遺傳性小腦共濟失調是怎麼樣遺傳的？
遺傳性小腦共濟失調是怎麼樣遺傳的
遺傳性小腦共濟失調有很多遺傳方式，常染色體顯性、常染色體隱性、伴性遺傳、還有可能是線粒體突變等問題引起的。1.隱性遺傳性小腦共濟失調：一些常染色體隱性共濟失調，包括弗里德里希共濟失調，當突變較弱或發病較晚時，可以表現為成年發病的散發性共濟失調。許多溶酶體儲存障礙疾病，如Krabbe病、Niemann-Pick病及Tay-Sachs病，有時會成年發病，而且共濟失調也可以是它們的表型之一。在弗里德里希共濟失調中，較晚的發病主要出現在X25基因1號內含子的GAA序列重複次數較少的患者中。大約15%的弗里德里希共濟失調患者發病年齡大於25歲，甚至有些大於60歲。這些患者經常會有明顯的錐體束征、痙攣狀態和活躍的腱反射，而且這些體征都要比共濟失調的體征明顯。線粒體隱性共濟失調綜合征是一種由於線粒體DNA聚合酶γ突變導致的遺傳病，發病年齡可以達到50歲，但主要在斯堪的納維亞半島地區流行。常染色體隱性共濟失調1型是一種較晚發病的隱性共濟失調，主要流行於加拿大的魁北克地區，其他地區還沒有這種疾病報道。
2.SCA：SCA患者同樣可以表現為散在發病。發生這種情況原因包括：（1）該患者發生了新的突變，成為家族中首例SGA患者；（2）患者親子關係不明確或被搞錯，導致其父母患病情況不明確或正常；（3）攜帶致病基因的父親或母親在癥狀沒有表現出來時就已去世。事實上，有2%-22%的成年發病的散發性共濟失調患者攜帶導致疾病的顯性SCA基因變異。由於SCA6型在所有SCA亞型中發病最晚，所以在成年發病的散發性共濟失調患者發現的基因變異中導致SCA6的基因（CACNA1A）變異最多。
3.脆性X相關震頗/共濟失調綜合征（FXTAS）：FXTAS是一種特殊的與散發性共濟失調相關的遺傳疾病。FXTAS主要發生在FMRI基因前突變男性攜帶者，是FMR1基因5端非編碼區域CGG擴展序列重複次數在55-200所導致。而當重複次數大於200時則引起脆性X綜合征（最常見的男孩智力發育低下的遺傳病）。最近的一項篩查研究表明，在西班牙人群中，新出生的男孩攜帶FMR1基因前突變的概率達到了1/251。FXTAS的臨床癥狀主要包括進行性的震顴明顯的共濟失調、認知功能下降、帕金森綜合征、周圍神經病和自主神經功能受損。FXTAS的外顯率主要與年齡和性別有關。最近的一項研究表明，FXTAS在女性攜帶FMRI基因前突變的外顯率為16%，而大於50歲的男性攜帶者的外顯率則達到了45%。超過80歲以後，75%的攜帶者都會表現出共濟失調的癥狀。FXTAS患者MRI掃描顯示為齒狀核外側並延伸到小腦中腳的特異性高信號改變，且常伴有幕上白質信號改變及廣泛的腦萎縮。這些改變出現在60%的FXTAS男性患者中，而女性FXTAS患者中僅為13%。FXTAS的確診需要依靠FMRI基因前突變的檢測。
4.線粒體病：共濟失調是線粒體病中樞神經系統受累最常見的癥狀之一。散發的成年發病的共濟失調常見於肌陣攣性癲癇合併不整紅邊纖維（MERRF），線粒體腦肌病伴高乳酸血症和卒中樣發作綜合征（MELAS），以及神經病、共濟失調和色素性視網膜炎（NARP）。確診需要各種基因突變的檢測。
遺傳性共濟失調是基因顯性遺傳，發病年齡越小，病情越嚴重 隱性基因則有可能遺傳到下一代
家族遺傳，其子女有百分之五十的遺傳幾率。
屬於小腦脊髓腦幹變性，即，能夠導致小腦脊髓腦幹之間的神經系統，放電異常，因此，才導致共濟失調的。要是不讓神經系統放電異常的話，那就共濟和諧正常了呀是不？通過用藥物方式，進行小腦脊髓腦幹的神經系統之間的放電，能夠恢復正常，阻礙作用消失。只能是暫時性性質而不能持久地，只能，從人體的根本上，也就是基因層面，著手治病型疾病。藥物，不是不起作用，只是，無法，持久，只起到了，杯水車薪的作用，只能治標
遺傳性共濟失調是基因顯性遺傳，發病年齡越小，病情越嚴重。
家族遺傳，飲酒 感染 藥物 中毒 突發性意外 等
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