痛觉缺失

——好处：易快乐，不受疼痛折磨，几乎感觉不到焦虑恐惧压力抑郁

——坏处：易健忘，在身体出现异常时，不能得到预警容易发生危险

——应用：可借此进行基因疗法，让众多慢性疼痛患者免受疼痛之苦

71岁的退休教师乔·卡梅隆一生中曾经经历过骨折、车祸、两次生育以及多次大型关节手术，但是，她从未感觉到疼痛。当她不小心靠上火炉时，常常是烧焦的气味而非烧灼的痛感，令她发现自己犯了错误。

实际上，痛觉缺失已经不是医学上的新发现。真正令医生和科学家们感到震惊的是，除了没有痛觉外，卡梅隆在精神上也实现了真正的“无忧无虑”，她在一生中从未感到任何焦虑与恐惧，甚至在遭遇车祸之后，第一反应是安慰吓得发抖的司机，所有的压力和抑郁测试的得分也都是零。

因此，她成为了伦敦大学学院疼痛专家们的研究对象。

而在她的身上，研究人员们发现了一种新的，从未被认知的基因突变，而这可能会在未来，成为全球上百万慢性疼痛患者的福音……

乔·卡梅隆 图据《卫报》

1、她的异常

无痛感：65岁髋关节置换手术后无需止痛，令她受到科学家关注

71岁的卡梅隆在退休前是一名教师，住在苏格兰北部的因弗内斯（Inverness）。她曾经历过断肢、割伤、烧伤、分娩和无数次手术，几乎或者根本不需要止痛。尽管，这也给她带来了隐患，她有时甚至会靠在炉子上，然后因为闻到烤糊的味道才恍然大悟。

“我知道自己是一个无忧无虑的人，但实际上，在相当长的一段时间里，我并没有意识到自己与众不同，”卡梅隆说，“我以为这就是我的性格，直到65岁，我才知道发生了什么奇怪的事情。”

当时，卡梅隆因为臀部受伤接受了X光检查，她的臀部时不时会使不上力，让她走起路来的时候歪歪扭扭，偏向一边。三四年来，她为了这个问题多次去咨询了家庭医生和医院，但是他们都拒绝了她的就诊，因为她并没有感到疼痛。

直到她最终接受了X光扫描时，X光片才显示她的髋关节发生了严重恶化，“但是我还是一点都没感到疼痛，他们简直不敢相信，”卡梅隆说。

就在确诊后的第二天，在两片扑热息痛的“麻醉”下，卡梅隆接受了髋关节替换的手术，而当她住院时，医生还注意到她的拇指也因为骨关节炎而变形，他们立即为她安排了双手手术。一名外科医生称，这种手术“非常痛苦”，但卡梅隆在手术之后仍然几乎没有感到疼痛。

因为这种种反常的反应，卡梅隆就诊的因弗内斯的莱格莫尔医院(Raigmore hospital)里，监督她的治疗的顾问德芙吉特·斯里瓦斯塔瓦(Devjit Srivastava)注意到了她的情况。

当他发现卡梅隆没有服用任何止痛药后，他查看了卡梅隆的病史，惊讶地发现她从未服用过任何止痛产品。斯里瓦斯塔瓦对此感到极为震惊，因此将她作为罕见案例推荐给了伦敦大学学院的疼痛研究专家。

很乐观：从不感到焦虑和恐慌，在压力和抑郁测试中，她的分数都是零分

乔·卡梅隆（图左）很容易感到快乐 图据BBC

在科学家眼中，卡梅隆更令人惊异的点还在于她除了没有痛觉外，还从来不感到焦虑和恐慌。

两年前，在2017年，卡梅隆出了一场车祸，一名货车司机和她发生了正面对撞，她的车子直接被大头朝下撞进沟里。但是她第一反应是从车里爬了出去，去安慰那个因为撞到她而吓得浑身发抖的年轻司机。而在之后，她才注意到自己身上的淤伤。

“我没有像那个司机那样的反应......但是这也不是因为勇敢，是因为我根本就没有感到恐惧。”卡梅隆说。“实际上，你需要这种东西作为对危险的警告，这是人性的一部分，但我无法改变。”

