痛覺缺失

——好處：易快樂，不受疼痛折磨，幾乎感覺不到焦慮恐懼壓力抑鬱

——壞處：易健忘，在身體出現異常時，不能得到預警容易發生危險

——應用：可藉此進行基因療法，讓衆多慢性疼痛患者免受疼痛之苦

71歲的退休教師喬·卡梅隆一生中曾經經歷過骨折、車禍、兩次生育以及多次大型關節手術，但是，她從未感覺到疼痛。當她不小心靠上火爐時，常常是燒焦的氣味而非燒灼的痛感，令她發現自己犯了錯誤。

實際上，痛覺缺失已經不是醫學上的新發現。真正令醫生和科學家們感到震驚的是，除了沒有痛覺外，卡梅隆在精神上也實現了真正的“無憂無慮”，她在一生中從未感到任何焦慮與恐懼，甚至在遭遇車禍之後，第一反應是安慰嚇得發抖的司機，所有的壓力和抑鬱測試的得分也都是零。

因此，她成爲了倫敦大學學院疼痛專家們的研究對象。

而在她的身上，研究人員們發現了一種新的，從未被認知的基因突變，而這可能會在未來，成爲全球上百萬慢性疼痛患者的福音……

喬·卡梅隆 圖據《衛報》

1、她的異常

無痛感：65歲髖關節置換手術後無需止痛，令她受到科學家關注

71歲的卡梅隆在退休前是一名教師，住在蘇格蘭北部的因弗內斯（Inverness）。她曾經歷過斷肢、割傷、燒傷、分娩和無數次手術，幾乎或者根本不需要止痛。儘管，這也給她帶來了隱患，她有時甚至會靠在爐子上，然後因爲聞到烤糊的味道才恍然大悟。

“我知道自己是一個無憂無慮的人，但實際上，在相當長的一段時間裏，我並沒有意識到自己與衆不同，”卡梅隆說，“我以爲這就是我的性格，直到65歲，我才知道發生了什麼奇怪的事情。”

當時，卡梅隆因爲臀部受傷接受了X光檢查，她的臀部時不時會使不上力，讓她走起路來的時候歪歪扭扭，偏向一邊。三四年來，她爲了這個問題多次去諮詢了家庭醫生和醫院，但是他們都拒絕了她的就診，因爲她並沒有感到疼痛。

直到她最終接受了X光掃描時，X光片才顯示她的髖關節發生了嚴重惡化，“但是我還是一點都沒感到疼痛，他們簡直不敢相信，”卡梅隆說。

就在確診後的第二天，在兩片撲熱息痛的“麻醉”下，卡梅隆接受了髖關節替換的手術，而當她住院時，醫生還注意到她的拇指也因爲骨關節炎而變形，他們立即爲她安排了雙手手術。一名外科醫生稱，這種手術“非常痛苦”，但卡梅隆在手術之後仍然幾乎沒有感到疼痛。

因爲這種種反常的反應，卡梅隆就診的因弗內斯的萊格莫爾醫院(Raigmore hospital)裏，監督她的治療的顧問德芙吉特·斯里瓦斯塔瓦(Devjit Srivastava)注意到了她的情況。

當他發現卡梅隆沒有服用任何止痛藥後，他查看了卡梅隆的病史，驚訝地發現她從未服用過任何止痛產品。斯里瓦斯塔瓦對此感到極爲震驚，因此將她作爲罕見案例推薦給了倫敦大學學院的疼痛研究專家。

很樂觀：從不感到焦慮和恐慌，在壓力和抑鬱測試中，她的分數都是零分

喬·卡梅隆（圖左）很容易感到快樂 圖據BBC

在科學家眼中，卡梅隆更令人驚異的點還在於她除了沒有痛覺外，還從來不感到焦慮和恐慌。

兩年前，在2017年，卡梅隆出了一場車禍，一名貨車司機和她發生了正面對撞，她的車子直接被大頭朝下撞進溝裏。但是她第一反應是從車裏爬了出去，去安慰那個因爲撞到她而嚇得渾身發抖的年輕司機。而在之後，她才注意到自己身上的淤傷。

“我沒有像那個司機那樣的反應......但是這也不是因爲勇敢，是因爲我根本就沒有感到恐懼。”卡梅隆說。“實際上，你需要這種東西作爲對危險的警告，這是人性的一部分，但我無法改變。”

