唐氏综合征是由于胎宝宝多了一条21号染色体导致的,所以也称二一三体综合征。据统计,我国大约每20分钟就会生一个唐氏儿,而每个唐氏儿都会给他们的家庭带来无尽的痛苦。

  这是因为患有唐氏综合征的宝宝不但智力落后,有特殊的面容、精神发育迟滞、生活无法自理,还可能同时合并其他多发畸形如先天性心脏病等。最关键的是对于唐氏综合症,医学界目前尚无有效治疗方法。

  不过不管怎么说,孩子既然出生了,再辛苦父母也不可能放弃自己的孩子。比如前一阵子猫爸在网上看到一个视频。视频是一位妈妈分享的,视频中她患有唐氏综合征的儿子在老师的带领下跳舞。

  这位妈妈想用这个视频证明唐氏综合征的孩子也可以过上正常生活。对此网友们纷纷表示尊重,网友小鱼说:“唐宝宝简单、善良,唐宝宝的父母更是大爱之人,很多人都无法理解这一路以来陪伴的艰辛和欣慰,希望大家都能多理解尊重有唐宝宝的家庭!”

  当然更多的孕妈和妈妈们则问了一个很多人都想知道的问题:“现在产检这么多,难道这个唐宝宝没有在产检时查出来吗?

  猫爸说:

  一般来说,在孕9-25周,最佳时间是孕16-18周,孕妈要进行产前筛查,以发现患有先天性缺陷和遗传疾病高风险的可疑人群,这其中就有常见的胎儿唐氏综合征,只不过这个筛查并非确诊检查,只是提示患病的风险。

  一般阳性结果提示风险高,阴性结果则提示风险低。但是风险高并不一定意味胎儿一定是唐宝,而风险低也不意味胎儿一点问题也没有,只是机率低而已,所以产前筛查低风险的也有可能生下唐氏宝宝。

  而这也给孕妈们造成了很大的心理负担,特别是那些高危的孕妈。猫爸身边就有三个朋友被检查出高危,这三位孕妈都是从医院出来后一路哭着回家的,有一个甚至直接出了医院就瘫坐在马路边上大哭起来。

  一般来说,如果产前筛查是高危的,孕妈可以有两种选择,一种是羊水穿刺,一种是无创DNA。羊水穿刺的准确率可以达到99%,只是羊水穿刺会有千分之五的机率存在感染和流产的风险,因为他是有创性、侵入性的检查。

  而无创DNA全名是母血胎儿游离DNA产前筛查,通过检测孕妈血液里胎儿的游离DNA,来检查13、18、21三条染色体是否有缺陷。但是这个跟产前筛查一样,只能检查出高、低风险,不能完全确诊。猫爸那三个朋友有两个最后用的是这个,最后结果是低危才放下心来,当然最后他们生的宝宝都没问题。

  不过如果无创DNA的检查还是高风险的话,那么肯定就要做羊水穿刺彻底确诊了。而对于这三种检查的选择,猫爸建议如果觉得唐筛没有高危没什么问题,可以承担那个极小的概率,就什么也不用做。

  如果希望基本准确的查出唐氏儿,就要做无创。实在不放心,希望保证宝宝肯定不是唐氏儿,而且还能承担那千分之五感染和流产的风险,那么就去做羊水穿刺。总之没有哪个方法是完美的。

  最后,孕妈如果不想生下唐氏儿,还要做好几件事情:孕期尽量避免感染病毒,特别是风疹病毒;如果家族有过人生过唐氏儿,那么孕妈一定要仔细做孕前检查;35岁以上属于高龄产妇,生唐氏儿的机率会比正常的孕妈高,所以产检时也要特别注意;孕妈孕期要避免接触苯或者农药这样有毒的物质;孕妈孕期服药一定要小心,特别是不要服用磺胺这样的药物!

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