本人有罕見遺傳病,我父母是正常人,我患病,我整個家族裡面不管父親這邊,母親這邊家族都沒有發現有和我一樣有這個病的!

我現在已經結婚我現在很困惑,而且目前的醫學技術篩查我這個病的基因也不是特別成熟!

請問我家族都沒這個病,父母健康,是不是基本確定是隱性遺傳?那我我和正常人要孩子,是不是下一代只能是攜帶不發病或者健康的呢?


你父母健康你患病,不一定就是隱性遺傳的,也有可能是顯性遺傳,只是你是新發突變。所以第一步你要進行基因檢測,來看導致自己表型的致病基因是哪一個,再看這個基因所關聯的表型的遺傳方式。

如果是常染色體顯性遺傳,那麼你就是屬於新發突變,從你這一代開始患病,之前肯定是沒有家族史的,這樣情況下你後代不分性別,患病風險都是50%,就是有50%是健康,50%是患病。

如果是常染色體隱性遺傳,那麼你父母都是攜帶者,沒有家族史也是正常的,那麼你的後代患病風險是需要進行配偶的檢測,如果配偶是正常,你們後代100%都是攜帶者,如果你配偶是雜合型,後代50%是攜帶者,50%是患者。

另一個你的這個情況不適合做篩查的項目,篩查是對健康人進行普篩,你應該首先做診斷性檢測項目來確診,然後再根據檢測結果進行後面的遺傳諮詢。


謝邀!

什麼是顯性遺傳與隱性遺傳?

所謂顯性遺傳,是指一對基因中只需要帶有一個顯性基因,決定的性狀就會表現出來的遺傳特徵,比如頭旋、雙眼皮等就屬於顯性遺傳。而隱性遺傳,是指決定表現性狀的基因要成對存在,否則單個基因所影響的性狀只會隱藏起來的遺傳特徵,比如小眼睛、直發都屬於隱性遺傳。

顯性與隱性遺傳病遺傳規律

簡單來說,由顯性基因控制的遺傳病就被稱作顯性遺傳病,由隱性基因控制的遺傳病就是隱性遺傳病。對於顯性遺傳病,只要父或母中的一個病理性基因傳給下一代,下一代就會出現與親代同一種疾病。隱性遺傳病是由隱性致病基因引起的疾病,其遺傳特點是患者父母不一定發病,但都是致病基因的攜帶者,而患病的子代是致病基因的純合體。患者家族中一般不出現連續幾代的遺傳,但是患者的兄弟姐妹中,約有1/4的人患病,且男女發病機會均等。

常見顯性與隱性遺傳疾病

目前已經發現的顯性遺傳病有1200餘種,常見的有並指、多指畸形,先天性成骨不全、結腸多發性息肉、家族性高脂蛋白血症、蜘蛛指症(馬爾芬氏綜合征)、威爾遜氏綜合征、亨丁頓氏舞蹈病、陣發性心動過速、體質性低血壓、橢圓形紅細胞增多症、肌強直性營養不良、先天性肌強直、周期性麻痹等。

隱性遺傳病可被分為常染色體隱性遺傳病和性染色體隱性遺傳病,常見的隱性遺傳病有:苯丙酮尿症、白化病、黑尿症、先天性半乳糖吸收不良症、鐮刀形紅細胞貧血症、著色性干皮症、體味性(直)蛋白尿、肝糖原貯積症、半乳糖血症、丙酮酸激酶缺乏症、高雪氏病、黑蒙性痴呆、家族性痙攣性下肢麻痹、先天性聾啞、侏儒症、呆小症、黑白內障、白痴、胃潰瘍、先天性魚鱗皮病、遺傳性小頭畸形、裂唇和裂齶、肥胖生殖無能綜合症、粘多糖過多症、高度遠視、高度近視、嬰兒型青光眼等。對於有隱形遺傳疾病家族史的人,一定要避免近親結婚,不然發病的風險會陡然增大。

建議有家族遺傳病史的備孕夫妻,在懷孕前應到醫院做遺傳基因分析,了解後代患病的概率後,再決定生育採取的策略。


這個問題不了解


一般遺傳病的遺傳方式都是已知的,你最好把名字寫出來,你描述的無法決定。或者你到大醫院做遺傳諮詢更好


你父母是健康,你患病,一般是屬於隱性遺傳病(排除基因突變引起的)。你已經結婚了,可以查一下你愛人是不是攜帶者,不過就算是攜帶者,也有機會生健康的小孩,只是概率相對於與健康人來說要小一些。如果該遺傳病發病基因位於常染色體上,你愛人是攜帶者的話,小孩出現攜帶和患病各一半概率。如果你愛人是健康不攜帶,小孩只能是攜帶。如果該遺傳病是位於X染色體上的,你愛人是攜帶的話,生男有機會生完全健康不攜帶的。生女孩就有可能生出患病的。若你愛人是健康的,那就生男孩,生男孩患病幾乎為0,生女孩會出現攜帶。


父母沒有患病、家族沒有遺傳病史,那你可能屬於隱性遺傳或者基因突變,而基因突變就可能是顯性遺傳的。所以,你需要和你的家人一起做基因方面的檢測,明確致病基因,看看是新發突變還是父母是攜帶者。

後代是否患病,一方面要看是顯現遺傳還是隱性遺傳,另一方面還要看伴侶是否為攜帶者,如果是顯現遺傳,後代有50%的患病幾率;如果伴侶不是攜帶者,遺傳病屬於隱性遺傳,那後代就是攜帶者,不會患病;如果伴侶是攜帶者,那後代有50%的患病幾率。


簡單來說,有可能是隱性遺傳病,也有可能是新的基因突變造成的顯性遺傳病。但不管是什麼情況,都建議你做一下基因檢測,確定致病基因和突變。

如果是隱性遺傳病的話,除非你和你的伴侶有血緣關係,否則孩子得一樣的病概率很低。

如果是基因突變的顯性遺傳病,有50%的概率傳給下一代。


推薦閱讀:
相关文章