如何評價華大基因無創DNA檢查正常但產婦孩子出生伴重要染色體缺陷？
拜託，不管是唐氏篩查還是無創DNA，這只是篩查風險，不是確診。低風險也不是沒有風險，只是低而已。唐篩和無創DNA存在的意義就是減小檢查範圍，總不能所有的孕婦都去搞羊水穿刺吧，孕婦也不會接受。我高齡懷二胎時候，醫生告知最好直接去做羊水穿刺檢查確診，免得害了我，因為我高齡，於是我跳過唐篩也沒有做無創DNA，直接去做羊水穿刺，還真是一個唐氏兒，21號染色體缺陷，也幸虧發現了。一年後，再次懷孕，有了上次的經驗，又去做了羊水穿刺，顯示正常，生下女寶，現在兩歲多，健康可愛機靈，兒女雙全了。另外，不要害怕羊水穿刺，不是字面那麼嚇人，就是用一根長針從肚子裏穿過去抽點羊水出來，10秒種就搞定，而且根本不痛，事後也不需要休息。
懂遺傳知基因，家人又做過基因的患者家屬來回答吧！
這個問題華大基因有沒有問題咱先放一邊，這個醫院一點問題沒有？
我們來看看報道原文：
於是望城婦幼的A醫生建議，產婦不需要再做唐篩，直接做華大基因提供的「無創DNA檢查」，並告知此檢查全面、先進，「準確率高達99.99%」。於是在醫生建議下，產婦選擇了華大無創DNA檢查，結果顯示「低風險」。醫生認為沒有異常。
我兒子當年住院的時候，做過染色體檢查，遺傳代謝篩查，當時我記得很清楚，染色體檢查就是在醫院做的，比較便宜五百塊，兩個遺傳代謝篩查就是在某個檢測機構做的，當然這是我後來才知道的，當時醫生極力推薦我做，當時雖然有點貴，每個八百多吧，但我也做了，當時我工資一個月也就兩千五。
後來醫院只要有患兒入住，醫生都會推薦他們做，而且我因為是個生物老師，懂點遺傳，所以家屬猶豫不決的時候醫生都會讓他們來諮詢我，我當時想著孩子生病了先確診，所以也建議他們去做。
再後來，這醫院裡的貓膩知道得多了，我現在再想那些事，我只能呵呵了，這種就是檢測機構跟醫院合作，讓醫院給推薦患者，然後檢測機構和醫院分成。所以當時那些醫生給我推薦的時候可是不遺餘力，最後還告知你不做檢查，後續有什麼問題，我不負責，你說哪個去醫院治病的這時還能不做的。
可就算我懂點遺傳，我當時也不知道這些所謂的基因篩查篩查的範圍非常小，可當時醫生可沒有告知我這點。
我家還好，我和老公起碼有工作，而很多患兒父母沒工作，治病的時候連飯都捨不得喫，這患者只要進了醫院，就看醫生有沒有良心了，我兒子第一次去看病，那時他才七個月，那個門診醫生給他開了八百塊的葯，是一種很大的片劑，有糖衣，完整吞他肯定喫不下去，可用水化開那味道簡直難以入口，後來住院了，那個住院醫直接讓我別給孩子喫了，只能扔了……
這樣的冤枉錢簡直不要太多啊！而他們明明很清楚我們這樣的家庭後續治療要花幾十萬，醫療體制有問題，以葯養醫，可有的人心也太狠了。
網上醫學生比較多，所以只要有醫療糾紛，很多人就會出於一種天然的身份認同，隨隨便便就給患者扣上一頂「醫鬧」的帽子，醫生是專業的，他很清楚這些檢查範圍是什麼，而患者肯定不清楚，在這種情況下你信誓旦旦地推薦他做，並且承諾準確率高達99.99％,當時面對檢查無異常的結果，醫生也覺得無異常，結果出了問題，你檢測機構，醫院把責任推得一乾二淨不合適吧？
那可不僅僅是一條命，一個家庭的幸福也全毀了，只因為當初太信任你們！