實際上，她的確極度樂觀——在壓力和抑鬱測試中，她的分數都是零分。

醫生認爲，她可能也比正常人更容易從病痛終痊癒，因爲這種特殊的基因組合也使得她健忘，不那麼焦慮。

“這被稱爲快樂基因或健忘基因。我一直以來都很快樂、健忘，有時候有點惱人——現在我有藉口了。”卡梅隆表示。

2、專家解密

爲什麼：基因突變是主因，她體內的Anandamide（類似大麻的作用）含量是普通人的兩倍

在週四（28日）發表在《英國麻醉學雜誌》(British Journal of Anaesthesia)上的一篇案例報道中，倫敦大學學院的研究小組描述了他們是如何深入研究卡梅倫的DNA，以瞭解她爲何如此與衆不同。

在卡梅隆的基因中，他們發現了兩個顯著的突變，而這兩種突變共同的後果包括抑制疼痛和焦慮，同時促進快樂，顯然還有幫助“健忘”和傷口癒合。

科學家們發現的第一個突變是，她體內一種叫做FAAH的基因的活性被抑制。該基因產生一種酶，可以分解體內對痛覺、情緒和記憶至關重要的一種化學物質——Anandamide。Anandamide的作用原理與大麻的活性成分類似,它分解得越少，它的鎮痛作用和其他作用就越明顯。

而第二個突變則是一段缺失的DNA片段，起初讓科學家們感到困惑。而進一步的分析表明，這種“缺失”切斷了附近一個先前未知的基因的前端，科學家們將其命名爲FAAH-OUT。

研究人員認爲，這種新基因就像對FAAH基因進行“音量控制”一樣，卡梅隆的基因突變使FAAH停止運行，其結果是，一種天然的大麻素Anandamide就會在這一系統中生成,卡梅隆體內的Anandamide含量是普通人羣的兩倍。

目前，她是全球僅有兩個已知的擁有這種基因突變的人，這意味着她幾乎感覺不到疼痛，也感受不到焦慮或者恐懼。

副作用：身體出現異常時卻沒有疼痛來敲警鐘，容易導致危險

當研究人員向卡梅隆解釋這些突變時，她過去的許多經歷變得可以解釋了。

她八歲時曾經摔斷胳膊，她幾天都沒有告訴別人，直到骨頭開始以一種奇怪的角度癒合；她能夠直接幹喫蘇格蘭帽辣椒（注：一種極其辣的辣椒），而且嘴裏只感覺有一種“令人愉快的滋味”。她經常不小心燙到自己，但是她的傷口和燙傷都癒合得非常快。

卡梅隆和丈夫、研究人員進行喫辣椒實驗，她對此沒有任何感覺 圖據BBC

“當我知道自己的這些不同的時候，我很開心，”卡梅隆說，她表示，她不會對這種基因突變做出什麼改變，但是她坦言疼痛感其實很重要，“疼痛都是有原因的，它可以提醒你，爲你敲響警鐘。如果在身體出現異常的時候，能夠得到某種警告就好了——我直到看到自己髖關節不見了，才真的明白髮生了什麼。”卡梅隆說。

這一說法也得到了科學家的證實。

研究人員詹姆斯·考克斯(James Cox)說，在極端情況下，基因突變會導致人們感覺不到任何疼痛。“實際上，這個病人還不能說是完全喪失了對於疼痛的敏感度，但是我們之前真的見過這樣的案例，當他們很小的時候，他們甚至會咬掉一部分舌頭，或者一部分手指，因爲他們並不知道這很危險。”考克斯說。

劍橋醫學研究所（Cambridge Institute for Medical Research）專門研究疼痛的傑夫·伍茲（Geoff Woods）說："我在英國接觸過的CIP（先天性痛覺缺失症）患者中，許多男性在20歲左右時還會做出許多荒謬至極的危險行爲，導致自己死亡，他們根本不受疼痛的限制。還有許多人關節受傷以至於需要坐在輪椅上，最後因爲對生活失去希望而自殺。

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可藉此進行基因療法讓慢性疼痛患者告別止痛藥

在提到卡梅隆時，研究人員詹姆斯·考克斯稱：“我們可從她身上學到太多東西，一旦我們瞭解了這一新發現基因的工作原理，我們就可以考慮模仿我們在她身上看到的效果，進行基因療法。有數百萬人生活在慢性疼痛的痛苦之中，每年也有3.3億患者接受各類手術，我們絕對需要新的止痛手段，卡梅隆這樣的病人能夠讓我們對疼痛系統有真正的瞭解。”

卡梅隆也表示，她希望科學家們對於自己的病情的研究，能夠促進科學的進步。她表示，可能有很多像她這樣的人還沒有意識到自己的不同之處。

“如果他們都能夠幫助參與這些科學實驗，就可能會讓人們不再服用人造的止痛藥，轉而能夠使用更自然的方式緩解疼痛，”她補充到。

紅星新聞記者 翟佳琦 編譯自《衛報》、BBC

編輯 包程立