基因组坍塌：最后的300头猛犸象的经历告诉我们什么？
导语：灭绝进程中的基因组研究或可为现代生物保护带来启示。
在北冰洋一座与世隔绝的岛上，一群猛犸象不仅曾是一个濒临灭绝的物种中最后的一群个体，它们还深陷「有害基因」泥潭，这些基因很有可能剥夺了它们的嗅觉，还让它们披上了半透明的毛发。
3月2日发表于PLOS Genetics的一项研究罕见地揭示了基因组如何在物种灭绝的过程中发生改变。在大约11,700年前的末次冰期末期，猛犸象通过西伯利亚进入北美大陆较为寒冷的地区。但约4000年前大陆上的猛犸象灭绝了，仅剩300头存活在西伯利亚海岸的弗兰格尔岛上。
为了在遗传水平上研究猛犸象的灭绝，加利福尼亚大学伯克利分校的生物学家Rebekah Rogers和Montgomery Slatkin对比了两头猛犸象的完整基因组，其中一头是大约生活在45,000年前的大陆猛犸象（Mammuthus primigenius），另一头是约4,300年前的弗兰格尔岛猛犸象。这些基因序列由斯德哥尔摩瑞典自然历史博物馆的Love Dalén提供。
「我在查看测序数据时，」Rogers说，「发现弗兰格尔岛猛犸象很明显地存在过多的疑似有害突变。」
其中一些突变只有遗传学家才能看清。与大陆猛犸象相比，弗兰格尔岛猛犸象样本的基因组充满了基因缺失和大量被称为终止密码子的序列（终止密码子的作用是告诉细胞何时停止转录DNA片段）。但是，另一些突变在猛犸象的行为和外观中可见端倪。
Rogers和Slatkin发现岛上的猛犸象的嗅觉和尿蛋白的基因发生突变失去作用，这些基因在现代大象中对诱发交配行为或表达社会地位的信号颇为重要。研究人员推测这两个突变可能有关，因为缺少尿蛋白后，不再需要敏锐的嗅觉，如此形成的反馈回路导致两者快速缺失。弗兰格尔岛猛犸象外表的改变更为明显。Rogers和Slatkin提出，FOXQ1基因组中的部分突变使猛犸象产生一种绸缎似的外表，特点是毛发颜色正常但透明有光泽。
竞争减少
Rogers认为发生在弗兰格尔岛猛犸象身上的不是近亲繁殖的问题——遗传信号是不同的。
「实际情况是这个岛上的猛犸象种群数量很少，」她说，「在这种情况下，有猛犸象总比没有猛犸好」，所以自然选择没有以通常的方式发挥作用。这使得无用的基因突变发生累积，这符合之前提出的基因组演化的近中性现象。Rogers说：「由于竞争减少，通常会被淘汰的有害突变没有从种群中消除。」
「隔离和种群规模减少长期以来被认为是导致濒危的重要因素，」美国自然历史博物馆古生物学家Ross MacPhee说，而对猛犸象「遗传坍塌」的认识显示了古DNA研究已经取得的进展，也揭示了未来仍有待进一步开展的工作。
MacPhee表示，弗兰格尔岛上猛犸象的遗传变化发生在猛犸象已经在大陆灭绝以后。追踪这一物种的衰落需要持续的努力。「猛犸象分布极广，利用从其它时期和区域中提取的额外样本，我们可以更好地了解该物种在灭绝前夕承受的遗传负担。」
尽管如此，MacPhee补充说，这项研究「可能揭示了一些非常重要的信息，让我们了解当物种已经受到栖息地减少和数量减少的严重威胁后，种群中会发生什么」。
濒危哺乳动物
MacPhee认为需要注意的是，单个动物或基因组无法告诉我们整个物种的全部故事。但他指出，人类捕杀、气候变化或任何其它外部因素本身是不足以完全灭绝猛犸象的。猛犸象内部肯定存在一些其它因素使其灭绝。
Rogers说，虽然遗传坍塌耸人听闻，但很难判断有害突变的增加是否直接导致了猛犸象的最终灭绝。不过，这些发现对猛犸象的近亲大象和其它濒危哺乳动物的存活具有一定意义。Rogers指出，最好能在一开始就避免一个物种濒危，而不是在其种群数量急剧减少以后试图恢复其遗传多样性。
「尽管我们可以提高濒危种群的个体数量，」她说，「但是它们的基因组可能仍然带有难以消除的基因组坍塌特征。」?
http://www.nature.com/news/dying-woolly-mammoths-were-in-genetic-meltdown-1.21575
Nature|doi:10.1038/nature.2017.21575
原文发布在2017年3月2日的《自然》新闻上, 作者：Brian Switek
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