很遺憾，臨牀工作中，我們跟患者強調過無數遍的事情，終於還是在現實中發生了。對此，我真的非常痛心。染色體異常新生兒的出生，不僅是對社會，對家庭，對患兒父母造成巨大壓力。對患兒自己來說，也是極大的痛苦。不管未來人們的道德精神層面能發展到哪一步，至少在現在的中國社會，對這些患兒的歧視，肯定是免不了的。而我認為，與肉體上的痛苦比起來，心靈上的創傷纔是最傷害人的東西。
而更不幸的是，在此次事件中，基因公司的確有可能不存在任何差錯。而對患兒家庭的賠償，也有可能僅僅是人道主義層面的。
要弄明白這件事，首先得解釋一下臨牀上是怎樣排查畸形兒的。想必唐氏篩查風險稍高一點的產婦都有這樣一種經歷——產前診斷的醫生一看到你的21三體風險高於1/1000，就眉頭一皺，發現事情並不簡單。
隨後便跟你溝通胎兒染色體異常的可能性，害的你以為天都要塌下來了，立馬無創DNA分析和羊水穿刺都做了一遍才安心。最後發現屁事都沒有，只是虛驚一場。更可氣的是，你發現很多媽媽都有這樣的經歷，這不是赤果果的「騙錢」嘛！
我得義正言辭的反駁一下你，還真不是在騙錢，華大基因的這個例子就是最好的證明。在自然的狀態下，人類的畸變率只有5.6%左右。而這些畸形中還要囊括很多多基因遺傳病和很多染色體正常的結構畸形。因此，染色體異常導致的畸形其實還是比較少的。但是一旦新生兒發生了染色體的異常，後果往往是很嚴重的，就像此次華大基因事件的主角一樣。而醫學上，通過無創手段檢測（唐氏篩查等）篩查胎兒畸形的方法又是有限的，在這種情況下，要想提高畸形的檢出率，勢必就會在篩查中增加正常胎兒的誤判率，也就是醫學上所說的假陽性。這也就是為什麼，有問題的唐氏篩查那麼多，但最終發現的唐氏兒卻那麼少的原因了。
那下一步出現了唐氏篩查的異常怎麼辦？在還沒有出現無創DNA時，我們產前診斷的醫生一般都會讓孕婦去做羊水穿刺。如果超過24周出現胎兒的軟指標異常，比如說腸管回聲明顯增強、或出現出生後可以被修復的結構畸形，比如說胎兒輕度先心病等，還會要求孕婦去做臍血穿刺。需要注意的是，無論是羊水穿刺，還是臍血穿刺，都是有風險的，臍血穿刺的流產率在1%左右，羊水穿刺則好一些，但也有0.5%。這對孕婦來說，無疑是一個非常大的風險。隨著醫學的發展，無創DNA檢測應運而生。它雖然不能檢測所有染色體的非整倍體性，但卻可以排查畸變率最高的三對染色體，通過篩查這三對染色體的非整倍體性，可以排除絕大多數的染色體異常。雖然它的準確率沒有達到100%（95-99%），但跟特異性只有60-75%的唐氏篩查比起來，已經是質的飛躍了。因此，近年來，無創DNA也被部分作為唐氏篩查異常後所做的補充檢測手段。一些「專家」甚至做出了將無創DNA代替有創染色體檢查的展望。但是接下來問題就來了——
現階段，無創DNA可以完全代替有創染色體檢查（羊水穿刺和臍血穿刺）的地位嗎？很明顯是不行的。無創DNA有一定的漏診率和誤診率，所有無創DNA檢查有異常的孕婦，以及無創檢測無異常但高度懷疑有染色體問題的孕婦，都需要再做一次有創染色體檢查，並最終以這個結果為準。有創的染色體檢查也被臨牀稱為產前診斷的「金標準」。
