基因組坍塌：最後的300頭猛獁象的經歷告訴我們什麼？
導語：滅絕進程中的基因組研究或可為現代生物保護帶來啟示。
在北冰洋一座與世隔絕的島上，一羣猛獁象不僅曾是一個瀕臨滅絕的物種中最後的一羣個體，它們還深陷「有害基因」泥潭，這些基因很有可能剝奪了它們的嗅覺，還讓它們披上了半透明的毛髮。
3月2日發表於PLOS Genetics的一項研究罕見地揭示了基因組如何在物種滅絕的過程中發生改變。在大約11,700年前的末次冰期末期，猛獁象通過西伯利亞進入北美大陸較為寒冷的地區。但約4000年前大陸上的猛獁象滅絕了，僅剩300頭存活在西伯利亞海岸的弗蘭格爾島上。
為了在遺傳水平上研究猛獁象的滅絕，加利福尼亞大學伯克利分校的生物學家Rebekah Rogers和Montgomery Slatkin對比了兩頭猛獁象的完整基因組，其中一頭是大約生活在45,000年前的大陸猛獁象（Mammuthus primigenius），另一頭是約4,300年前的弗蘭格爾島猛獁象。這些基因序列由斯德哥爾摩瑞典自然歷史博物館的Love Dalén提供。
「我在查看測序數據時，」Rogers說，「發現弗蘭格爾島猛獁象很明顯地存在過多的疑似有害突變。」
其中一些突變只有遺傳學家才能看清。與大陸猛獁象相比，弗蘭格爾島猛獁象樣本的基因組充滿了基因缺失和大量被稱為終止密碼子的序列（終止密碼子的作用是告訴細胞何時停止轉錄DNA片段）。但是，另一些突變在猛獁象的行為和外觀中可見端倪。
Rogers和Slatkin發現島上的猛獁象的嗅覺和尿蛋白的基因發生突變失去作用，這些基因在現代大象中對誘發交配行為或表達社會地位的信號頗為重要。研究人員推測這兩個突變可能有關，因為缺少尿蛋白後，不再需要敏銳的嗅覺，如此形成的反饋迴路導致兩者快速缺失。弗蘭格爾島猛獁象外表的改變更為明顯。Rogers和Slatkin提出，FOXQ1基因組中的部分突變使猛獁象產生一種綢緞似的外表，特點是毛髮顏色正常但透明有光澤。
競爭減少
Rogers認為發生在弗蘭格爾島猛獁象身上的不是近親繁殖的問題——遺傳信號是不同的。
「實際情況是這個島上的猛獁象種羣數量很少，」她說，「在這種情況下，有猛獁象總比沒有猛獁好」，所以自然選擇沒有以通常的方式發揮作用。這使得無用的基因突變發生累積，這符合之前提出的基因組演化的近中性現象。Rogers說：「由於競爭減少，通常會被淘汰的有害突變沒有從種羣中消除。」
「隔離和種羣規模減少長期以來被認為是導致瀕危的重要因素，」美國自然歷史博物館古生物學家Ross MacPhee說，而對猛獁象「遺傳坍塌」的認識顯示了古DNA研究已經取得的進展，也揭示了未來仍有待進一步開展的工作。
MacPhee表示，弗蘭格爾島上猛獁象的遺傳變化發生在猛獁象已經在大陸滅絕以後。追蹤這一物種的衰落需要持續的努力。「猛獁象分佈極廣，利用從其它時期和區域中提取的額外樣本，我們可以更好地瞭解該物種在滅絕前夕承受的遺傳負擔。」
儘管如此，MacPhee補充說，這項研究「可能揭示了一些非常重要的信息，讓我們瞭解當物種已經受到棲息地減少和數量減少的嚴重威脅後，種羣中會發生什麼」。
瀕危哺乳動物
MacPhee認為需要注意的是，單個動物或基因組無法告訴我們整個物種的全部故事。但他指出，人類捕殺、氣候變化或任何其它外部因素本身是不足以完全滅絕猛獁象的。猛獁象內部肯定存在一些其它因素使其滅絕。
Rogers說，雖然遺傳坍塌聳人聽聞，但很難判斷有害突變的增加是否直接導致了猛獁象的最終滅絕。不過，這些發現對猛獁象的近親大象和其它瀕危哺乳動物的存活具有一定意義。Rogers指出，最好能在一開始就避免一個物種瀕危，而不是在其種羣數量急劇減少以後試圖恢復其遺傳多樣性。
「儘管我們可以提高瀕危種羣的個體數量，」她說，「但是它們的基因組可能仍然帶有難以消除的基因組坍塌特徵。」?
http://www.nature.com/news/dying-woolly-mammoths-were-in-genetic-meltdown-1.21575
Nature|doi:10.1038/nature.2017.21575
原文發布在2017年3月2日的《自然》新聞上, 作者：Brian Switek
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