染色体多态性？别紧张，这些异常基本正常，附9号染色体臂间倒位的特别说明
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潘艺舟：「试管婴儿和遗传」专栏目录和咨询须知（2019-1-21更新）
正文如下：
一部分病友收到《染色体核型报告》后紧张万分，因为以病友们浅显的遗传学知识来看，如果[46,XY]或[46,XX]后还有「内容」，即意味著「染色体异常」，进而意味著自己的生育力下降，流产率升高，甚至因此就怀上不健康的宝宝。
实际上，有些「内容」仅仅是多态性。看似异常，实则正常。
什么是染色体多态性？
从染色体的数量上看，23对（46条）代表了正常（结构异常除外）。本质上，我们（人类）的正常与否与遗传物质的增减密切相关。染色体条数的多与少只是遗传物质增与减的一个表现方面。如果条数没有增减，而单条染色体内某片段出现增减，也会导致人体的异常或疾病。我们把这种异常称之为非平衡性的结构异常。
然而，多态性不同。
多态性虽然也是结构异常，但由于「增减」部分几乎不涉及遗传物质的增减，所以并不会因此就引发生化妊娠、胎停或流产，甚至怀上不健康的宝宝。
ISCN如何定义「染色体多态性」？
ISCN（国际人类细胞遗传学国际命名体制）把「染色体多态性」归入「染色体的正常变异」。其解释是：
该变异是指正常人群中染色体片段的大小或染色体带纹的差异。
如何正确理解染色体多态性？
染色体多态性是一种正常现象，而且染色体多态性并不是发生生化妊娠、胎停、流产，甚至怀上不健康宝宝的直接原因。
争议
从个别机构和医生发表的数据或论文上看，染色体多态性似乎和不良生育史（胎停、流产，畸胎等）有关。但绝大部分医生和机构不同意这一点。
我自己的解释更客观，更容易被理智的病友接受，即：
从统计学角度看，多态性不会导致生育力下降，但多态性也许会在某些未被人类发现的层面微妙地影响人类的生育。科学是严谨的，未经证实存在的事情也就不能被彻底否认。
常见的染色体多态性有哪些？
- qh+，某条染色体长臂的异染色质区长度增加；
- qh-，某条染色体长臂的异染色质区长度减少；
- ph，某条染色体短臂出现异染色质区；
- qs，某条染色体长臂出现随体；
- ps，某条染色体短臂出现随体；
- pss，某条染色体短臂出现双随体；
- ps+，某条染色体短臂的随体长度增加；
- pstk+，某条染色体短臂的随体柄长度增加；
- cenh+，某条染色体的著丝粒异染色质区长度增加；
- inv(9)(p12q13)，9号染色体臂间倒位。
关于9号染色体臂间倒位的特别说明
关于「9号染色体臂间倒位不会（增加）导致不良妊娠结局」的研究已经有很多了。国际上也有共识，认为该种异常也属于「多态性」，不会给携带者造成健康问题，也不会降低携带者（家庭）的生育力。
染色体多态性携带者及家庭的生育策略
照理说，染色体多态性不会影响携带者本人和家庭的生育力。但如果遇到2次及以上不明原因的生化妊娠、胎停或流产，甚至有过不良生育史的家庭，若条件允许（特指经济条件），应优先选择采用胚胎植入前遗传学筛查技术（PGS，俗称「第三代试管婴儿技术」）助孕。
选择该技术的原因并不是「多态性」，而是为了提高临床妊娠率，降低再次发生生化妊娠、胎停或流产的可能。
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咨询须知十九条（2019-1-21更新）：
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