無創DNA檢測存在侷限性的原因在於，其應用的是DNA測序技術，簡單的說就是用應用基因晶元來計數每條染色體上基因的數量，如果數量符合，則是整倍體，如果數量不符，甚至出現倍數關係，就極有可能是非整倍體。所以，無創DNA技術在檢測尋常的21三體、18三體和13三體是最拿手的（這裡的「尋常」理解為：僅僅多一條染色體，而非出現複查的染色體易位）。對於染色體的某些微缺失、微重複以及一些染色體的結構異常（如嵌合體、平衡易位等），無創DNA是檢測不出的。
美國婦產科協會（ACOG）也不建議無創DNA檢測應用於雙胎及雙胎以上。而國際產前診斷學會（ISPD）僅在三胎或以上的多胎妊娠時纔不建議應用無創。所以雙胎是否能使用無創DNA做產前診斷其實還存在爭議和風險。
孕婦前期接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療時會引入外源DNA，會影響檢查結果。當然如果孕婦是染色體非整倍體者，或夫妻有一方有染色體結構異常的，同樣不適合做無創。
檢測胎兒組分需要滿足一定的量，如果檢測時間太早（12周以前）或孕婦肥胖，都會導致胎兒遊離DNA偏低，出現假陰性結果，所以檢測前需達到一定孕周，必要時需B超估計孕周大小。
無創不能代替唐氏篩查！不能代替唐氏篩查！不能代替唐氏篩查！（重要的事情說三遍）原因是無創不能評估胎兒神經管畸形的風險。所以對於未接受中孕期唐氏篩查而直接進行無創DNA檢測的孕婦，應該在孕 15~20+6週期間檢測甲胎蛋白（AFP）並進行超聲檢查。
說完了無創DNA檢測的侷限性，你們總該明白為什麼產前診斷的醫生在某些特定的情況下一定要你做羊水穿刺了吧？那些當年堅持做無創不做羊水穿刺的產婦，如今看著自己健康的寶寶，心裡會不會有一絲絲的後怕？
害怕就對了，以後一定要記得聽醫生的話，醫生不會給你當上的。
當然，無創DNA也並非一無是處。它在某些情況下還是能大展拳腳的。有的時候，甚至要比有創的染色體檢查更適合孕婦。這些情況包括：1、年齡在35-40歲的孕婦；
2、抗拒行有創染色體檢查者；
3、孕早、中期唐氏篩查臨界風險者（1/270-1/1000），以及NTB超輕度異常者。
4、有穿刺禁忌症的產婦（胎盤前置、先兆流產、乙肝病毒攜帶者、以及艾滋梅毒等血行傳染病患者及攜帶者）
特別是第4條，當無創DNA技術還沒被發明的近代，這些產婦一旦出現唐氏篩查異常，如果不想冒胎兒畸形的風險，就只能忍痛流產，也因此扼殺了許多正常的胎兒，可以說是非常的殘忍了。無創DNA檢測手段的出現，無疑是給這部分產婦多一重產檢保障，在給予孕婦充分心理安慰的同時，也挽救了無數尚在腹中的新生命。無創DNA無疑是一把雙刃劍，相信只要我們應用得當，它一定能為人類的優生優育（主要是允許流產國家的優生優育和非信教人羣）做出極大的貢獻！
聽到這樣的消息，覺得很可惜！為這個寶寶感到惋惜！雖然保險能理賠，但是出現這種情況，豈是錢能彌補的？
也叫無創胎兒染色體非整倍體檢測。利用DNA測序技術，檢測胎兒遊在母體血液中的DNA片段，從而檢測胎兒是否患有染色體三大疾病，包括唐氏綜合徵（T21）、愛德華氏綜合徵（T18）、帕陶氏綜合徵（T13）等，都是由於染色異常導致，有的多了一條，有的缺失。而這種異常是可以通過染色體非整倍體檢測而判斷出來的。
現在的二代測序技術已經是很成熟了，特別是以華大基因為首的測序公司，都有產前診斷業務，而這項業務的檢測結果應該說是高準確度的。
