因为在怀孕期间去做了SMA检测(我以为这叫做""渐冻人"")，
在最近热门的冰桶挑战中，看到另一个ALS (这也叫渐冻人)
在好奇之下，就找了资讯~~跟大家分享啰~

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脊髓性肌肉萎缩症 (SMA) / 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 

脊髓性肌肉萎缩症 (spinal muscular atophy, SMA) 属于人体染色体隐性遗传疾病，
是因脊髓的前角运动神经元渐进性退化，
造成肌肉逐渐软弱无力、萎缩的一种疾病，但智力完全正常。

在人体脊髓上的第五条染色体上，有一种「运动神经元存活基因 (SMN1) 」，
正常人有两个以上这种基因，带因者则只有一个，
但就像肾脏，只有一个也能正常生活，所以带因者并不会发病；
如果两个 SMN1 都缺失或突变，就会罹患脊髓肌肉萎缩症 (SMA) 。
其肌肉萎缩呈对称性、下肢较上肢严重且身体近端较远端易受影响。
此病发病年龄从出生到成年皆有可能发生。

这种病除了少部分是自体的基因突变所致，大部分都是父母遗传下来的，
属于「隐性遗传」，也就是父母都必须是带因者，
如此生育的下一代便有二分之一的机会是带因者，
四分之一的机会是正常人，四分之一的机会是 SMA 患者。

SMA 不分男女都会发生，发病年龄从婴儿到成人都有可能，由于肌肉渐进性的退化，
患者走路、爬行、吞咽、甚至呼吸等功能都会逐渐丧失，由于至今尚无药可治，
病患到最后不是因呼吸衰竭而死亡，就是成为残废，生活须依赖他人，
但智力不受影响，所以病患中有博士、也有联考状元。

脊髓性肌肉萎缩症 (SMA) 是孩童发生率第二高的体染色体隐性遗传疾病，
其新生儿发病率大约是一万分之一，带因率大约是百分之一到三。
在台湾每年出生的新生儿当中约有二十五个罹患此症，
SMA 在国内仅次于海洋性贫血是第二个常见的遗传疾病。

「肌萎缩侧索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 是一种运动神经系统的退化性疾病，
上神经元与下神经元均会受侵犯，临床上主要的表现就是肌肉逐渐地萎缩与无力，
最后则因为呼吸衰竭而死亡。

大部份的患者进展快速，约有一半的病人在发病三至四年内死亡。
ALS 的发生率约为 1-2/100,000 ，
患者中男性较女性多，大部分的患者在五十多岁发病，
不过在青春期后的任何年龄都可能发生。

义大利研究指职业足球员罹患「渐冻人」病症机率较高，且较早发病。
义大利都灵大学的科学家们发现，球员罹患这种疾病的时间比其他患者要早。
美国棒坛传奇人物格里克 (Lou Gehrig) 也是「肌萎缩侧索硬化症」
(amyotrophic lateral sclerosis, ALS ，俗称渐冻人) 的患者，因此这种疾病又叫做格里克症 (Lou Gehrig disease) 。

球员参赛的时间愈久，罹患此病的风险愈高。
而这些患者被诊断为 ALS 的平均年龄为 41 岁，比起其他病人早了 20 年。

「 ALS 的发病原因尚不清楚，而足球员患病机率较高的原因也同样是个谜，」
《新科学家》 (New Scientist) 杂志表示。

ALS 侵袭脑部和脊髓的神经细胞，导致肌肉无力、说话、吞咽及呼吸困难，
最终全身瘫痪。英国著名科学家兼作家霍金 (Stephen Hawking) 也罹患此病。

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ＳＭＡ可借由基因检测得知是否为带因者，可避免罹患此病　（当然不考虑基因突变的情况下）
ＡＬＳ则是发病原因不明，所以很难预测也难预防～

 

公司同仁也来做挑战！