对于大多家庭而言，没有什么能替代一个新生命降生的意义。他们对于即将到来的生命最大的希望纯粹又原始，有且仅有“健康”二字。这简单的两个字，也成为了华大探索前沿生命科技的动力。

今天是3月21日，世界唐氏综合征日，在这个特殊的日子，我们宣布，华大无创产前基因检测样本量突破400万。这个数字背后，是政府部门、医疗机构的支持，也是科研、临床等领域的工作者为控制出生缺陷所做出的努力。

400万检测样本大数据解读，带您避开认知误区

我们希望通过对这400万大数据的解读，得到一些可能与您相关的信息，给您一些温馨提醒：

听妈妈的话，早点生娃

华大检测数据显示，28岁和35岁是两个生娃高峰期，而35岁之后怀上唐氏综合征（21-三体综合征）宝宝的机率大幅上升。有研究显示，母亲25岁时，胎儿21-三体的发生率为1/1600，而45岁的母亲生出唐氏儿的风险高达1/46。[1]

图片来自华大400万无创产前基因检测大数据分析

年轻不是挡箭牌，任何年龄的孕妈都有孕育唐氏儿的可能

任何年龄的孕妇都有孕育唐氏儿的可能，且由于年轻孕妇在怀孕女性中占据的比例较高，据华大检测数据显示，所有通过无创产前基因检测被提示唐氏综合征高风险的孕妈中，49%为35岁以下的年轻妈妈。

年轻的你，也不能忽视产检。

图片来自华大400万无创产前基因检测大数据分析

早检测，早安心

10月怀胎是幸福却又紧张的过程。

华大检测数据显示，大多数孕妈会选择在孕16周-孕18周进行无创产前基因检测。该检测孕12周以上均可进行检测，最佳检测孕周为12+0-22+6周。

图片来自华大400万无创产前基因检测大数据分析

健康不易，每个孕妈妈都有可能生出唐氏儿

唐氏综合征离我们并不遥远。

唐氏综合征的发病率为1/800-1/600，我国每年就有约2.4万唐宝宝出生。换句话说，平均每20分钟就有1个唐宝宝降生[2]。

健康夫妻也有孕育唐宝宝的可能。

唐氏综合征常常是偶发的，且具有随机性、事先毫无征兆，多数没有明显家族史，所以，即使健康夫妇也有孕育唐宝宝的可能。

无创产前基因检测，产前筛查的重要手段

唐氏综合征目前还没有有效治疗方法，孕期进行产前筛查和诊断是及早发现及干预的有效措施。其中，无创产前基因检测技术及唐氏血清学筛查都是产前筛查的重要手段，而羊水穿刺、脐血穿刺是产前诊断的主要形式。

唐氏血清学筛查最大的弊端是检出率较低，并且存在较高的假阳性率。数据显示，传统的唐氏血清学筛查检出率在71%-83%。而羊水穿刺、脐血穿刺作为一种产前诊断形式，检出率大于99%，但因介入性产前诊断技术限制，还存在着0.5%-1%的胎儿流产风险[3-4]。

无创产前基因检测技术，通过采集5mL孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，评估胎儿患常见染色体非整倍体疾病的风险。最佳检测孕周为12+0-22+6周。

基因君划重点：

无创产前基因检测：

1. 孕12周即可检测

2. 综合检出率可达99%

3. 仅抽取5mL孕妇静脉血

4. 一次性检测21/18/13三体等常见胎儿标准型染色体异常

尽管无创产前基因检测技术有这么多的优势，但其仍旧是一种筛查手段，并不能作为最终诊断结果。若检测结果为阳性，只是说明胎儿患这三种筛查目标疾病的风险较高，需进行遗传咨询及介入性产前诊断。

若无创产前基因检测结果为低风险，说明胎儿患筛查目标疾病的风险较低，但不排除胎儿其他异常的可能性，仍建议孕妇进行胎儿系统超声及其它常规产科检查。

因此，医生综合临床情况以及各种检测手段给出的临床诊断非常重要，请孕妈妈们一定要认真听从临床医生的建议。

惠民生，深圳经验亟待推广

在深圳市卫计委及各级医院的大力支持下，2017年深圳无创产前基因检测（NIPT）人群覆盖度约为70%，在该年全国所有城市中排在首位。

据深圳市卫健委报告，随着全面二孩政策的放开以及高龄产妇的增加，2011-2018年，深圳唐氏综合征总发生率由2011年的4.94/万上升为2018年的13.42/万。但在全市各级医疗部门的共同努力下，经过有效干预，2018年全市唐氏儿的出生率仅0.82/万，近94%的唐氏综合征得以良好控制。[5]

近8年，深圳市出生的唐氏儿比例控制在1:4000，远低于美国等发达国家1:1000的报道[5]。

作为人类基因组计划以来里程碑式的医学检测应用项目，在国际上，无创产前基因检测的平均价格约为6000元人民币；而在国内，像深圳这种将无创产前基因检测纳入生育保险和财政支持的城市，个人检测已经实现了最低零费用。

无创产前基因检测纳入到深圳市公卫项目不仅增加了民众福祉，也带来了大数据研究的机遇。我们希望更广泛地对公众普及无创产前基因检测相关知识，也希望在政府部门的支持下，将深圳的实践经验推广到更多地方，让更多孕妈享受到科技进步带来的福祉。

数据来源

[1] Buckley F, Buckley S. Wrongful deaths and rightful lives-screening for Down syndrome[J]. Down Syndrome Research and Practice, 2008, 12(2): 79-86.

[2] 《中国出生缺陷防控报告2012》.

[3] 《实用产前诊断学》.

[4] 《卫生部产前筛查与诊断技术标准》.

[5] 《深圳市民生健康项目高通量基因检测21、13、18-三体综合征产前筛查项目开展情况》.