染色體多態性?別緊張,這些異常基本正常,附9號染色體臂間倒位的特別說明
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潘藝舟:「試管嬰兒和遺傳」專欄目錄和諮詢須知(2019-1-21更新)
正文如下:
一部分病友收到《染色體核型報告》後緊張萬分,因為以病友們淺顯的遺傳學知識來看,如果[46,XY]或[46,XX]後還有「內容」,即意味著「染色體異常」,進而意味著自己的生育力下降,流產率升高,甚至因此就懷上不健康的寶寶。
實際上,有些「內容」僅僅是多態性。看似異常,實則正常。
什麼是染色體多態性?
從染色體的數量上看,23對(46條)代表了正常(結構異常除外)。本質上,我們(人類)的正常與否與遺傳物質的增減密切相關。染色體條數的多與少只是遺傳物質增與減的一個表現方面。如果條數沒有增減,而單條染色體內某片段出現增減,也會導致人體的異常或疾病。我們把這種異常稱之為非平衡性的結構異常。
然而,多態性不同。
多態性雖然也是結構異常,但由於「增減」部分幾乎不涉及遺傳物質的增減,所以並不會因此就引發生化妊娠、胎停或流產,甚至懷上不健康的寶寶。
ISCN如何定義「染色體多態性」?
ISCN(國際人類細胞遺傳學國際命名體制)把「染色體多態性」歸入「染色體的正常變異」。其解釋是:
該變異是指正常人羣中染色體片段的大小或染色體帶紋的差異。