实际上，她的确极度乐观——在压力和抑郁测试中，她的分数都是零分。

医生认为，她可能也比正常人更容易从病痛终痊愈，因为这种特殊的基因组合也使得她健忘，不那么焦虑。

“这被称为快乐基因或健忘基因。我一直以来都很快乐、健忘，有时候有点恼人——现在我有借口了。”卡梅隆表示。

2、专家解密

为什么：基因突变是主因，她体内的Anandamide（类似大麻的作用）含量是普通人的两倍

在周四（28日）发表在《英国麻醉学杂志》(British Journal of Anaesthesia)上的一篇案例报道中，伦敦大学学院的研究小组描述了他们是如何深入研究卡梅伦的DNA，以了解她为何如此与众不同。

在卡梅隆的基因中，他们发现了两个显著的突变，而这两种突变共同的后果包括抑制疼痛和焦虑，同时促进快乐，显然还有帮助“健忘”和伤口愈合。

科学家们发现的第一个突变是，她体内一种叫做FAAH的基因的活性被抑制。该基因产生一种酶，可以分解体内对痛觉、情绪和记忆至关重要的一种化学物质——Anandamide。Anandamide的作用原理与大麻的活性成分类似,它分解得越少，它的镇痛作用和其他作用就越明显。

而第二个突变则是一段缺失的DNA片段，起初让科学家们感到困惑。而进一步的分析表明，这种“缺失”切断了附近一个先前未知的基因的前端，科学家们将其命名为FAAH-OUT。

研究人员认为，这种新基因就像对FAAH基因进行“音量控制”一样，卡梅隆的基因突变使FAAH停止运行，其结果是，一种天然的大麻素Anandamide就会在这一系统中生成,卡梅隆体内的Anandamide含量是普通人群的两倍。

目前，她是全球仅有两个已知的拥有这种基因突变的人，这意味着她几乎感觉不到疼痛，也感受不到焦虑或者恐惧。

副作用：身体出现异常时却没有疼痛来敲警钟，容易导致危险

当研究人员向卡梅隆解释这些突变时，她过去的许多经历变得可以解释了。

她八岁时曾经摔断胳膊，她几天都没有告诉别人，直到骨头开始以一种奇怪的角度愈合；她能够直接干吃苏格兰帽辣椒（注：一种极其辣的辣椒），而且嘴里只感觉有一种“令人愉快的滋味”。她经常不小心烫到自己，但是她的伤口和烫伤都愈合得非常快。

卡梅隆和丈夫、研究人员进行吃辣椒实验，她对此没有任何感觉 图据BBC

“当我知道自己的这些不同的时候，我很开心，”卡梅隆说，她表示，她不会对这种基因突变做出什么改变，但是她坦言疼痛感其实很重要，“疼痛都是有原因的，它可以提醒你，为你敲响警钟。如果在身体出现异常的时候，能够得到某种警告就好了——我直到看到自己髋关节不见了，才真的明白发生了什么。”卡梅隆说。

这一说法也得到了科学家的证实。

研究人员詹姆斯·考克斯(James Cox)说，在极端情况下，基因突变会导致人们感觉不到任何疼痛。“实际上，这个病人还不能说是完全丧失了对于疼痛的敏感度，但是我们之前真的见过这样的案例，当他们很小的时候，他们甚至会咬掉一部分舌头，或者一部分手指，因为他们并不知道这很危险。”考克斯说。

剑桥医学研究所（Cambridge Institute for Medical Research）专门研究疼痛的杰夫·伍兹（Geoff Woods）说："我在英国接触过的CIP（先天性痛觉缺失症）患者中，许多男性在20岁左右时还会做出许多荒谬至极的危险行为，导致自己死亡，他们根本不受疼痛的限制。还有许多人关节受伤以至于需要坐在轮椅上，最后因为对生活失去希望而自杀。

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可借此进行基因疗法让慢性疼痛患者告别止痛药

在提到卡梅隆时，研究人员詹姆斯·考克斯称：“我们可从她身上学到太多东西，一旦我们了解了这一新发现基因的工作原理，我们就可以考虑模仿我们在她身上看到的效果，进行基因疗法。有数百万人生活在慢性疼痛的痛苦之中，每年也有3.3亿患者接受各类手术，我们绝对需要新的止痛手段，卡梅隆这样的病人能够让我们对疼痛系统有真正的了解。”

卡梅隆也表示，她希望科学家们对于自己的病情的研究，能够促进科学的进步。她表示，可能有很多像她这样的人还没有意识到自己的不同之处。

“如果他们都能够帮助参与这些科学实验，就可能会让人们不再服用人造的止痛药，转而能够使用更自然的方式缓解疼痛，”她补充到。

红星新闻记者 翟佳琦 编译自《卫报》、BBC

编辑 包程立