在想了解者，一律交由本人同事處理；
18.只有當女方因始基子宮、無子宮、致畸類藥物依賴等原因無法自己妊娠時，我才會提供關於代孕的建議；