唐篩唐氏綜合徵的發生具有偶然性和隨機性，大多沒有家族史和藥物毒物接觸史。所以基本上任何孕媽都有生出唐氏寶寶的可能。所以很多孕媽都選擇去做一個產前診斷，求個心安~
羊水穿刺仍是公認的染色體疾病產前診斷的「金標準」。
這位媽媽所生的不是唐氏寶寶，而且帕陶氏綜合徵寶寶，是13號染色體短臂缺失導致的。目前對於13三體綜合症發生的因素所知甚少，90%的寶寶在6個月內死亡，平均壽命只有130天。13三體綜合症導致嚴重畸形和組織器官部分缺失，比21-三體唐氏綜合徵要嚴重的多。
華大規避責任產前篩查的結果只是一個風險值，篩查結果為低風險的孕婦，並不代表一定不會生出這三種染色體疾病的寶寶。
華大基因的檢測報告寫的很清楚，本檢測結果僅供臨牀參考，不能作為臨牀診斷結果。所以單純通過這一點，華大基因基本是沒有責任的。最終做出診斷結果的是臨牀醫生。但臨牀醫生的診斷也是有道理的，產婦30歲，年齡方面非高危產婦，不存在胚胎移植妊娠等特殊情況。而且B超和NT唐篩結果和產前測序結果都提示低風險，是基本不需要做羊水穿刺的。而就算連羊水穿刺也做了，也還是不能規避掉所有的風險。
小編有話說即便如此，有些話還必須要說：這位寶寶出生後的檢查結果是13號染色體長臂缺失，這已經不是單基因改變或者個別基因突變了。這麼大的染色體缺失，在如此成熟的高準確度的檢測方法之下，是很容易能夠測出來的。這裡面到底是人為疏忽了？樣品弄混了？還是就是萬分之一的失誤概率正好被這位媽媽趕上了？我就不得而知了。
醫學檢測技術還是有缺陷，生一個健康的寶寶是多麼的不容易！
【不葯不葯】簡介博士，副主任藥師，高級營養師，擁有10年的用藥指導、營養諮詢和健康管理經驗。不葯不葯，倡導健康生活，不生病，不喫藥！
無利益相關。本人婦產科醫生一枚。看到這個新聞首先感到非常遺憾，畢竟染色體缺陷的孩子的出生，給家庭帶來的可能就是沉重的負擔。
在這個問題上，病人和機構之間，應該存在信息不夠對等的問題。目前無創DNA可以說是很火，一些醫院和醫生對其十分推崇，認為其準確率高又安全。相對於普通唐篩來說，無創的確準確率更高一些，但是對於羊水穿刺來說，無創DNA並不能代替它的地位。
因為無創基因檢測是篩查13，18，21號染色體是否是三倍體，如果是三倍體基本就能篩查出來，如果不是三倍體，而只是13號染色體上的微缺少，插入或者異位這樣的變異，那麼無創基因檢測就無法檢測出來的。
也許病人認為，既然你們的無創是查13染色體的，為什麼13染色體出了問題你們又不負責呢？其實這種染色體的突變，哪怕是羊水穿刺能查23對染色體，但也只看大體形態，細微的基因突變也看不出來。目前我們所做的檢查，並不能查出一切問題，醫學雖然已經很發達，但是仍然不是萬能的。
但是目前很多時候羊水穿刺的風險有些被誇大了，有的病人甚至在跟她們談到羊水穿刺的時候大驚失色：醫生那個我不做！會導致流產的！不是有無創嗎？我要做無創！其實羊水穿刺的流產率很低，而且正規的操作之下，醫生也會盡量規避這種風險，而對於唐氏篩查高危的情況，有時候羊水穿刺纔是更好的選擇，因為無創跟唐篩一樣，只是篩查是高風險還是低風險，並不是確診的診斷，最後的診斷，還是需要羊水穿刺來做。
