染色體異常，染色體微缺失，基因病的人群到底都有什麼表型？
我二胎基因晶元查出微缺失，引產，引產後發現胎兒外表完全不具備相關典型表型，所以我想起，就經常後悔，會不會自己做了錯誤的決定。曾經求醫過程中一些醫生和我說基因晶元還不完全具備臨床意義，因為只有缺失致病才會被錄入資料庫，但又有誰能知道表型健康的人裡面會不會也有同樣缺失呢？
所以我列了這個問題，如果能有足夠的回答，也許能給很多像我一樣無助的媽媽一些參考。
你這個問題問的很好，的確遺傳病可以按照變異形式來分成：染色體病、染色體微缺失/微重複疾病、基因病。
染色體病是指染色體的數目或結構異常的疾病，一條染色體上至少1000+基因，因此表型常很明顯。數目異常的胚胎像整倍體通常會與早期流產，非整倍體有些也會早期流產，存活下來也常有智力障礙、多發畸形等表現。
染色體微缺失/微重複這類變異更多是指基因組片段的異常，就是您二胎晶元查出來的這種變異，是由基因組發生重排而導致的,一般指長度1kb的基因組大片段的拷貝數增加或者減少。CNV 是造成自然流產和出生缺陷（致死）的重要遺傳因素，在智力發育障礙和自閉症等神經系統異常中尤為多見。因為這種屬於染色體微缺失，這種改變引起的表型常常是產前超聲很難發現的，比如像全面發育遲緩，是很難在產前看出孩子有神經發育方面異常；再比如最常見的先心病，通過超聲也不能100%診斷出所有的先心病。所以您引產後看胎兒外表不符合可能是這些在胎兒期就是沒有明顯的畸形表現。這也是希望您別因此後悔自責。回到這種變異，胎兒表型看不出來的話，主要判斷就是看變異形式，變異類型分為五種：致病性、可能致病性、意義未明、可能良性、良性。通過致病性和可能致病性是胎兒出生後患病風險比較高的，而意義未明是需要父母進行檢測驗證遺傳來源。而對於已經給您下達終止妊娠的診斷想必一定是經過檢測驗證是致病性的變異。
最後一類基因病的表型，基因病患者表型更難判斷，對於出生後孩子的表型尚且很難準確臨床預判，在胎兒能準確定位到懷疑是基因病就更難通過表型判斷了。大多數產前進行基因檢測的都是家裡有家族史，老大是單基因病患者，來檢測老二是否攜帶致病突變。
知乎首答。希望給大家一些參考，也當做是自己懷孕歷程的一次記錄。
2018年10月29日 孕12周+2天。
NT檢查頸項透明層增厚，3.5mm，正常值是≤2.5毫米。
當時就轉到上級醫院做進一步檢查，必要時需要做羊水穿刺手術。上級醫院檢查結果也是NT=3.9mm，也是建議羊穿手術。
B超還提示左心室點狀強回聲，諮詢過醫生，後期心臟強回聲可能會消失出生後也無影響。
2018年11月05日 孕13周+2天。
比羊穿手術更早的到來了四維的大排畸。
我的想法是如果胎兒肢體有缺陷就直接儘早結束妊娠，好在檢查結果都沒有什麼大問題。
如果智力有問題通過B超也看不出來，就等著做預約好的羊穿手術了。
放一張四維寶寶在肚子里害羞捂臉的表情，超可愛的。
2018年12月17日 孕19周+2天
今天做了羊水穿刺手術，不能打麻藥的結果是心理上比較害怕，其實就和抽血一樣，「叮~」一下就好了。
羊穿結束後在家卧床3天，等待醫院通知領取報告。
2019年1月7號 孕22周+2天
等待了3周時間，終於接到電話通知可以取拿報告了，電話里醫生說早一些過去取號，我預感可能情況不妙，挂號遺傳諮詢門診。
胎兒是個女孩，基因晶元提示X染色體微重複，該片段重複的臨床意義不明確。
我和我老公也是很懵，不知這是怎麼回事，抱著要弄清楚情況的決心，做了親代的基因晶元。
我回家瘋狂的查資料，查資料分析過程和結果。時隔一個月更新了。
陳大碗：羊水穿刺報告提示染色體異常，如何查資料分析？?zhuanlan.zhihu.com
我的結論：
可能存在的表型（情況或重或輕）
1：全球發育遲緩。（大動作發育遲緩，晚說話，晚走路）
2：神經系統問題。（如癲癇、焦慮）
3：智力低下、智力殘疾。（這個可能性小，因為微重複片段較小）
4：女孩有兩條X染色體，異常的X染色體會優先失活，更大的可能會具有正常表型。
2019年1月11日 孕22周+6天
決定做親代基因匹配，抽了我和我老公的血繼續送檢。
這個又是漫長的等待報告的過程。
2019年1月28日 孕25周+2天
醫院打電話來通知報告拿到了，讓我們過去取。
終於真相大白，遺傳母親的基因，父親基因正常。真的一顆大石頭落了地。
下周就除夕夜了，希望那時寶寶還在肚子里，和我們一起過年，那就是我最好的禮物。
回憶一下這個遺傳結論。
我父母說我小時候說話走路都在2歲左右，算是發育比較晚的了。
然而智力也沒什麼問題，神經系統異常暫時看不出來。
現在寶寶6個月了，活潑可愛，大動作發育比別人晚一些但也不會差太多。
比如3個半月會俯卧抬頭，4個月17天第一次自主翻身，5個半月已經可以扶坐了。
看到網上有句話說的很好。雖然畸形的發生率為千分之幾，但是每個家庭遇到了都是百分之百的災難。應及早發現及時終止妊娠。祝願大家都好。
你好！患有基因病很多的外表是沒什麼的，有些染色體疾病患者也是一樣，有些染色體有異常的患者，從外表看起來和正常人沒什麼區別，但也有可能存在染色體異常、缺失的問題，很多時候染色體異常的人與正常人外表都是沒有變化的，但是對下一代的繁衍，以及對疾病會產生影響。
所以父母的染色體正常，不代表孩子一定不會出現染色體異常，所以您引產的孩子雖然外表看起來很好，但並一定說就一定健康，所以題主不用自責。
可以肯定的是，看起來正常的人，染色體也可能會有缺失，易位等問題。 只是不影響正常生活而已。
很遺憾，寶寶染色體微缺失，不知道出生後會有什麼影響。不同染色體位置的缺失，都會有不一樣的結果，目前的數據，還不是那麼完善。 深表遺憾
我，16染色體微缺失，無異常
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