對於大多家庭而言，沒有什麼能替代一個新生命降生的意義。他們對於即將到來的生命最大的希望純粹又原始，有且僅有“健康”二字。這簡單的兩個字，也成爲了華大探索前沿生命科技的動力。

今天是3月21日，世界唐氏綜合徵日，在這個特殊的日子，我們宣佈，華大無創產前基因檢測樣本量突破400萬。這個數字背後，是政府部門、醫療機構的支持，也是科研、臨牀等領域的工作者爲控制出生缺陷所做出的努力。

400萬檢測樣本大數據解讀，帶您避開認知誤區

我們希望通過對這400萬大數據的解讀，得到一些可能與您相關的信息，給您一些溫馨提醒：

聽媽媽的話，早點生娃

華大檢測數據顯示，28歲和35歲是兩個生娃高峯期，而35歲之後懷上唐氏綜合徵（21-三體綜合徵）寶寶的機率大幅上升。有研究顯示，母親25歲時，胎兒21-三體的發生率爲1/1600，而45歲的母親生出唐氏兒的風險高達1/46。[1]

圖片來自華大400萬無創產前基因檢測大數據分析

年輕不是擋箭牌，任何年齡的孕媽都有孕育唐氏兒的可能

任何年齡的孕婦都有孕育唐氏兒的可能，且由於年輕孕婦在懷孕女性中佔據的比例較高，據華大檢測數據顯示，所有通過無創產前基因檢測被提示唐氏綜合徵高風險的孕媽中，49%爲35歲以下的年輕媽媽。

年輕的你，也不能忽視產檢。

圖片來自華大400萬無創產前基因檢測大數據分析

早檢測，早安心

10月懷胎是幸福卻又緊張的過程。

華大檢測數據顯示，大多數孕媽會選擇在孕16周-孕18周進行無創產前基因檢測。該檢測孕12周以上均可進行檢測，最佳檢測孕周爲12+0-22+6周。

圖片來自華大400萬無創產前基因檢測大數據分析

健康不易，每個孕媽媽都有可能生出唐氏兒

唐氏綜合徵離我們並不遙遠。

唐氏綜合徵的發病率爲1/800-1/600，我國每年就有約2.4萬唐寶寶出生。換句話說，平均每20分鐘就有1個唐寶寶降生[2]。

健康夫妻也有孕育唐寶寶的可能。

唐氏綜合徵常常是偶發的，且具有隨機性、事先毫無徵兆，多數沒有明顯家族史，所以，即使健康夫婦也有孕育唐寶寶的可能。

無創產前基因檢測，產前篩查的重要手段

唐氏綜合徵目前還沒有有效治療方法，孕期進行產前篩查和診斷是及早發現及幹預的有效措施。其中，無創產前基因檢測技術及唐氏血清學篩查都是產前篩查的重要手段，而羊水穿刺、臍血穿刺是產前診斷的主要形式。

唐氏血清學篩查最大的弊端是檢出率較低，並且存在較高的假陽性率。數據顯示，傳統的唐氏血清學篩查檢出率在71%-83%。而羊水穿刺、臍血穿刺作爲一種產前診斷形式，檢出率大於99%，但因介入性產前診斷技術限制，還存在着0.5%-1%的胎兒流產風險[3-4]。

無創產前基因檢測技術，通過採集5mL孕婦外周血，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序結合生物信息分析，評估胎兒患常見染色體非整倍體疾病的風險。最佳檢測孕周爲12+0-22+6周。

基因君劃重點：

無創產前基因檢測：

1. 孕12周即可檢測

2. 綜合檢出率可達99%

3. 僅抽取5mL孕婦靜脈血

4. 一次性檢測21/18/13三體等常見胎兒標準型染色體異常

儘管無創產前基因檢測技術有這麼多的優勢，但其仍舊是一種篩查手段，並不能作爲最終診斷結果。若檢測結果爲陽性，只是說明胎兒患這三種篩查目標疾病的風險較高，需進行遺傳諮詢及介入性產前診斷。

若無創產前基因檢測結果爲低風險，說明胎兒患篩查目標疾病的風險較低，但不排除胎兒其他異常的可能性，仍建議孕婦進行胎兒系統超聲及其它常規產科檢查。

因此，醫生綜合臨牀情況以及各種檢測手段給出的臨牀診斷非常重要，請孕媽媽們一定要認真聽從臨牀醫生的建議。

惠民生，深圳經驗亟待推廣

在深圳市衛計委及各級醫院的大力支持下，2017年深圳無創產前基因檢測（NIPT）人羣覆蓋度約爲70%，在該年全國所有城市中排在首位。

據深圳市衛健委報告，隨着全面二孩政策的放開以及高齡產婦的增加，2011-2018年，深圳唐氏綜合徵總發生率由2011年的4.94/萬上升爲2018年的13.42/萬。但在全市各級醫療部門的共同努力下，經過有效幹預，2018年全市唐氏兒的出生率僅0.82/萬，近94%的唐氏綜合徵得以良好控制。[5]

近8年，深圳市出生的唐氏兒比例控制在1:4000，遠低於美國等發達國家1:1000的報道[5]。

作爲人類基因組計劃以來里程碑式的醫學檢測應用項目，在國際上，無創產前基因檢測的平均價格約爲6000元人民幣；而在國內，像深圳這種將無創產前基因檢測納入生育保險和財政支持的城市，個人檢測已經實現了最低零費用。

無創產前基因檢測納入到深圳市公衛項目不僅增加了民衆福祉，也帶來了大數據研究的機遇。我們希望更廣泛地對公衆普及無創產前基因檢測相關知識，也希望在政府部門的支持下，將深圳的實踐經驗推廣到更多地方，讓更多孕媽享受到科技進步帶來的福祉。

數據來源

[1] Buckley F, Buckley S. Wrongful deaths and rightful lives-screening for Down syndrome[J]. Down Syndrome Research and Practice, 2008, 12(2): 79-86.

[2] 《中國出生缺陷防控報告2012》.

[3] 《實用產前診斷學》.

[4] 《衛生部產前篩查與診斷技術標準》.

[5] 《深圳市民生健康項目高通量基因檢測21、13、18-三體綜合徵產前篩查項目開展情況》.