這樣的事件可以說讓某些醫生反思一下，是不是在不夠瞭解的情況下盲目推崇了無創DNA？是否在告知病人的時候，並沒有讓病人真正明白無創DNA仍然具有侷限性？是否下意識地誇大了羊水穿刺的風險？無創DNA就好像是一把雙刃劍，雖然仍有侷限，但是並非一無是處。只要我們正規用，不濫用，它還是有很大價值的。
近日，一則華大基因無創產前DNA檢查（NIPT）漏檢導致出生缺陷兒的新聞再次將這個公司推上了風口浪尖。在開始之前，我們先來複習一下關於染色體異常的知識，我們把染色體當作圖書館中的書架，無論是傳統唐氏篩查還是NIPT，目的是瞭解21、18、13等幾對特定書架有沒有多一個，所以它的報告只能是書架個數的可能性。而發生缺失則屬於書架還在，上面的一大部分書沒有了，這是NIPT無法預測的。
NIPT針對21、18、13三對染色體的非整倍性進行檢查，也就是排除唐氏綜合徵（21-三體綜合徵）、愛德華氏綜合徵（18-三體綜合徵）、帕陶氏綜合徵（13-三體綜合徵），而這位產婦的孩子在出生後診斷為「13號染色體長臂缺失綜合症」，這種微缺失並不在NIPT的檢測範圍。我不打算給華大基因洗白，因為它確實有它的問題。
唐氏篩查是在特定孕周通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量結合孕婦的年齡孕周體重是否吸煙患有胰島素依賴性糖尿病等臨牀信息通過風險評估軟體計算的風險值。雖然這是一種模型預測，異常檢出率只有60%-80%，但是由於其良好的性價比在臨牀中廣泛應用。雖然NIPT宣稱其準確性高達99.99%，貌似在準確性上甩出唐篩幾條街，但是其畢竟還是屬於產前篩查的範疇，並不能完全代替唐篩，更不能代表屬於產前診斷技術的羊水穿刺。
目前最嚴重的問題是，由於以華大基因為代表的一些基因測序機構過分宣傳了NIPT的優勢，造成了目前一些醫生濫用NIPT的情況。這項技術以前只有在一些大型醫院開展，現在處於「遍地開花」的狀態，縣級醫院自己檢查不了的就與第三方檢測機構合作，總之先把項目做下來。我瞭解到有一些醫生，在觀念裏甚至將它當成了金標準：NIPT檢測結果低風險，即使有些其他異常也沒有進一步檢查。而產前診斷的金標準是羊水穿刺，這就使得一些NIPT低風險的孕婦生下了缺陷兒，不可謂不遺憾。
造成目前局面的原因是多方面的：廠家的過度宣傳，醫院的急功近利，醫生的盲目自信，以及三者間潛在的不當利益關係都可能導致孕婦在檢查中處於極為被動的處境。然而即便是這幾種因素都去除了，也不代表一定不會發生問題。因為檢測技術的侷限性，有些疾病確實無法在孕期百分百正確診斷。
這件事折射的問題有很多，未來的路還很遠，帶來的反思不會停止……
遺傳病是基因突變引起的，產前檢查，可以知道胎兒有沒有遺傳疾病，可以保證生出來的寶寶是健康的。
這是做基因檢查的公司想告訴喫瓜羣眾的。
但是事情沒有這麼簡單，因為並不是所有導致遺傳病的基因突變目前都知道。
已知的致病基因突變，目前的基因檢查技術是可以查出來，但是未知的自然無法查出。目前的技術只能說是減少天生攜帶疾病的風險，並不能完全排除。這個一般不會給消費者特意強調，因為很多人想要的就是完全避免，如果解釋得太清楚，很容易就會失去很多潛在的客戶。
不只是遺傳病，對於癌症的基因檢測，也有同樣的問題：查出來基因有突變的，不一定肯定就得癌；沒查出特殊突變的，不見得就不會得癌。
作為消費者，確實應該在接受檢測前盡量了解這檢測能達到的目的，而且這瞭解並不是隻聽從檢測公司的一面之詞，應該查找正確的科普知識，這樣才能避免陷入花了錢又不爽的境地。
悟空問答邀請我來回答這個問題，但是我昨天特意迴避了。
今天我想想還是簡單的回答一下這個問題。基因檢測剛剛進入臨牀，受到一定程度的追捧，特別是給一些高危產婦帶來了巨大的期待。但是基因檢測並不能把所有的遺傳疾病檢測出來，華大基因檢測也有它的檢測範圍。而該產婦的13號染色體缺失問題不在檢測範圍。但是為什麼產婦家屬會有如此大的不滿呢？
做基因檢測前，醫院和華大的解釋不夠充分，或者誇大了檢測的準確性和權威性。
華大基因的宣傳過於高調，誤導了大眾。我們來看看華大高管們吹過的牛:「我們在未來不久能複製人體的任何一個器官。」「我們的員工必須活到100歲以上。」「人類最高年齡可以到*00歲。」「我要活過120歲。」「我們能治癒狂犬病。」
出現問題後的溝通機制有問題。
最近一段時間，華大基因的股價也是腰斬過半，從最高的261元一路掉到今天的92元。市場也是看到了基因檢測在臨牀過程中碰到的問題。基因檢測的確是一個高科技的東西，但是期待企業腳踏實地的幹實事。大家都知道基因檢測和基因治療到臨牀普及還有很長的路要走，你過早的吹牛就可能把泡泡吹爆。
做為中國基因檢測方面的龍頭公司，為國家基因庫做了巨大貢獻，希望華大基因能夠腳踏實地的做事。
先說一下無創的原理。
無創DNA檢測是基因測序技術在產前檢查中的一種。具體應用中，檢測方只需抽取少許產婦血樣，便可根據血樣中的胎兒遊離DNA進行排查。排查的目標是三對染色體：21、18、13的「三體」情況，這種檢測方式安全且準確。
但是部分醫療機構、醫生，對無創檢測過於盲從，不負責任。無創檢測所謂的準確，是僅針對那三對染色體的「三體」狀況而言的。無創風險低，但能檢測的目標也少很多。因此無創結果沒問題不意味著真的沒問題。
無創DNA檢測的濫用，有許多因素。
1.無創DNA檢測極有可能與利益分成有關。
2.基因公司往往會購買商業保險——如果無創漏檢導致生下唐氏兒，保險公司會賠40萬；如果生下其他基因缺陷兒童，那就無須負責。
事實上，國家衛計委已經明確告知，在早中期產檢篩查高風險的產婦，需慎用無創DNA檢測手段。
華大基因作為中國最知名的基因概念股，其主要收入事實上都來自無創DNA檢測。2017年，生育健康類產品佔華大基因總收入的54%，毛利率也是公司最高的67.7%。作為在國內入局最早，市場佔有率最高，技術儲備最完善的無創DNA檢測方，華大基因與當前無創檢測行業亂象有著密不可分的關聯。
我一直在網上有說過無創dna是不可以被信賴的，可惜 大多數人不信。其實他和唐篩性質基本一樣，準確率？一個篩查有什麼準確率，就是一個概率問題。你今天買了彩票我說你有1%可能中頭獎，和99%到可能中頭獎，無論中沒有中我都沒錯吧。無創dna到檢查也就是中國普及率高，國外甚至美國這個發明這個檢查的國家都不是很普遍。國外通常就兩個，唐篩和羊水，此外第一種檢查過了的胎兒如果基因有問題，20周排大畸時也有很高機率被發現，因為這種孩子多半會有心臟一類問題的
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